血色病的CT及MRI表现

王秀兰

（天水市第一人民医院放射科 甘肃 天水 741000）

血色病（Hemochromatosis）又叫血红蛋白沉积症、含铁血黄色沉积症或血色素沉积症，以铁质在体内过量蓄积为特征，肝脏、胰腺、心脏、性腺、皮肤及关节为常见受累器官，可引起肝脏肿大并肝硬化、糖尿病、心脏扩大并心律失常、性功能减退、皮肤色素沉着和关节疼痛等。按病因分为原发性和继发性两大类[1-2]。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2016年1月—2018年12月在我院诊断为血色病的患者5例，其临床资料如下：

男4例，女1例，年龄34～62岁，平均年龄48岁。临床表现主要为瘦弱、精神差、皮肤青铜样色素沉着、虚弱、乏力、纳差、关节疼痛、肝脏肿大、肝硬化、糖尿病、性功能异常、心律失常、活动后气促等。其中2例因外伤曾行脾切除术。

1.2 方法

1.2.1 影像检查：5例患者行多层螺旋CT扫描或MRI扫描。其中CT扫描仪为PhilipsBrilliance256层高端CT（iCT）。扫描参数：120kV，200mAs，层厚为5mm。扫描前4小时禁食，检查前20分钟口服白开水500～1000ml至患者有饱胀感。CT诊断标准：CT表现肝脏密度增高，CT值达大于72Hu为阳性。MRI仪为德国SIEMENS公司的Avanto 1.5T超导磁共振成像仪。扫描序列包括T1WI、T2WI、正反相位、DWI、MRCP。T2WI采用HASTER、GRE序列，TR1000ms、155ms，TE60ms、11ms，T1WI采用FL2D序列，TR138ms，TE6.2ms。层厚6～8mm，扫描前4小时禁食。MRI诊断标准：T1WI及/或T2WI表现肝脏或脾脏信号明显减低，正常肝实质信号高于骨骼肌，以骨骼肌作为参照，T2WI信号低于骨骼肌为阳性。

1.2.2 实验室检查：5例患者均进行肝功、血糖、血常规及生化检查，生化指标包括空腹转铁蛋白饱和度（TS）、血清铁（SI）、血清铁蛋白（SF）。诊断标准：空腹转铁蛋白饱和度大于60%（TS正常20～55%），血清铁大于30umol/L（SI正常值9～30umol/L），血清铁蛋白大于400ng/ml（SF正常值30～400ng/ml）

2 结果

2.1 影像表现

2.1.1 CT：2例CT扫描肝脏弥漫性增大，密度均匀增高，呈“白肝症”表现，肝内血管呈相对低密度，CT值最高达96Hu（图1～2），其中1例脾脏切除术后，脾窝见结节状高密度影，密度不均，CT值达174Hu（图2）。另3例肝脏未见明显异常，2例脾脏增大。

2.1.2 MRI：5例肝脏T1WI、T2WI信号均匀减低，呈“黑肝症”（图3～4），2例脾切除术后，其中1例可见再生脾，T1WI、T2WI均呈不均匀低信号，余胰腺、脾脏信号正常。

图1、图2 均示肝实质密度增高，呈“白肝症”，图2脾切除术后，再生脾结节呈高密度

图3、图4 为同一病人，脾脏切除术后，肝实质T1WI、T2WI信号均减低，呈“黑肝症”

2.2 实验室检查结果

5例患者血清铁蛋白（SF）在1476～2075ng/ml之间，血清铁在33～47umol/L之间，空腹转铁蛋白饱和度大于57.3%～65.7%。1例白细胞增多，4例不同程度贫血。4例血糖升高，最高达21.69mmol/L。3例心电图异常，表现为：心房颤动，T波改变，左室高电压。

3 讨论

3.1 病理

血色病是一种铁代谢异常疾病，由于基因异常或继发于其他疾病引起体内铁过量沉积，致使器官组织纤维组织增生及功能损害，肝脏、胰腺、心脏、性腺、皮肤及关节是常见受累组织，临床上常常表现为肝脏的肿大并肝硬化、糖尿病、心脏扩大并心律失常、性功能减退、皮肤色素沉着、关节疼痛等症状[3]。临床根据病因将血色病分为原发性和继发性两种。原发性血色病属于常染色体阴性遗传病，等位基因位于第六号染色体短臂，临近组织相容性抗原HLA-A位点，欧洲白人发病率较高[4]。正常人体内含铁量为3～4g，而血色病患者因每日吸收铁量是正常人的3～4倍，体内含铁量可达20～40g。过量的铁被单核-巨噬细胞吞噬，也蓄积于肝脏、胰腺、心肌的实质细胞中[7]。继发性血色病常因其他疾病或治疗措施导致体内铁过量沉积，如①铁负荷过多性贫血（如铁幼粒性贫血、再生障碍性贫血、地中海贫血）；②因其他疾病长期大量输血、口服铁剂药物治疗或长期食用含铁量过多的食物；③过量饮酒引起的酒精性肝病（酒精能促进铁的吸收）；④肝硬化患者行脾肾或门静脉吻合术后（胃肠道吸收铁可直接进入实质细胞中）[5-6]。

3.2 影像学表现

3.2.1 CT表现：CT值的高低大致反映肝内铁浓度的含量。当体内铁沉积到一定程度时，肝实质密度增高，呈弥漫性改变，类似增强后的肝脏，表现为“白肝症”，CT值可达75～130Hu，由于肝实质密度增高，肝内门静脉和肝静脉密度相对减低，使其更容易显示，肝内其他病灶如囊肿、肿瘤等病灶显示亦更加清楚。当肝实质铁含量小于150umol/g时，肝实质的密度变化不明显，另外，当血色病合并脂肪肝时，高密度的铁与低密度的脂肪部分抵消，会导致肝实质密度减低，CT致降低，出现假阴性[3]。本组病例2例CT扫描肝脏弥漫性增大，密度均匀增高，呈“白肝症”，肝内血管呈相对低密度，CT值最高达96Hu，其中1例脾切除术后，再生脾密度增高。

3.2.2 MRI表现：当组织内含铁量大于1mg/g时，MRI即可出现信号变化[3]。由于铁的超顺磁性效应使肝组织的T1弛豫时间延长，T2弛豫时间缩短，导致T1WI、T2WI肝脏实质信号明显下降，形成低信号的肝脏，表现为“黑肝症”，并且T2弛豫时间缩短更明显，故T2WI对病灶的显示较T1WI敏感。因脂肪组织T1WI、T2WI均显示高信号，故MRI信号不受脂肪肝的影响，对血色病的评价较CT更敏感。本组病例4例肝脏T1WI、T2WI信号均匀减低，呈“黑肝症”，1例肝脏T1WI信号正常，T2WI信号减低，1例脾切除术后。

3.3 实验室检查

血色病患者的血清铁浓度升高，常大于30umol/L，正常人血清铁浓度在9～30umol/L之间；空腹转铁蛋白饱和度升高，常大于60%，正常人空腹转铁蛋白饱和度在20%～55%之间；血清铁蛋白升高，常大于400ng/ml，正常人血清铁蛋白在30～400ng/ml之间。在无外在因素（如慢性肝病、酗酒、肿瘤等）影响的情况下，血清铁蛋白浓度能够准确地反映体内铁的贮存量，血清铁蛋白测定可作为血色病的诊断的定性指标，亦可作为观察治疗效果的考核指标。

总之，相对于CT来说，MRI作为一种无创且简便的检查手段，对血色病的诊断具有高度的敏感性和特异性，结合实验室检查，可明确诊断，甚至可取代组织活检的金标准地位。故MRI对血色病的早期诊断及治疗具有重要的临床意义。