NT超声检查技术联合孕中期四维彩超对胎儿结构畸形的诊断价值分析

廖宏伟，武小丁

(绵阳市人民医院 超声科，四川 绵阳621000)

胎儿结构畸形为围产儿死亡的主要原因，孕早期超声筛查，可发现胎儿异常，但仍存在漏诊误诊情况[1]。妊娠晚期、羊水量少等因素均影响二维彩超检查结果[2]。有研究[3]显示颈项透明层厚度(NT)增厚与胎儿结构异常密切相关，可作为筛查胎儿畸形的一种重要指标，而在孕22-24周行四维彩超检查有助于发现胎儿结构异常[4]。本研究主要分析NT检查结合孕中期四维彩超筛查胎儿结构畸形的价值，结果报告如下。

1 资料与方法

1.1 临床资料选取2016年2月至2018年3月我院产检产妇1205例，纳入标准：(1)均接受产前二维彩超，NT超声检查联合孕中期四维彩超检查，且依从性良好；(2)临床资料记录完整，引产或分娩后情况记录清晰；(3)本研究获得院伦理委员会批准，且孕妇与其家属对本研究内容知情、签署知情同意书。排除标准：(1)孕妇存在妊娠期高血压、糖尿病等妊娠期合并症；(2)临床资料不全或合并免疫性疾病者；(3)合并严重心、肝、肺、肾等脏器疾病者或精神性疾病者。年龄21-40岁，平均(30.14±3.17)岁；胎儿头臂径45-83mm，平均(61.13±6.52)mm；单胎1117例，双胎88例；孕周11-14周，平均(12.45±1.31)周。

1.2 方法

1.2.1NT检测 于孕11-14周时接受NT超声检查。孕妇取卧位，首先行二维彩超检查(胎儿头面部、脊柱、心脏、泌尿系统等)，后应用GE Voluson E8型四维超声诊断仪，采用3D/4D曲阵探头，腹部探头RAB4-8-D，探头频率3.5-5.0 MHz，腔内探头RIC5-9-D，探头频率5.0-10.0 MHz，经腹部或阴道检查，取胎儿面部正中矢状切面，胎头呈自然俯屈位，即头臂长平面，将影像放大至胎儿占据75%超声显示图面，依据英国胎儿基金会的NT测量标准测量NT，监测是否存在鼻骨，并观察胎儿脊柱四肢、内部器官结构，测量胎儿颈部软组织与皮肤间半透明组织的最大厚度，测3-5次后取最大值作为最终结果进行统计学分析。对NT异常胎儿母体进行羊水穿刺检查染色体情况，检测方法：行羊膜及脐带血穿刺，取羊水离心，接种，收集细胞制片，异常者再计数加倍。

1.2.2诊断标准 将NT≥95th定义为NT增厚(异常)[5]。于孕21-28周时采用美国GE Voluson E8型四维彩色多普勒超声诊断仪进行四维彩超筛查，确认胎儿是否存活及胎数，测量胎儿生长径线，监测胎儿器官发育情况，采集各器官标准切面及异常部位图，并传送至电脑图像处理工作站，随访至产后。

1.3 观察指标(1)分析不同筛查方法检查结果；(2)分析NT检测中NT异常者、NT正常者的染色体异常情况；(3)分析二维彩超、NT联合孕中期四维彩超的诊断效能。

1.4 统计学方法以SPSS20.0软件对数据进行处理，NT超声检查结果、染色体异常率等计数资料以%表示，采取χ2检验或连续校正χ2检验，Fisher精确概率法，诊断效能采用Kappa一致性检验，P<0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 NT超声检查结果孕11-14周1205例产检产妇中，确诊结构异常胎儿46例(3.82%)，NT检出异常胎儿44例(3.65%)，其中胎死宫内、淋巴管囊瘤、脐膨出检出率居前三，分别为41.30%、26.09%、6.52%。见表1。

表1 NT超声检查结果[n(%)]

2.2 四维彩超检查结果继续妊娠的1186例孕22-28周四维彩超检查中，确诊结构异常胎儿29例(2.45%)，四维彩超检出异常胎儿29例(2.45%)，其中泌尿系统发育异常、双手内翻四肢短占比居前3，分别为24.13%、13.78%、10.34%。见表2。

表2 四维彩超检查结果

2.3 不同NT患者染色体异常情况比较NT检测异常者染色体异常率高于NT正常者(P<0.05)。见表3。

表3 不同NT患者染色体异常情况比较

*表示采用Fisher精确概率法

2.4 诊断效能分析产后结果显示，结构畸形胎儿31例，正常958例，二维彩超筛查结果：畸形228例，正常958例，NT联合孕中期四维彩超筛查结果：畸形30例，正常1156例。NT检查联合孕中期四维彩超检查诊断胎儿结构畸形的灵敏度、特异度、准确度高于二维彩超(P<0.05)。见表4，表5。

表4 诊断结果分析

表5 诊断效能分析

2.5 典型病例典型病例见图A-E。

注：图A：全前脑二维彩超图，单一脑室，丘脑融合；图B：胎儿NT增厚；图C：漏脑畸形；图D：脐膨出；图E：唇腭裂。

3 讨论

出生缺陷影响着胎儿今后生活，因此产前对胎儿畸形的筛查受临床高度重视[6]。超声为产前诊断胎儿畸形的重要检查方法，近年来随超声诊断技术不断进步，早孕期超声筛查胎儿结构畸形的时间提前到孕11-13+6周，这无疑为致死性胎儿畸形的孕妇提供了较早的终止妊娠机会[7]。NT是胎儿颈项与皮肤之间正常的皮下积水，这是早孕晚期所有胎儿均可出现的超声征象，孕早期NT与胎儿早期发育异常有一定关系[8]，而孕中期四维超声检查可观察到胎儿结构异常情况，因此NT超声检查技术联合孕中期四维超声对于胎儿结构畸形筛查有重要作用[9]。

本次研究结果显示，孕11-14周1205例产检产妇中，确诊结构异常胎儿46例(3.82%)，NT检出异常胎儿44例(3.65%)，而继续妊娠的1186例孕21-28周四维彩超检查中，确诊结构异常胎儿29例(2.45%)，四维彩超检出异常胎儿29例(2.45%)，这与福林等[10]的研究结果相似，表明NT超声检查联合孕中期四维超声检查对胎儿畸形筛查有重要意义，NT在超声检查时表现为胎儿颈部皮下处于皮肤强回声带与深部软化组织强回声带中间的一个无回声区域，往往在孕14周后因颈部淋巴管与颈静脉窦相通而消退，NT检测可指导孕妇是否需进一步进行染色体筛查，本研究中NT检测时胎死宫内、淋巴管囊瘤、脐膨出检出率居前三，分别为41.30%、26.09%、6.52%。

但孕早期NT检测主要用于评估唐氏综合征风险，其无法将全部异常结构检出,因胎儿各器官尚未发育完善，且较为细微极易出现假阳性，导致判断错误，此外整个孕期胎儿畸形变化性大，多数异常常在孕中晚期才被发现，还有一些异常畸形呈一过性，NT可能随孕龄增长逐渐消失[11]。而孕中期四维彩超是评估心脏畸形及胎儿脏器结构异常的重要手段，本研究中四维彩超检查中泌尿系统发育异常、双手内翻四肢短小占比居前三，分别为24.13%、13.7%、10.34%，因此NT超声检查联合孕中期四维彩超对胎儿结构畸形的筛查有促进作用。

染色体作为人类遗传信息的重要载体，其数量及结构发生异常均会使遗传信息发生改变，继而导致先天性畸形或功能障碍，因此胎儿染色体异常为胎儿畸形及先天性器官功能障碍发生的最根本原因[12]，本研究显示，NT检测异常者染色体异常率高于NT正常者，其21-三体、18-三体、13-三体异常率均高于NT正常者，且NT超声检查联合孕中期四维彩超检查诊断胎儿结构畸形的灵敏度、特异度、准确度均较二维彩超高，进一步证实对胎儿进行NT超声检查尤其是四维彩超检查有较好效果及必要性，这与李迎春等[13]通过研究得出的四维彩超诊断胎儿畸形及智力发育的临床价值相对较高，尤其对于产前筛查的应用价值更高的结论相符，NT超声检查可为致死性胎儿畸形的孕妇提供较早终止妊娠机会，结合孕中期四维超声检查，对胎儿结构畸形筛查、减少结构异常胎儿出生有重要意义[14]。

综上所述，NT超声联合孕中期四维超声检查对胎儿结构畸形有重要诊断价值，能为致死性胎儿畸形的孕妇提供较早终止妊娠机会，继而减少结构异常胎儿出生，值得在临床推广实践。