预防智力残疾从新生儿筛查开始

付冰冰

苯丙酮尿症是一种由父母双方遗传给孩子的导致摄入体内蛋白质中的苯丙氨酸正常利用受阻，使得体内化学物质产生变化，若不加以控制，将会导致严重智力残疾的疾病。

北京大学第一医院小儿神经内科主治医师顾强表示，在中国大约每11000个新生儿中就有一个苯丙酮尿症患儿，每年大约有1000—1300名患儿出生。新生儿最好在出生哺乳3天后进行苯丙酮尿症的筛查，筛查结果阳性的需要通过进一步的检查、分型来最终确诊。

如果孩子没有在新生儿期接受筛查，那么，当孩子出现发育落后、癫痫发作、毛发变黄、尿液及汗液出现特殊的鼠尿气味、湿疹等症状时应及早带孩子到专业医生处就诊。

可导致智力障碍

顾强表示，蛋白质的基本组成是各种氨基酸，苯丙氨酸是构成蛋白质的八种主要氨基酸之一，也是苯丙酮尿症患者不能正确利用的一种氨基酸。

当食物被人体摄入后，在胃中开始消化，第一步是将各种氨基酸分解，每一种氨基酸的分解转化都需要有各自的化学酶。被分解的氨基酸（包括苯丙氨酸）通过血液运输被人体吸收，发挥各自的功效。在儿童时期，必须有这些氨基酸（包括苯丙氨酸）用于生长发育。任何一种膳食中都或多或少的含有各种氨基酸来提供儿童生长发育的需求。

通常，苯丙氨酸是通过苯丙氨酸羟化酶及其辅酶的作用转化为酪氨酸，酪氨酸是人体合成激素、大脑的神经递质以及黑色素的必需物质。

顾强表示，苯丙酮尿症患者由于体内苯丙氨酸羟化酶或其辅酶活性的降低或缺失不能正常发挥作用，导致摄入体内的苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，致使血液中的苯丙氨酸蓄积、酪氨酸缺乏以及由其合成的其他重要化学物质的缺乏。当血液和机体组织中蓄积的苯丙氨酸被通过其他代谢途径分解为对人体有害的物质，进而影响患儿大脑正常的生长发育，导致严重的智力障碍。

属遗传性疾病

婴儿患苯丙酮尿症是从父母双方那里遗传来的，也许你的第一反应是你们夫妇双方的家庭都没有人患有苯丙酮尿症，那么病又是如何传给你的孩子的？

顾强表示，我们都知道孩子身上都具有一些类似父母的特征，所有的遗传特征都是由储存在身体细胞内的信息控制的，这些信息称作遗传基因。来自父母的基因在受精卵中被不断复制，诞生了新的生命，因此这个新生命的个体特征受控于父母的基因。通常我们的身体只需细胞里的一个基因表现一种特征。所以当从父母一方遗传来的基因有缺陷，而来自另一方的遗传基因可以继续维持显示它的正常特征，而苯丙酮尿症是父母双方控制产生苯丙氨酸羟化酶的基因均出错，而患儿是既遗传到了来自父方出错的基因，又遗传到来自母方出错的基因。

作为苯丙酮尿症儿童的父母，他们机体中苯丙氨酸羟化酶基因一个是出错的，而另一个是正常的，因为有一个正常的基因足以维持它的特征，所以父母是没有症状的，只是苯丙酮尿症的基因携带者，而两个携带者相遇的几率非常小，差不多在1/2500。

再次怀孕前需检测基因

作为携带者的父母双方都各自带有一个正常的基因和一个出错的基因，每一个孩子从父母那里各遗传到一个基因，所以他们可能从父母那里遗传到正常也可能是出错的基因。

每一个新生儿有四分之一可能患有苯丙酮尿症，有二分之一的可能成为跟父母一样的致病基因携带者，还有四分之一的可能是完全健康的。这些机会对每一孕妇是一样的。

如果父母的第一个孩子是苯丙酮尿症患儿，并计划生二孩时，往往希望知道下一个孩子是不是也患有苯丙酮尿症。

顾强表示，在怀孕初期查出胎儿是否患有苯丙酮尿症是可能的，但首先需要父母双方和患病的孩子先进行基因诊断，在结果明确的基础上再次怀孕，待到一定孕期可取羊水和绒毛进行产前诊断。

孕期控制膳食可避免永久性损害

针对苯丙酮尿症患者是否可以生小孩的顾虑，顾强表示，不管是男性或女性患者，都可以和其他人一样生养小孩，如果配偶方不是携带者，他们的小孩就只是携带者而不会是患者。苯丙酮尿症患者将来的配偶是苯丙酮尿症基因携带者，他们的孩子患苯丙酮尿症的机率是50%。如果配偶也来自苯丙酮尿症家庭，那么他们的孩子患病的概率就会高很多。如果配偶也是苯丙酮尿症患者，那么可以肯定他们的所有小孩都会得苯丙酮尿症。

女性患者希望生养小孩。在怀孕期间，胎儿在母体子宫内智力和身体因高浓度的苯丙氨酸而受到损害。这种伤害是永久性的，而且从怀孕的初期就开始发生。如果在怀孕之前开始并保持低苯丙氨酸膳食，并保证在受孕时血苯丙氨酸浓度正常并持续整个怀孕过程，直至婴儿出生，就可以避免这种损害，保证孩子得以正常的生长发育。

女性患者必须与专业医生始终保持联系，好的膳食配方必须建立在计划怀孕之前。在整个怀孕过程都必须有严格的膳食控制和定期的监测。

患儿应坚持严格食用低苯丙氨酸膳食

一旦发现小孩患有苯丙酮尿症，父母除了给予特殊的低苯丙氨酸配方膳食照料之外，应以对待健康儿童那样对待患儿，不要施与过分的同情和保护。

父母应该在专业医生指导下用低苯丙氨酸配方膳食来喂养孩子，直到血液中苯丙氨酸的浓度降到正常水平，由于苯丙氨酸是人体生长发育的必须氨基酸，所以即使是苯丙酮尿症患者，也必须每天摄入能保证生长发育的最低需要量的苯丙氨酸。因此婴儿所需的少量苯丙氨酸可以通过计算量的母乳或普通婴儿配方奶粉获得。

顾强表示，普通膳食配方所含有的苯丙氨酸远远大于苯丙酮尿症儿童机体所能耐受的数量，因此，苯丙酮尿癥患者的膳食配方原则是只提供保障儿童生长发育的最基本的苯丙氨酸需要量。

1. 鱼、肉、蛋和奶类均富含蛋白质，也就是说含有大量的苯丙氨酸，因此这类食品是被禁止的。

2. 其他食品含有少量的蛋白质，可以通过计算量后食用。但必须定期检查血中苯丙氨酸浓度，使之维持在一定的安全范围。

3. 绝大多数的水果、蔬菜、油类、糖果、果酱等均可食用。

4. 苯丙酮尿症患者日常所需的蛋白质，主要由不含苯丙氨酸的蛋白质替代品来供给。这些蛋白质替代品需要通过专业医生的处方获得，可为患儿的生长发育提供最基本的安全的蛋白质。

顾强表示，通常专业的儿科医生会根据孩子和家庭的具体情况为患儿选择一个最合适的产品，并建议每天的摄入总量及摄入方式。蛋白质替代品是苯丙酮尿症患者膳食中至关重要的一部分，必须每天每餐定量的摄入，才能保证全天苯丙氨酸浓度的稳定。同时每日的膳食中还必须包括足够的维生素和矿物质。这些必须是由医生处方供给。

顾强提示，监控血液苯丙氨酸浓度要遵从医嘱，定期将患儿的血液样本送到有监测资质的医院进行检查，如果孩子苯丙氨酸的浓度过高或过低，应尽快与专业医生取得联系以便对膳食配方进行调整。毫无疑问苯丙酮尿症患儿在整个生长发育阶段必须严格地食用低苯丙氨酸膳食。对于青少年及成人患者，建议在专业医生的指导下终生对苯丙氨酸的摄入进行一定程度的限制。特别是女性育龄患者的膳食控制尤为重要。