超声诊断在出生缺陷产前筛查中的应用效果分析

陈亚岩，柏桂森，罗柳萍，廖佳音，方 悦

（深圳市龙华区妇幼保健院超声科 广东 深圳 518109）

出生缺陷是围产儿发生及死亡的关键因素之一，中国先天残疾小儿大概处于80 万到120 万，一年中存在20 万到30 万先天畸形胎儿出生，先天畸形胎儿出生后对家庭和社会带来一定负担，导致家庭存在比较大的痛苦，同时，先天畸形患儿生活质量较低。因此，实施出生缺陷临床产前筛查存在必要性，能够促使胎儿畸形得以尽早诊断出来，进而及时干预，促使出生缺陷胎儿得以减少，将围生期死亡情况降低，促使人口素质提升[1-2]。本文对2018 年01 月--2018 年12 月本医院接受出生缺陷临床产前筛查的1000 例孕妇予以指标样本分析，对超声检测方法在出生缺陷临床产前诊断中的运用效果及意义予以评价。况、生长发育情况，采取超声诊断仪予以胎儿斜向切面、纵向切面、横向切面等检测，对胎儿颅脑切面、脊柱切面、脸部切面、心脏腔室切面、两肾切面、左室及右室流出道切面、左侧及右侧脐动脉切面、两个下肢切面、两个上肢切面等，对胎儿手部、足部、上肢、下肢等予以持续关注，对肢体骨骼部位、肢体骨骼形状、肢体骨骼个数、肢体骨骼长度等予以关注，了解肢体骨骼活动情况及上肢和下肢骨骼状况等，对检出不正常情况时，需要予以重复多次检测，进而明确是否存在出生缺陷情况。经由引产、病理检查、胎儿MRI 检查或是随访最终证实存在的出生缺陷情况。

1.3 观察指标

1 资料与方法

1.1 一般资料

将2018 年1 月—12 月本医院接受出生缺陷临床产前筛查的80 例孕妇归入指标统计资料，年龄最高值是49 岁，年龄最低值是21 岁，计算年龄值平均数是（28.94±3.65）岁；孕周最大值是39 周，孕周最小值是17 周，计算孕周值平均数是（26.72±2.14）周。

1.2 方法

采用彩色多普勒超声诊断仪实施检测，采取的高频探头中心频率大于3.5MHz，超宽探头的频率处于1.0MHz ～17.0MHz，使接受出生缺陷临床产前筛查的孕妇维持侧卧姿势或是仰卧姿势实施超声诊断，采取凸阵探头予以孕妇腹部检测，测定胎儿脐动脉血流指标、胎盘情况、羊水状分析临床产前超声诊断检出出生缺陷结果、临床产后确诊出生缺陷结果。

2 结果

80 例孕妇中，临床产前超声筛查检出出生缺陷共3 例，临床产前超声筛查检出出生缺陷合计率是1.2%（12/1000），其中，胸腹壁缺损内脏外翻有4 例，所占据百分数是33.33%（4/12），单腔心有3 例，所占据百分数是25.00%（3/12），脑膨出有5 例，所占据百分数是41.67%（5/12）；临床产后确诊出生缺陷共13 例，临床产后确诊出生缺陷合计率是1.3%（13/1000），其中，胸腹壁缺损内脏外翻有4 例，所占据百分数是33.33%（4/12），单腔心有3 例，所占据百分数是25.00%（3/12），脑膨出有5 例，所占据百分数是41.67%（5/12），肛门闭锁有1 例，所占据百分数是7.69%（1/13）；临床产前超声筛查检出出生缺陷准确性是92.30%（12/13），临床产前超声筛查漏诊共1 例，临床产前超声筛查漏诊合计率是7.69%（1/13），见表。

表 临床产前超声诊断检出出生缺陷结果、临床产后确诊出生缺陷结果分析（例）

3 讨论

出生缺陷为胎儿于娩出之前出现代谢不正常、功能不正常、结构不正常等情况，存在比较大的损害性，具有比较高的死亡率。近年来，中国一年内出生缺陷儿大概占据新生儿总人数的2% ～3%，一岁之内出现死亡的小儿大概20% 到40% 是因为出生缺陷所致，出生缺陷为世界上引发小儿死亡的关键因素[3-5]。出生缺陷的出现原因比较多，包含环境方面因素、遗传方面因素等[6-8]。

近些年，产前超声筛查方法得以改进和进步，对胎儿系统畸形的诊断准确性得以提升，涵盖孕早期的胎儿颈后透明带检测、孕中期胎儿系统检测等[9-11]。胎儿发育及生长为渐进过程，于孕妇各孕周存在不同侧重点，有助于将胎儿畸形予以准确检出，降低漏诊情况。目前，在中国，多采取产前超声检查方法对孕妇开展检测，对孕妇于孕早期、孕中期、孕晚期实施超声检测，进而将胎儿畸形情况早期检出，并予以尽早干预和处理[12-13]。在中国，产前超声检查多建议于20 周～24 周实施全面检测，予以规范化胎儿产前检查有助于提升医疗安全性，将医疗风险性减少。不过，需要注意的是，产前超声检查对胎儿予以系统检测尚具有不足之处，可能会受到孕妇年龄大小、孕妇腹壁脂肪厚度值、孕妇羊水量高低、胎儿胎位情况等多方面带来的干扰，对产前超声检查准确性带来一定不良影响。而且，部分染色体不正常的胎儿不具有显著解剖结构不正常情况，进而难以采取产前超声检查方法予以检出。胎儿畸形随胎儿发育渐渐呈现，和超声检查工作人员的经验也存在一定关键，建议对实行产前超声检查的工作人员实施定期培训，保证其充分了解胎儿不够时间段生理特点，予以产前超声检查的过程中，保持较为仔细而认真，进而将发育不正常的胎儿予以准确检出[14-15]。

此文得到的统计值资料中，临床产前超声筛查检出出生缺陷合计率处于3.75%，临床产后确诊出生缺陷合计率处于5.00%，六大类型畸形中，胸腹壁缺损内脏外翻类型、单腔心类型、脑膨出类型各有1 例，其他类型畸形中，肛门闭锁有1 例，临床产前超声筛查检出出生缺陷准确性是75.00%，临床产前超声筛查漏诊合计率是25.00%。可以看出，本次超声检测对受检者存在的六大类型畸形诊断准确性达到100%，而对其他类型畸形（肛门闭锁）发生漏诊现象。

综上，在出生缺陷临床产前筛查中运用超声检测方法表明较好诊断价值，存在比较高的临床产前诊断准确性。