中孕期产前超声筛查胎儿鼻骨的临床价值△

黄淑娴 佘玲娜 王华先 刘利娜

(梅州市人民医院 梅州 514000)

在胎儿的发育缺陷中，染色体异常的构成比逐渐升高[1]。产前超声检查是诊断胎儿染色体异常的重要手段，有助于胎儿染色体异常相关软指标变化的观察，如鼻骨发育[2]。已有的诸多研究报道指出，胎儿鼻骨异常是超声判断染色体异常的重要指标之一，是预测胎儿非整倍体特别是21-三体胎儿的重要参考信息[3]。基于此，本文为了进一步研究超声筛查中孕期胎儿鼻骨的临床价值，选取本科室2017年来9562例我院筛查的中孕期孕妇的病历资料作为研究对象，分析其超声诊断资料，观察胎儿的鼻骨发育情况，总结汇报如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2017年1月～12月共9562例(包括双胎400例)来我院常规及系统超声检查的中孕期孕妇作为研究对象，所有孕妇均行常规或系统超声检查。孕妇年龄23～44岁，孕周16～27周。

1.2 方法

孕妇取仰卧位，运用GE Voluson E8、GE Voluson E10彩色多普勒超声诊断仪，探头频率3.5～5MHz，置于孕妇腹壁，选择产科检查模式，获取容积数据，保存图像，运用4D View软件进行离线分析。常规超声进行胎儿全身机构扫描，包括双顶径、头围、腹围、股骨长、脊柱四肢、颜面部、心脏、胎儿胸、腹腔等，同时进行相应结构的参数测量。扫描鼻骨时，在双眼球间扫查鼻骨的横切面、冠状面和矢状面，重点观察鼻骨的冠状切面，明确有无鼻骨，此时若显示两侧鼻骨板紧靠排列，中间有一细缝隙，证实鼻骨存在；显现鼻骨正中矢状切面，作为测量鼻骨的标准切面，扫查过程中放大图片至可清晰查看鼻骨，测量高回声鼻骨全长，取3次的均值，对疑有胎儿鼻骨异常时，利用三维超声成像技术对胎儿面部进行三维表面成像，重点观察面部结构。当胎位不佳无法清晰测量鼻骨时，嘱孕妇改变体位或纠正胎位后检查，直到清晰显示鼻骨为止，记录鼻骨异常胎儿的其他发育畸形情况，并行染色体核型分析。

1.3 诊断标准

鼻骨发育异常包括鼻骨缺失、鼻骨短小、鼻梁扁平、两侧鼻骨不等长、鼻骨骨化不全等。本研究主要对鼻骨发育异常胎儿中最常见的2种异常(鼻骨缺失和鼻骨短小)进行分析，单纯重度唇腭裂畸形形成鼻梁塌陷不列入鼻骨发育异常。(1)无鼻骨的超声表现主要是鼻根低平，无高回声线与“等号征”；(2)鼻骨短小指鼻骨长度小于2.5mm或长度小于同孕周正常值的第2.5百分位数。

1.4 数据统计

运用SPSS20.0软件，计数资料以%表示，行χ2检验，P<0.05提示差异有统计学意义。

2 结果

9562例(包括双胎400例)中孕期常规及系统超声检查中，发现胎儿鼻骨异常72例，其中包括鼻骨缺失53例，构成比为73.6%；鼻骨短小19例，构成比为26.4%。鼻骨缺失的构成比明显高于鼻骨短小的构成比，差异有统计学意义(P<0.05)。27例鼻骨异常胎儿合并多发畸形并引产，引产后大体标本及尸检与产前超声诊断相符合；24例胎儿鼻骨异常孕妇接受介入性产前诊断，染色体核型分析结果显示，异常者11例，其中包括21-三体9例，构成比为81.8%；18-三体1例，构成比为9.1%；13-三体1例，构成比为9.1%。21-三体异常的构成比明显高于18-三体及13-三体的异常构成比，差异有统计学意义(P<0.05)。12例羊水穿刺染色体核型分析结果正常，1例显示微缺失、微重复，见表1。

表1 11例鼻骨异常胎儿产前超声诊断及染色体检查结果

序号孕妇年龄(岁)孕周(周)鼻骨异常情况合并产前超声诊断异常染色体检查14017无鼻骨右锁骨下迷走,双眼距增宽47,XX+2123818无鼻骨NF增厚47,XY+2133719无鼻骨右室双出口,肺动脉狭窄,完全性房室间隔缺失,胸腔积液,NF增厚47,XX+2143518无鼻骨右锁骨下迷走47,XX+2153817鼻骨短小无47,XX+2163717无鼻骨无47,XX+2173022无鼻无叶前全脑,室间隔缺损,肺动脉狭窄,单脐动脉47,XY+1882923鼻骨短小侧脑室临界高值,右锁骨下动脉迷走,持续性右脐动脉,左心室强光点47,XY+2193026无鼻骨,单一鼻孔完全性房室间隔缺损,完全性肺静脉异位引流47,XY+13103117无鼻骨双侧脉络膜层囊肿47,XX+21113618无鼻骨双手小指中节骨缺失47,XY+21

3 讨论

产前胎儿畸形的筛查，是超声检查的主要项目之一[5]。中孕期是超声检查胎儿畸形的最好时间段，孕周在16～27周，此时的胎儿在羊水中的活跃性极高，超声检查时可从各个维度对胎儿进行全面检查[6]。近几年，随着国家对优生优育政策的推广与普及，以及产前胎儿畸形筛查的发展，产前超声检查越来越受重视。胎儿的结构畸形预示着胎儿存在着较高的风险，经后期相关检查明确诊断后，可通过选择性流产的方式达到选择胎儿的目的，以此减少出生胎儿的畸形率，进而提高优生优育质量，改善人口素质，体现产前诊断的最终目的[7]。

胎儿染色体异常为遗传病的重要因素之一，也是儿童智商缺陷、先天性心脏病发生的主要危险因素，21-三体综合征是最主要的染色体三体征。已有很多研究证实，染色体三体征胎儿的一些特征体格发育及某些结构异常能够在胎儿期被超声所检出，使三体征胎儿(尤其是21-三体儿)产前检出率明显提高。目前，对胎儿鼻骨的超声检查越来越受重视，其对产前诊断胎儿畸形具有重要意义。

国外的研究报道指出，从妊娠11周开始，通过超声检查就已经可以观察到鼻骨的整体结构，且研究发现，胎儿鼻骨长度和孕周相关，随着孕周的增加，鼻骨长度将越来越长。鼻骨发育作为胎儿染色体异常判断的重要指标之一，鼻骨异常提示可能存在染色体异常。有研究表明，在21-三体胎儿中，鼻骨缺失发生率约60%～70%；在18-三体胎儿中则有约50%，在13-三体胎儿中有约30%，全前脑和三倍体胎儿也会有鼻部异常，包括鼻骨缺失和鼻骨发育不全。本研究结果发现，对鼻骨异常胎儿进行染色体核型分析，结果显示，24例接受介入性产前诊断，染色体核型分析结果显示异常者11例，异常率45.8%。鼻骨异常的胎儿大部分伴有其他软指标或其他结构的畸形，主要表现为NF增厚、鼻前皮肤增厚、颜面部异常，心脏畸形等。

追踪随访中，1例双胎(DCDA)妊娠孕妇，其中一胎检查发现胎儿鼻骨未见显示，NF增厚，合并心血管发育异常(右室双出口、肺动脉狭窄、完全性房室间隔缺损)，行羊水穿刺染色体检查结构分析提示21-三体，在我院行减胎术，现另一健康胎儿已出生，发育良好；2例早孕期NT超声筛查鼻骨显示不清，无合并其他结构畸形，中孕期系统超声筛查发现鼻骨缺失，侧脑室临界高值，右锁骨下动脉迷走，持续性右脐静脉，左心室强光点，羊水穿刺结果为21-三体，分析原因可能是在较早期时胎儿鼻骨骨化程度低，骨性成分难辨，致使上下端界限不清，早孕期胎儿鼻骨间间隙较宽，在正中矢状面切面可能出现间隙的弱回声，有可能误认为鼻骨缺失，所以早孕期鼻骨的显示率不如中孕期高，早孕期发现鼻骨显示不清时，应建议中孕期16周开始复查并对胎儿全身结构进行详细检查；2例单纯鼻骨发育异常胎儿羊水穿刺结果为21-三体，12例单纯鼻骨发育异常胎儿羊水穿刺染色体核型分析结果正常， 1例显示微缺失、微重复，13例单纯鼻骨异常染色体结果也正常胎儿追踪随访至出生，随访结果显示12例外观无异常，1例似唐氏儿，故鼻骨发育异常合并其他软指标或结构畸形染色体异常发生率较单纯鼻骨发育异常染色体异常发生率要高。

综上所述，鼻骨发育异常与染色体异常特别是21-三体关系密切，在中孕期超声筛查时可作为一个重要的筛查染色体异常的软指标，当发现胎儿鼻骨异常时，应在三个切面观察加以确认，还应仔细检查有无合并其他超声软指标或胎儿结构异常，以指导孕妇是否需要进行介入性产前诊断，故超声筛查中孕期胎儿鼻骨的临床价值高，可预测胎儿鼻骨发育情况，有助于提升染色体异常的检出率。