12例二叶式主动脉瓣超声心动图的回顾性分析

曾华 冼景霞 叶传江 林莉茹 白云

二叶式主动脉瓣是一种最为常见的先天性心血管畸形，发病率0.5%～2%，男女发病比例为3∶1[1]。二叶式主动脉瓣畸形不仅可导致感染性心内膜炎、瓣膜关闭不全、主动脉瓣狭窄的发生，还会使主动脉夹层、主动脉瘤样扩张的发生率增加，甚至威胁患者的生命[2]。二叶式主动脉瓣患者一般无明显症状，仅部分患者因该病并发症引起相关的临床表现就诊后发现，临床听诊和心电图均不能准确诊断，而超声心动图通过观察主动脉瓣的形态、数目、活动情况及血流动力学状态可诊断该疾病。目前临床上诊断二叶式主动脉瓣主要依靠超声心动图，经胸超声心动图诊断符合率约99%[3]。经胸超声心动图结合经食道超声心动图诊断准确率达100%[4]。 本研究通过回顾性分析12例二叶式主动脉瓣的超声心动图结果，探讨超声心动图在二叶式主动脉瓣的诊断及随访中的应用价值。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选择2009年8月至2019年12月在我院通过超声心动图检查确诊的12例二叶式主动脉瓣患者作为研究对象。该组患者均为健康体检人群，选择性做超声心动图的健康检查，无身体不适，体格检查发现心脏有杂音。其中男10例，女2例；首诊年龄26～49岁，平均年龄37岁。

1.2 仪器与方法 采用Philips IE 33彩色多普勒超声诊断仪，探头频率3.5～5.0 MHz；患者取左侧卧位，常规扫查胸骨旁左室长轴、大动脉短轴、心尖四腔心、五腔心、剑突下大动脉，测量心腔大小、升主动脉内径，必要时扫查胸骨上窝切面观察主动脉弓走行。采用二维超声观察主动脉瓣的形态、数目、活动情况；用彩色多普勒及频谱观察主动脉瓣返流范围，测量主动脉瓣口血流频谱。

1.3 数据分析 ①主动脉瓣返流程度分级标准：通过彩色多普勒观察主动脉瓣返流范围，返流扩展至靠近主动脉瓣叶以下为轻度；扩展至二尖瓣尖部为中度；扩展至乳头肌水平为中重度；延伸至乳头肌水平以下为重度。②主动脉瓣狭窄程度分级标准：通过连续多普勒测量主动脉瓣血流速度，获得平均跨瓣压差，＜20 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)为轻度；20～50 mmHg为中度；＞50 mmHg为重度。

2 结果

2.1 二维超声观察结果 大动脉短轴切面均显示为两个瓣叶，观察瓣口开放幅度。舒张期主动脉瓣呈单一闭合线，呈“-”“ | ”“ ”或“ / ”，闭合线可位于正中或偏心，正常主动脉瓣闭合线呈“Y”字型；收缩期主动脉瓣开放时正常的“△”形消失，呈“鱼口状”开放，为“ =”“ | | ”“ //”或“ \ ”形。其中主动脉瓣脱垂2例(16.7%)，主动脉瓣钙化1例，左室增大1例，升主动脉瘤1例(8.3%)，升主动脉增宽2例(16.7%)。

2.2 血流动力学状态 彩色多普勒超声显示10例舒张期可见以红色为主五色镶嵌的血流束经主动脉瓣流入左室流出道，其中轻度主动脉瓣返流7例，中度返流2例，重度返流1例。1例收缩期可见以蓝色为主五色镶嵌的射流束经主动脉瓣口射向主动脉瓣，经连续多普勒测得平均跨瓣压力差18 mmHg，为轻度主动脉瓣狭窄。1例可见室间隔膜周部室水平左向右分流信号，连续多普勒可探及全收缩期的正向高速血流频谱。12例患者中有9例随访2～9年，其中1例复查超声心动图6年后由中度主动脉瓣返流转为重度返流，其余8例超声心动图结果均无明显变化。

2.3 合并其他先天性心血管畸形 1例合并室间隔缺损。

3 讨论

二叶式主动脉瓣是一种最为常见的先天性心血管畸形，其发病机制还未完全明确。有研究表明，二叶式主动脉瓣为常染色体不完全显性遗传病，10%～30%的二叶式主动脉瓣患者表现出家族遗传[5-6]。二叶式主动脉瓣患者的一级家属有必要行超声心动图进行筛查，早期发现，预防并发症。

单纯二叶式主动脉瓣患者出生时主动脉瓣功能一般呈正常状态，随年龄增加，主动脉瓣功能逐渐退化，瓣膜交界处出现粘连，血流冲击会损伤瓣膜，瓣叶逐渐增厚，瓣膜形态与瓣环逐渐发生变化，导致瓣口面积不断缩小，进而出现主动脉瓣狭窄或关闭不全等问题，引发主动脉瓣形态学与血流动力学变化[7]。研究发现，大部分伴发返流的二叶式主动脉瓣患者的主动脉瓣病理报告结果为黏液样变性，因此，瓣膜连接组织被酸性黏多糖取代导致瓣膜结构完整性被破坏是返流的另一个病因[6]。本组12例二叶式主动脉瓣患者，10例有返流，1例狭窄，其中1例复查超声心动图6年后由中度主动脉瓣返流转为重度返流。符合二叶式主动脉瓣易并发关闭不全和狭窄，随年龄增加，症状可逐渐加重。在二叶式主动脉瓣患者中，主动脉瓣狭窄发生率高于主动脉瓣关闭不全[8]。本组患者主动脉瓣关闭不全较主动脉瓣狭窄多，主要原因可能是因为受检对象均为健康体检人群且为选择性做超声心动图检查，阳性例数较少。主动脉瓣返流还需与生理性返流相鉴别，生理性返流多发生于老年人，返流量少，常局限于主动脉瓣下，瓣膜结构正常，返流持续时间≤80 ms。

二叶式主动脉瓣患者20%～40%的患者伴有主动脉扩张[9]。二叶式主动脉瓣合并主动脉扩张可形成主动脉瘤及主动脉夹层[10]。本组12例中有2例升主动脉增宽，1例升主动脉瘤。未发现主动脉夹层，可能是因为本组年龄段均处于中青年，主动脉夹层可能随年龄增长而出现。密切随访及关注主动脉内径、形态及血流动力学变化对诊断主动脉夹层有帮助。必要时需扫查胸骨上窝切面观察主动脉弓有无增宽及走形是否有异常。

基因突变与主动脉瓣远期的瓣膜钙化和退行性病变相关[6]。本组12例中有1例主动脉瓣钙化，年龄为34岁，与老年瓣膜退行性变不相符，且老年主动脉瓣钙化一般发生在瓣环。此类钙化还需与感染性心内膜炎、风湿性心脏病等鉴别。感染性心内膜炎患者有发热病史，瓣膜有赘生物，与二叶式主动脉瓣可合并存在。风湿性心脏病最易累及二尖瓣，可多瓣膜同时产生病变。如无法鉴别时，可经食管超声心动图、三维超声心动图和磁共振等进一步确诊。

综上所述，二叶式主动脉瓣畸形与遗传和基因变异有关，易合并1种或多种并发症。早期行超声心动图检查明确诊断，发现并发症，密切随访观察病变的发展，及时指导临床治疗，对延缓病程进展及早期防治并发症具有重要价值。