羊穿和无创都能够查出什么

黄玉兰

随着二胎政策的顺利推近，现在有很多的适龄妇女都开始准备孕育新的生命，而在生产之前，必须要做的事情之一就是产前检查。对于产前检查的重要性，很多孕妇以及家属并不十分了解，正因此类情况，才会发生诸如“婴儿出生后伴随脑发育不良或虹膜缺损”的悲剧。对于这种悲剧的发生，许多家庭感到措手不及，但是其实只要做好以及做对产前检查，就可在一定程度上避免此类悲剧发生。因此，了解一些必要的产前检查知识，对孕妇及家属来说，极其重要。鉴于此，下面就为大家介绍一下羊穿检查以及无创DNA检查的区别。

一、羊穿

羊穿全称为羊水穿刺，还被称为“羊膜穿刺术”，是一项比较常见的产前检查。该检查方式一般应在孕妇怀孕第16周到第24周内进行，主要方法是通过超声波指示，将手术针置于孕妇肚子的羊水中，进行羊水的抽取，通过分析胎儿细胞和染色体，依据分析结果诊断胎儿在孕妇腹中的发育是否正常。

（一）羊水穿刺能够检测什么？

进行羊水穿刺检查的目的主要为对胎儿发育是否存在异常现象进行诊断，其中异常现象包括神经管不足、染色体不正常以及存在遗传疾病等。这些诊断可以概括为以下几个方面。

1、诊断胎儿代谢病、基因并以及染色体是否存在问题，以确诊胎儿是否为先天性的呆傻儿或愚型儿等，借此为之后的出生做干预准备;

2、对胎儿开放性神经管缺陷的情况进行诊断，确诊其是否为无脑儿或者脊柱裂患儿;

3、对胎儿皮肤、肝、肾以及肺部成熟度做出检测;

4、对胎儿的血型进行预测，诊断其会不会出现新生儿溶血的情况;

5、对宫内感染的情况进行检测，如果羊水中出现白细胞介素-6升高的情况，则表示孕妇可能存有亚临床宫内感染的症状;

6、检查孕妇是否有胎膜早破的情况，如果孕妇出现胎膜早破的情况，则会产生羊水偏碱性的现象，则pH值应该大于7。

（二）哪些孕妇应该做羊水穿刺？

羊水穿刺术在临床上比较常见，但是仍然会出现因护理不当而产生的安全性问题，所以在术前或术后都应该特别谨慎。孕妇要了解，并不是所有孕期妈妈都能做该检查，在选择之前要了解自己是否符合以下条件：超过35岁的高龄孕妇;进行唐氏筛查后诊断高危的孕妇;曾经孕育过先天性异常婴儿的孕妇，尤其婴儿为染色体异常的情况;夫妻双方中有一方的染色体有问题或染色体平衡异位的情况;孕妇被检测为性连锁遗传病携带者，在怀孕中期应先确定胎儿性别;孕妇存在特殊的生育史或者血清较为异常，且孕妇之前有生产神经管异常婴儿的经历，或是于怀孕时期出现血清甲胎蛋白异常的情况。以上这些情况的孕妇应进行羊水穿刺术检查。

（三）羊水穿刺的最佳时间

进行羊水穿刺检查的最佳时间为怀孕16～24周之间，而之所以有这样的要求，原因如下。

1、在该时间段内检查不易刺伤胎儿，此时的胎儿发育尚不完全，体型也较小，孕妇体内羊水量较为充足，胎儿可以在其中漂浮，并且周围的羊水带也会对胎儿起保护作用，所以在穿刺时一般不会轻易触碰或损伤胎儿;

2、此时检查，不会引发流产，因为母体内羊水较多，医生检查时取出羊水量较少，所以母体不会因抽取了这些羊水而发生流产的情况;

3、此阶段的细胞培养成活率较高，母体的羊水中拥有大量活力细胞，此类细胞都可以为今后的细胞培养打下良好基础，所以成活率也就相对增强，且在此阶段检查，还可有效诊断胎儿是否存在畸形等。

二、无创DNA检查

无创DNA的检查相对来说比较科技化，其中最适宜的检查时间为12～22周内。主要的检测方式即是通过对孕妇外周血进行采集，标准为5ml，并对游离DNA进行提取，利用新一代高通量测序的技术，同时结合生物信息分析，检查胎儿染色体情况，检测其是否存在唐氏综合征、爱德华氏综合征以及帕陶氏综合征等。无创检查相对其他检查来说优点比较突出，包括高灵敏度、无创伤、且无流产风险等，另外，检测率也高达99%以上。

（一）适用人群

1、孕婦在进行血清学筛查时，检测出胎儿的常见染色体非整倍体风险值较高;

2、孕妇为Rh阴性血型，或存在慢性病原体感染活动期、出血倾向、发热、先兆流产等情况;

3、怀孕20周以上，且错过了血清学筛查的最佳时间的孕妇，并且该类孕妇还被要求进行13三体综合征、21三体综合征以及18三体综合征的评估。

（二）慎用人群

如果孕妇存在下列情况，则检查诊断的结果可能会受到影响，所以要慎重。其中主要的慎用对象包括早、中期在进行孕期检查时出现高风险的孕妇;年龄大于35岁的孕妇;重度肥胖的孕妇;通过体外受精方式受孕的;染色体出现异常的孕妇;多胎妊娠;以及其他情况。所以为保证检测结果的准确性，孕妇及家属要慎重选择检查方式，以免影响后期生育。

总而言之，羊水穿刺术以及无创DNA检测都是孕期妇女产前检查的常见方式，这两种方法针对的人群以及各自的优点存在诸多差异，但都可在一定程度上检测出胎儿的发育情况，令家属了解胎儿是否存在染色体异常等问题。针对这些检查结果，可让家属做好心理准备，为胎儿的正常出生打下良好的基础，以免因各种问题而造成不必要的悲剧。本文对这两种产前检测方式做出了简单的介绍，希望可以帮助到孕妇及家属。