鼻腔鼻窦恶性蝾螈瘤1例

王 媱，刘 衡，马 强，邓晓娟

(1.陆军军医大学大坪医院放射科，2.病理科，重庆 400042)

图1 鼻腔鼻窦恶性蝾螈瘤 A.CT平扫； B.平扫MR T1WI； C.增强MR T1WI； D.病理图(HE，×100)

患者男，18岁，因“左侧鼻腔堵塞伴眼球突出、嗅觉减退及视物成双2个月”入院。查体：左侧鼻腔大量新生物，易出血。实验室检查未见明显异常。头部CT：左侧鼻腔、筛窦、上颌窦、蝶窦、额窦及眼眶内见边界不清等及稍低密度肿块(约4.0 cm×7.0 cm×6.4 cm)，邻近骨质破坏，左眼内直肌、视神经及眼球内侧壁受侵(图1A)，增强扫描呈轻度不均匀强化。头部MRI：上述部位肿块T1WI呈稍低信号，内见斑片状稍高信号(图1B)，脂肪抑制T2WI呈高低混杂信号，增强后不均匀明显强化，累及前颅底硬脑膜(图1C)。影像学诊断：考虑左侧鼻腔鼻窦癌，嗅母细胞瘤或淋巴瘤待排。行鼻腔鼻窦肿瘤切除术，术中见肿瘤组织呈实性，质稍韧，表面不规则，触之出血明显。术后病理：肿瘤细胞呈小片状、束状排列，在纤维、血管间质内浸润性生长；细胞呈椭圆形，核梭形，核浆比高，胞浆嗜酸性，核形不规则(图1D)。免疫组织化学：S-100(+)、CD56(++)、Nestin(++)、Desmin(部分+)、MyoD1(++)、Myoglohin(++)。病理诊断：鼻腔鼻窦恶性蝾螈瘤(腺泡状横纹肌肉瘤+恶性神经鞘瘤)。

讨论恶性蝾螈瘤为罕见侵袭性肿瘤，属于恶性神经鞘膜性肿瘤的亚型，起源于神经鞘，伴横纹肌肉瘤分化。其发病机制尚不明确，可能与神经纤维瘤病有关，约70%恶性蝾螈瘤患者伴神经纤维瘤病Ⅰ型；放射治疗和手术刺激也可诱发神经纤维瘤出现横纹肌分化而恶变；p53抑癌基因突变亦与其发生相关。

本病多起源于周围神经组织，包括颈丛、臂丛、视神经、坐骨神经、颈交感神经和脊髓神经根。本例病变范围与三叉神经主干及分支分布区域并不一致，亦无明显合并神经纤维瘤病证据。发生在鼻腔鼻窦区的恶性蝾螈瘤相对罕见，临床表现无特异性，影像学可表现为囊性、实性、囊实性肿块，可伴出血、囊变、坏死及钙化。CT平扫以等或等低密度为主，增强后实性部分可轻-重度不均匀强化，其内可见纡曲增粗的血管。MRI对显示病变累及范围、其与周围组织的关系及瘤内出血、囊变、坏死等明显优于CT。本例T1WI见瘤内斑片状稍高信号，考虑出血，增强后明显强化提示侵及前颅底。发生在鼻腔鼻窦区的恶性蝾螈瘤与上颌窦癌、恶性周围神经鞘瘤及淋巴瘤鉴别诊断困难，确诊依赖病理学检查。