泄殖腔外翻畸形产前超声特征及文献复习

郭 珍，阳 彦，吴 芹，周 欣，汪玉琴，田成园，帅玲燕

(江西省妇幼保健院超声科，江西 南昌 330000)

胎儿泄殖腔缺陷主要包括泄殖腔外翻和持续性泄殖腔，后者又称为尿道直肠间隔畸形序列。泄殖腔外翻指泌尿生殖道和肠道完全畸形导致肠管和膀胱均外翻、且伴多器官畸形的腹腔体壁缺陷综合体，可产生轻重不同的畸形，合并肛门闭锁胎儿死亡率高。本研究分析12胎经尸体解剖确诊的泄殖腔外翻畸形胎儿的超声特征，并与病理和解剖对照，结合文献复习，探讨产前超声诊断泄殖腔外翻的应用价值。

1 资料与方法

1.1 一般资料 回顾性分析2016年1月—2019年4月于江西省妇幼保健院接受产前超声检查的12胎泄殖腔外翻畸形胎儿，均经引产或出生后尸体解剖确诊；其中单胎10胎，2胎为单绒毛膜双胎之一；孕妇年龄25～37岁，平均(32.2±4.2)岁；孕周13～31周，平均(25.47±5.91)周。

1.2 仪器与方法 采用Samsung WS80A、GE Voluson E8超声诊断仪，凸阵探头，频率3.5～8.0 MHz。对胎儿进行常规产科筛查，对发现异常部位行多切面扫查，辅以CDFI观察血供，并对包块及脊柱进行三维成像，重点观察腹壁皮肤完整性、膀胱、脊柱连续性、椎体结构、脊髓圆锥、外翻包块内容物、外生殖器官形态及肛门部有无靶环征等，并与尸体解剖结果对照。

2 结果

10胎单胎胎儿中，1胎产前误诊为肢体-体壁综合征。2胎为单绒毛膜双胎之一，1胎泄殖腔外翻合并脑积水、宫内发育迟缓，于妊娠34周早产畸形儿，出生后6 h死亡；另1胎泄殖腔外翻合并宫内发育迟缓、羊水少，2周后宫内死亡。

2.1 超声特征

2.2.1 直接征象 12胎中，超声发现脐膨出11胎(图1A)，膀胱未显示8胎(图1B、1C)，肛门闭锁(未见靶环征)8胎，神经管缺陷(骶尾骨包块、椎骨异常)7胎(图1D)。

2.1.2 伴发异常 12胎中，伴发下肢畸形2胎，均为马蹄足内翻，其中1胎合并右侧足过度伸展；肾脏异常5胎，包括马蹄肾1胎、肾缺如1胎、肾积水2胎、多囊性肾发育不良1胎；外生殖器辨别不清9胎；宫内生长发育迟缓伴羊水少1胎；心脏异常2胎，包括永存左上腔1胎、室间隔缺损1胎；消化道异常2胎，包括肠管扩张2胎、其中1胎合并腹腔积液；单脐动脉1胎；颈后透明层增厚合并脑积水1胎。产前超声表现见表1。

2.2 引产或出生后结果 12胎中，男4胎，女7胎，1胎性别辨识不清(孕妇拒绝接受染色体检查)。男胎中，1胎无阴茎，2胎无阴囊，1胎为双阴茎；女胎中，3胎无阴蒂，4胎阴蒂分裂成两半，见双侧子宫卵巢。胎儿引产或出生后检查情况见表2。

泄殖腔外翻膨出物中可见异常暴露的肠管将膀胱分成两半，降结肠末端为盲袋，凸起状。尸体解剖发现11胎脐膨出，12胎肛门闭锁。1胎早孕期超声误诊为非典型巨膀胱，后囊性包块持续增大并破裂(图2)，1胎尸体解剖中发现肛门闭锁、腹壁缺损，膀胱外翻、脐带插入位置偏低(图3)，确诊为泄殖腔外翻。

3 讨论

泄殖腔外翻指泌尿生殖道和肠道完全畸形导致肠管和膀胱外翻，发生率0.25/10 000～0.5/10 000[1-2]，其特点为胚胎期下腹壁闭合失败，导致肠道、泌尿生殖器官发育异常：男性患儿膀胱尿道连接处与直肠相通，女性患儿膀胱、尿道、阴道、直肠相通，常伴多器官严重畸形。

3.1 泄殖腔外翻的胚胎学基础 泄殖腔是肠道、泌尿生殖道的前体。正常胚胎发育第5～8周，尿囊起始部与后肠的间质增生，形成“镰刀样”隔膜突入泄殖腔内，即尿生殖隔。尿生殖隔迅速增长，将泄殖腔分为腹侧和背侧两个部分，背侧形成直肠和肛管上段，腹侧形成膀胱及尿道。如果尿生殖隔无法完全分割泄殖腔，直肠将与前方的泌尿系或/和生殖系相通，形成内瘘[3]。泄殖腔隔无法分离泌尿生殖道与直肠，使形成脐下腹壁和生殖结节的中胚层增殖障碍，导致多个系统多种畸形。胚胎发育障碍发生的时间越早，肛门直肠畸形的位置就越高。

表1 12胎泄殖腔外翻畸形胎儿的产前检查结果

表2 12胎泄殖腔外翻胎儿结局及出生后检查结果

图1 胎儿6，孕22周 A.声像图示胎儿前腹壁皮肤中断，脐膨出，膨出物内回声不均匀，由膀胱壁和回盲肠组成(箭)，回肠末端突起(箭头)； B、C.灰阶超声(B)和CDFI(C)示脐动脉间膀胱显示不清(箭)； D.引产标本示脐膨出(白箭)，膨出物组织表面红色，中间为肠黏膜，两边为半膀胱黏膜；膨出组织中间的突起(黑箭)为回肠末端；肛门闭锁(☆)；外生殖器辨别不清，骶尾部皮肤完整，可触及软组织样包块 (L-UA:左脐动脉；R-UA：右脐动脉) 图2 胎儿3，泄殖腔外翻超声表现 A.孕12+6周超声示下腹突出巨大囊肿(箭)，壁薄，诊断为不典型巨膀胱； B.孕14+5周复查，囊肿破裂消失，脐下膨出(箭)，膀胱未显示 图3 胎儿2，孕26周 A.三维成像示脐下腹裂突出包块； B.尸体解剖膀胱后面观，盲肠与膀胱连接相通，膀胱两侧各见子宫 (O：脐膨出；UC：脐带；CE：盲肠；BL：膀胱；Rt：右子宫；Lt：左子宫)

图4 泄殖腔外翻示意图[1] 正面观，外翻组织中，中间是肠黏膜，两侧是膀胱黏膜，并有各自的输尿管，在超声和MRI中可呈“象鼻征”

3.2 泄殖腔外翻的超声表现

3.2.1 脐膨出 胎儿泄殖腔外翻最初往往表现为脐膨出，并形成向下延伸至耻骨的广泛腹裂，超声、MRI中呈“象鼻征”。“象鼻征”主要由膀胱之间的肠疝组成，异常暴露的肠管将膀胱分成两半，中间是肠黏膜，两侧是膀胱黏膜，并有各自的输尿管，其中降结肠末端呈凸起状盲袋(图4[1])。

3.2.2 膀胱膨出 表现为持续性无法显示正常膀胱。泄殖腔外翻胎儿的膀胱向腹壁开放，尿液直接排入羊膜腔中，因而泄殖腔外翻物内不含尿液。MRI能准确辨别胎儿的胃肠道和泌尿生殖道的独特特征[4-5]，在产前诊断中有重要补充鉴别诊断作用。泄殖腔外翻胎儿腹壁缺损扩张，导致肠道恶性旋转，出现结肠短伴扩张、胆囊缺如和胃黏膜萎缩等[6]。

3.2.3 外生殖器异常 本组1胎(胎儿6)超声似见阴茎凸起，但胎儿染色体为46，XX，故认为该“凸起”为回肠末端，而“阴囊”是回盲肠和膀胱膨出；尸体解剖发现阴道闭锁，双子宫位于膀胱两侧。泄殖腔外翻男性胎儿阴茎多发育不良，女性胎儿阴蒂分裂。Escobar等[3]发现男性胎儿中睾丸通常偏平、不降低，或发育不良；出生后修复手术难度大，更难以恢复性功能[7]。

3.2.4 脊柱异常 胚胎时期神经管与原始泄殖腔相邻，可致泄殖腔和神经管同时发育障碍。本组12胎中，超声发现7胎神经管缺陷，多为骶尾段脊髓脊膜膨出合并脊髓栓系，常伴脊柱裂，后者多为包块型闭合性脊柱裂。

3.3 漏误诊分析 目前尚未充分开展泄殖腔畸形的产前超声诊断，且因其高度变异性，常被误诊。Keppler-Noreuil等[8]报道15胎泄殖腔外翻畸形胎儿，产前超声无1胎同时具有脐膨出、膀胱显示不清、肛门闭锁、脊柱异常、外生殖器辨别不清等特征。产前超声难以明确肛门闭锁和外生殖器缺陷，胎儿脐膨出或不明显的腹壁缺损常被认为是单纯脐膨出或尿生殖隔畸形，而漏诊泄殖腔外翻综合征。基于此，泄殖腔外翻的发生率可能高于文献报道。本组1胎产前超声误诊为肢体-体壁异常综合征，主要原因在于难以区分脐周膀胱外翻和胎儿下腹部腹壁中线的缺损；1胎产前误诊为不典型巨膀胱征和尿生殖隔序列畸形综合征，多次产前超声所见存在差异(图2)，孕12+6周发现腹部巨大囊性肿块，持续增长，至孕14周破裂。妊娠早期在泄殖腔膜破裂之前表现为巨大囊性肿块时，需与下尿道梗阻、后尿道瓣囊肿相鉴别，后二者囊壁通常较厚。黄君红等[9]认为早期泄殖腔外翻胎儿的囊肿是外部孔口阻塞使尿道远端扩张所致。膀胱扩张的壁往往明显增厚，而脐尿管扩张壁较薄。当胎儿羊膜腔内羊水减少时，由于空间有限引起胎儿腹腔外高压，可阻止肠、膀胱等内脏穿过腹壁缺陷向外突出，因此脐膨出可能不明显；如超声仅发现脊髓缺损而忽视脐膨出，可误诊为尿直肠隔畸形序列征，使得辨别泄殖腔畸形与尿直肠隔畸形序列征存在一定难度[10]。在胎儿VACTERL联合征中，泌尿生殖系统异常和肛门闭锁发病率高于泄殖腔畸形，泄殖腔外翻合并脊柱异常多表现为骶骨发育不全，而VACTERL联合征多表现为胸腰段半椎体畸形，伴气管食管瘘、食管闭锁、心脏畸形和肢体异常表现[11]。

本组2胎单绒毛膜双胎之一，其中1名孕妇产下正常女胎和畸形儿各一。Lee等[12]报道1组同卵双胞胎泄殖腔外翻畸形，包括13胎单卵双胎，其DNA几乎完全相同，却分别包括1胎正常胎儿和1胎泄殖腔外翻胎儿，认为可能是孕早期发育过程中，由于固有的不对称机会，其中1胎出现基因表达缺陷而致泄殖腔外翻。

综上所述，产前超声对诊断胎儿泄殖腔畸形有重要价值。超声未探及正常膀胱、下腹壁前方出现团块回声时，需采用彩色多普勒显示脐动脉以定位膀胱，观察脐带插入处与外翻团块的关系，以鉴别孤立性脐膨出和腹裂；同时探查外生殖器，如外生殖器正常，可排除泄殖腔外翻。肛门部位无靶环征而呈线征则提示肛门闭锁。发现神经管、骨骼系统异常均有助于诊断泄殖腔外翻。