转化医学理念在医学遗传学教学中的体现

宫磊， 武其文， 胡卫华， 汪萍， 杨建课， 高继光， 林爱琴， 卜文婕

(1. 皖南医学院 医学生物学教研室； 2. 皖南医学院附属弋矶山医院 检验科； 3. 皖南医学院附属弋矶山医院 生殖医学中心， 芜湖 241001)

转化医学(Translational medicine)这一名词自1996年在TheLancet首次出现至今已有二十余年的历史了。其核心理念是打破基础研究与临床医学之间的屏障，使实验室的基础研究成果及时转化为临床应用，将临床发现的问题及时反馈给实验室，引导有效研究，解决临床问题。这一概念的提出和实践必将促进医学的快速发展，具有重要而深远的意义[1-2]。转化医学的行为主体是人，二十多年来世界各国转化医学的实践表明转化医学是一项长期而艰巨的任务，需要大批具有转化医学思想和意识、具有崇高职业理想和信念的高水平医学人才[1-4]。而基础医学教育在这一人才培养过程中发挥着基础和先导性作用。受转化医学思想启发，我们将转化医学理念引入医学遗传学教学改革中，在教学中努力建立基础与临床的有效联系，提高基础医学教学质量，适应医学人才培养的新需求。

1 教学模式的改革与创新

目前，各国纷纷成立了转化医学研究中心，团队人员由从事基础研究的科学家、临床专家甚至医药企业、政府部门人员联合组成。这种多部门、跨学科的组合加速了转化的进程[1]。笔者以为，在早期的基础医学教育中就可以进行基础与临床的有效结合，从而加快转化医学人才培养的速度。长期以来我国从事基础医学教育的教师大多只有基础研究经验，缺乏临床实际应用经历，教学中存在基础知识与临床应用脱节的现象[5-6]，容易造成学生对基础知识的重要性认识不够，学习主动性不强，一定程度上影响了教学效果。如何改变这一局面呢？笔者认为，可以打破基础和临床分开授课的教学模式，在不改变学科独立性的前提下，采取灵活多变的形式，建立基础与临床联合授课的教学新模式。以我们所授的医学遗传学课程为例，它是一门遗传学与临床相结合的新兴的桥梁学科，讲述遗传学的一般原理以及遗传病发病的遗传机理、诊断、治疗原则和预防等。根据教学章节的不同特点，我们将教学内容划分为基础理论性较强和临床实践性较强两部分，发挥基础和临床教师特长，对于基础理论性较强的遗传的一般原理、遗传病发病机制、群体遗传学等内容由基础医学的教师来授课，而对于实践性较强的遗传病诊断和产前诊断等内容则邀请临床检验医师或生殖中心的医师来授课。这种模式一方面使学生在学习基础知识的同时了解到临床最新应用；另一方面也以教学为纽带，加强了基础医学教师与临床医师之间的沟通与了解，为教学注入了活力。此外，基础医学教师也可以通过阅读文献、参加学术交流活动或接受与本学科相关的应用型培训，了解学科前沿和最新应用，使教学紧跟学科发展，适应临床需求。

2立德树人——培养人文精神的重要性

转化医学对人才的要求很高。从一项基础研究成果到一种生物标志物或新药的临床应用要经历多步骤复杂的过程，转化医学人才在能力之外，还要具备耐力、毅力和奉献精神。这些素质和精神的培养不是一蹴而就的，早期的基础医学教育是培养人文精神的关键时期，这一时期在学生心中埋下人文精神的种子，会在日后的工作中生根发芽，成为他们不断前进、献身医学的动力。在教学中，我们有意识地穿插讲述本学科领域一些著名人物的研究小故事或人生经历，在潜移默化中传递人文精神。如通过诺贝尔获奖者Stanley B.Prusiner，在担任住院医生时接触克雅氏病(Creutzfeldt-Jakob disease，CJD)患者，立志找到病因，经过锲而不舍的努力最终揭示病原体是蛋白质的故事，传递不畏困难、勇于探索、追求真理的科学精神；以法国医生Lejune从人类染色体的学术报告中受到启发，在病因不明的智力低下患儿中开展染色体研究，最终发现第一例染色体病的故事，培养学生的转化医学意识；以美国FDA官员Frances O.Kelsey坚持原则，阻止妊娠止吐剂——“反应停”上市从而避免“海豹儿”在美国大量出生的故事，激发学生的责任感和使命感。“亲其师，信其道”，人文精神的培养离不开教师自身素质的提高，教师的精神面貌、教学态度、治学精神对学生有着直接的影响。作为高校教师，还应当严格要求自己，育人先育己，增强教育的信服力。

3转化医学思想指导下的教学内容革新

3.1发挥绪论的导向作用

绪论是对一门学科的概述，一般阐述学科的研究内容、发展简史、发展趋势及重要性。绪论的讲解除了可以让学生对学科有整体的认识和概略的了解，也是激发学生学习兴趣、培养转化医学意识的良好时机。意识到这一点，在绪论教学中，我们对医学遗传学重要性的讲解，没有拘泥于课本，而是密切联系实际，列出目前医疗实践中所面对的和遗传学有关的问题如单基因病诊断、遗传咨询、肿瘤的早期诊断和精准治疗、疾病的分子分型和个体化用药需求等，引发学生思考，使学生意识到未来职业与现在所学学科的相关性，从教学伊始激发学生学习的主动性。

3.2在教学中建立基础与临床的联系点

在基础医学中有许多与临床密切相关的知识点，关键在于教师能否发现这些知识点，并在教学中建立二者之间的联系。为此，我们在教学课件中设置了“聚焦临床”板块，如在“染色体结构畸变”一节，我们在板块中补充介绍了“Y染色体微缺失与无精症关系”的研究报道，增强了学生对染色体结构畸变的感性认识；在“影响单基因遗传病分析的因素”一节，我们将遗传异质性与单基因病检测联系起来，说明遗传异质性给临床单基因病诊断和检测带来的困扰，并延伸出基因型与表型相关性研究的重要性，使学生对知识点有了更深刻的认识；在“癌基因”一节，我们以“伊马替尼治疗慢性粒细胞性白血病”“赫赛汀治疗HER2基因过度表达的转移性乳腺癌”这两个成功的转化医学实例充实教学，突出转化医学的价值，激发学生的学习兴趣和转化医学的意识。

3.3案例式教学与转化医学的相关性

案例式教学是将学生分组，然后以案例为中心，要求学生以组为单位运用已学知识或通过查阅资料，进行案例分析并汇报、讨论的教学方式。这种教学方式旨在发挥学生在学习中的主观能动性，提高学生运用知识解决实际问题的能力，培养学生的合作意识和团队精神[7-8]。这一教学目标与转化医学的人才培养目标不谋而合，是训练转化医学思维，培养转化医学人才的有效教学手段。在医学遗传学理论教学中，针对一些遗传病(如单基因病、染色体病、线粒体病)发病率较低，学生接触较少且无临床工作体验等情况，我们开展了案例式教学——“模拟遗传咨询”活动。我们从各类遗传病中选择有代表性的疾病，精心编撰案例31例[9]，根据学科内容和临床需求设置引导性问题。然后由教师开设专业知识检索讲座，学生分组查阅资料进行案例分析，并于课堂上汇报、讨论，课后形成总结报告。对本校护理和临床专业126名学生的不记名问卷调查显示通过此次活动70%以上的学生加深了对基础理论知识的理解，意识到基础理论和研究对解决临床问题的重要性，提高了学习的主动性和自学能力，同时意识到团队合作和交流的重要性(表1)。此外，我们认为案例式教学方式同样适用于实验教学，使实验过程融于情景案例之中，可以提高实验的趣味性，增强学生的实践感。如在PCR实验教学中，我们用人的DNA模板，在不告知标本所属性别的情况下，指导学生运用PCR法进行男性性别决定基因和内参基因的检测，然后分析实验结果判断标本所属性别，使学生在了解原理、掌握技术的同时，也了解了技术在实际案例中的应用[10]，从而增强了他们解决实际问题的信心。

表1 对模拟遗传咨询培养学生能力的问卷调查结果

4 增强社会实践，树立正确的价值观

除了课堂教学，医学生在基础医学教育阶段进行与医疗相关的社会实践是十分有益的。如可以组建一支由医生、教师、学生组成的爱心团队，深入社区开展力所能及的医疗服务或定期开展与学科相关的医院见习活动等。通过这些活动一方面使学生及早了解患者的疾苦和专业所需，意识到自己的不足，从而增强社会责任感和学习的动力；另一方面也通过老师的言传身教帮助学生树立正确的人生观、价值观。此外，医疗和教学单位还可以借助这些活动增进彼此的了解，形成医疗人才培养的合力。

创新是民族进步的灵魂，转化医学思想给基础医学教育带来了创新点，提出了更高的要求。如何在这一思想的启发下寻求更多的创新之路，培养出更优秀的人才，值得每一位基础医学教育工作者去探索和实践。