超声心动图诊断先天性单叶主动脉瓣

崔 莉，任卫东，宋 光，栾朝霞，李欣洋

(中国医科大学附属盛京医院超声科，辽宁 沈阳 110004)

单叶主动脉瓣(unicuspid aortic valve, UAV)是一种罕见的先天性心血管畸形，根据主动脉瓣膜一侧是否与主动脉壁有嵴相连，可分为交界型和无交界型UAV。UAV患者最常表现为呼吸困难、心绞痛、头晕或晕厥[1],亦可无明显症状，但出现主动脉瓣功能障碍及死亡的年龄均早于主动脉二叶及三叶瓣，且年龄增加及严重狭窄或反流是主动脉瓣置换术的阳性预测因子[2]，因此，对其早诊断、早评估、早干预十分重要。超声心动图是UAV的首选检查手段。因UAV发病率极低，国内外研究很少。本研究回顾性分析我院诊断的20例UAV患者，探讨超声心动图对UAV的诊断价值。

1 资料与方法

1.1 一般资料 收集1998年10月—2018年6月于我院诊断为UAV的20例患者，男11例，女9例，年龄32天～51岁，平均(16.7±14.4)岁；其中<1岁2例，1～18岁11例，>18岁7例；均无超声心动图或血流动力学证据支持二尖瓣病变，且均接受经胸或经食管超声心动图检查，自诊断之日起至术前，每年或隔年随访1次。

1.2 仪器与方法 采用Philips iE Elite、HP5500、CX50彩色多普勒超声诊断仪，X7-2t、X5-1、S5-1及S12-4探头，频率分别为2～7 MHz、1～5 MHz、1～5 MHz及4～12 MHz。嘱患者仰卧或左侧卧，常规扫查心内结构、评价心功能，在主动脉短轴切面重点观察主动脉瓣叶数目、附着点、形态及运动情况；并根据美国超声心动图协会2017年发布的指南[3-4]，采用彩色多普勒及频谱多普勒技术定量评价主动脉瓣狭窄及反流程度，观察是否合并其他心血管畸形及并发症。

2 结果

8例(8/20,40.00%)无明显临床表现，12例临床表现为呼吸困难、心绞痛、头晕、乏力、心律失常等。所有患者均出现主动脉瓣瓣膜功能障碍，以单纯狭窄最多见，跨瓣峰值压差最高达151 mmHg，平均(61.83±34.38)mmHg，跨瓣平均压差最高达96 mmHg，平均(33.06±20.97)mmHg，峰值流速(3.60±1.19)m/s，见表1。

UAV超声心动图表现：左心室长轴及心尖五腔心切面可见主动脉瓣无闭合线或闭合线偏心，伴开放受限；短轴切面可见收缩期主动脉瓣口呈较小的圆形(图1)或偏心的卵圆形(图2A)，舒张期无关闭线或闭合线呈逗点样。2例(2/20,10.00%)舒张期关闭线不可见，其中1例表现为重度狭窄、1例重度反流；18例(18/20,90.00%)闭合线呈逗点样，其中17例附着于左后侧(1～7点钟位置，图2B)，1例位于右前壁(图3)。三维心脏超声可显示瓣叶的囊袋样立体结构(图4)。此外，1例患儿在胎儿期即见主动脉瓣增厚，回声增强，开放受限，升主动脉内径增宽，其内形成涡流；出生后以主动脉瓣反流为主要表现，出现左心大、升主动脉扩张，产前与生后表现一致(图5)。

20例中，心腔大小及心肌厚度改变11例；升主动脉狭窄后扩张17例，正常3例。合并其他心内畸形包括卵圆孔未闭3例，主动脉瓣上隔膜、窦管结合部狭窄、主动脉弓轻度发育不良、动脉导管未闭、室间隔膜部瘤、肺动脉瓣增厚、永存左上腔动脉、右冠状动脉起源偏右后各1例；4例有并发症，包括左心室血栓、主动脉瓣部分破裂、脱垂、赘生物各1例；1例患者因侧壁心肌梗死导致左心室收缩功能减低。

表1 UAV患者的一般资料及超声心动图表现(n=20)

3 讨论

主动脉瓣叶畸形是由瓣膜胚胎发育障碍所致，数目异常包括二叶瓣、四叶瓣、单叶瓣、五叶瓣等；其中UAV于1958年由Edwards首次描述，男性多见[1,5]，每年发病率约为0.02%[6]。胚胎第5～7周，在半月瓣水平，圆锥动脉干的球嵴头侧由左右两侧向内生长，随后“嵌入膜垫组织”由腹背向内生长，前者逐渐对接、融合，分隔形成主动脉、肺动脉瓣及相应的3个冠窦结构，UAV多由三叶瓣过度融合发展而来[7]。Weiss等[8]研究发现表皮生长因子受体(epithelial growth factor receptor, EGFR)酪氨酸激酶编码区的单核苷酸突变(由A至G)使杂合小鼠(EGFRVel/+)的EGFR磷酸化受抑制，导致后者不能与ATP正常结合，引起主动脉瓣叶的胶原蛋白及纤维排列紊乱，进而建造了UAV畸形小鼠模型。

图1 患儿女，8岁，无交界型UAV，二维声像图 收缩期主动脉瓣口开放呈圆形(*) 图2 患儿男，5岁，交界型UAV二维声像图 A、B.收缩期主动脉瓣口开放呈偏心卵圆形(*),舒张期瓣口关闭，附着点位于约3点钟位置 图3 患儿男，10岁，交界型UAV二维声像图 舒张期瓣口关闭，附着点位于约10点钟位置 图4 患者男，42岁，三维超声心动图显示收缩期单叶主动脉瓣囊袋样立体结构，可见附着点(箭)，断面为偏心环形(*) 图5 UAV患儿，男，胚胎期(32周)主动脉窄后扩张，彩色多普勒探及高速涡流(A)，出生后显示与产前一致 (B) (LA：左心房；PA：肺动脉；RA：右心房；RVOT：右心室流出道)

UAV分为交界型和无交界型两类，前者多见[9]。本研究20例中，仅2例表现为无交界型；而经胸超声心动图大动脉短轴切面显示交界型UAV与瓣环的单一附着点多位于1～7点钟位置(左后壁)，1例附着点位于10点钟位置(右前壁)，其发生机制可能与其他不同，而既往研究[10]中附着点均位于后连合。UAV瓣叶关闭形态有别于其他主动脉数目类型，交界型UAV瓣叶呈逗点样关闭线，主动脉二叶瓣呈“—”型关闭、三叶瓣呈“Y”型关闭、四叶瓣呈“田”型关闭、五叶瓣呈花朵形型关闭。

以狭窄为主要异常的UAV多于表现为反流的，彩色多普勒可观察到主动脉瓣口收缩期血流汇聚，舒张期反流多呈偏心性，频谱多普勒可探及高速湍流并定量评估速度及跨瓣压差；合并轻度主动脉瓣上狭窄或主动脉弓发育不良时，主动脉血流速度会二次加快，故应注意是否存在2种及以上狭窄，以避免高估或低估主动脉瓣狭窄程度。

本研究中大部分UAV患者伴主动脉狭窄后扩张，且随年龄增长，病情发生进展，可能是主动脉壁先天发育不良，中层平滑肌细胞层被胶原纤维代替，引起升主动脉管壁弹性回缩能力减弱所致[11]；也可能与瓣口狭窄或偏心所致血流动力学改变有关。与二叶主动脉瓣畸形相比，UAV跨瓣峰值压差和平均压差更高、瓣口面积更小、瓣膜钙化更早[12]。任卫东等[7]研究证实，出生时单叶主动脉瓣已存在狭窄的患儿，随着年龄增长，瓣口纤维化和钙化进行性加重，可引起严重左心室流出梗阻，如未经治疗，多于1岁以内死亡。

肺动脉瓣与主动脉瓣胚胎同源，可合并发育异常，但经胸超声心动图对肺动脉瓣的显示率较低，可能存在低估。此外，本组1例右冠状动脉起源偏右后，提示主动脉根部发育异常可导致冠状动脉在胚胎发育时插入位置异常，检查时应仔细寻找，为手术矫治提供帮助。另外，胎儿心脏超声检查对UAV有一定提示意义。

UAV的常用治疗方式包括球囊扩张、瓣膜成形及瓣膜置换等，后者包括机械瓣、生物瓣、同种异体瓣置换、Ross及Ross-Konno手术等。经食管超声心动图可快速、简便、准确地测量主动脉瓣环径，为选择瓣膜型号提供依据[13]；但需结合患者依从性、术后并发症、生存率及再手术率选择术式[14]。目前推荐对有症状、平均跨瓣压差≥40 mmHg或峰值流速≥4 m/s者进行早期干预(Ⅰ类推荐，B级证据)[15]。

综上所述，超声心动图无创、可重复，可实时动态显示单叶瓣的几何形态及开闭情况，评价升主动脉狭窄后扩张等继发改变、合并畸形及并发症，并能定量评价瓣膜狭窄及反流程度，为选择治疗方式及评估预后提供可靠依据。