广西北海市合浦县1862例地贫基因检测结果分析

郭少云

【摘 要】：为了研究北海市合浦县地中海贫血的基因突变情况，为婚检、产检地贫筛查双阳的夫妇是否要进行该病的产前诊断提供临床依据，故采用GaP-PCR技术结合PCR/寡核苷酸探针反相斑点杂交法及PCR/寡核苷酸探针反相斑点杂交法，在2014年1月至2017年12月期间，对北海市合浦县1862例婚检及孕检夫妇进行地贫基因检测的结果进行分析。通过对合浦县的婚检、产检夫妇的地贫基因检测，发现该县地贫高风险家庭的比率是相当高的。由于合浦县的人口基数大，为了提高该县的人口素质，一定要把婚检、产检的人群作为重点的服务对象，把好地贫筛查和基因检测的大关，从而取得显著的社会效益。

【关键词】：合浦县；地贫基因；α-地贫；β-地贫

【中图分类号】R446.1 【文献标识码】B 【文章编号】1005-0019（2019）05--02

地中海贫血（简称地贫）是一组由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白合成障碍所引起的溶血性常染色体隐性遗传病。主要分为α-地贫和β-地贫两种类型。地中海贫血分子的基因类型及频率分布有较大的地域及民族差异[1]。地中海贫血遍布全球，在我国南方发病率较高，主要分布在广东、广西、海南等地[2]。广西是地中海贫血高发区，是该地区最常见和危害最大的遗传病之一，α-地中海贫血和β-地中海贫血的发生率分别高达14.95%和1.52%-6.78%[3]。針对轻型地中海贫血携带者，患者未表现出显著的临床症状，如果未对患者实施血液检查，则患者不会发现自身携带地中海贫血遗传基因，在婚检和产检中又再次忽略了对地中海贫血的筛查和基因检测，导致了重型地中海贫血患者的出生。而重型地中海贫血每年的治疗费用在10万元左右，给患者自身、家庭以及社会造成很大的负担。所以我们北海市政府对一县三区的人口进行了区域性的社会宣教、遗传咨询、产前诊断、新生儿检测等医疗保健服务。特别对婚检和产检的人群进行重点筛查，免费检测，从而防止了许多重型地中海贫血患者的出生。

本文选取2014年1月至2017年12月北海市合浦县妇幼保健院上送我院地中海贫血产前诊断分中心的数据，对地中海贫血表型筛查双方阳性的1862例婚检及孕检夫妇的地贫基因检测结果进行以下分析：

1 对象和方法

1.1 研究对象

回顾性分析2014年1月至2017年12月期间，北海市合浦县妇幼保健院上送我院进行地贫基因检测的地中海贫血表型筛查双方阳性的1862例婚检及孕检夫妇。

1.2 检测方法

抽取婚检、孕检夫妻的外周血2 ml，EDTA 抗凝处理，用自动核酸提取仪进行DNA提取，并对DNA进行基因检测。

α-地贫采用GaP-PCR技术结合PCR/寡核苷酸探针反相斑点杂交法进行检测。

β-地贫采用PCR/寡核苷酸探针反相斑点杂交法进行检测。

1.3 仪器

DNA提取仪：Lad-Aid820核酸提取仪

DNA扩增仪：ABI：Veriti DX96

水浴恒温震荡器：SHZ-B

电泳仪：BIO-RAO：041BR140971

凝胶成像系统：redTM User Manual

试剂：深圳益生堂生物技术有限公司

2 结果

3 讨论

地中海贫血是全世界许多国家都关注的重要出生缺陷，估计全球约有3.45亿人是地中海贫血基因的携带者。由于地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病，只在纯合子时才发病，基因携带者通常为正常表型，不需要进行治疗。可是，携带者自身虽不发病，却可将突变基因传给下一代。如果夫妇双方均属于同一种类型地中海贫血基因携带患者，则怀孕后，后代子女表现正常的概率为1/4，出现地中海基因携带的概率为1/2[4]。剩余1/4概率则会患上中间型或重型地中海贫血。无论是中间型还是重型的地中海贫血者都会给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。

广西是全国地中海贫血高发地区，地中海贫血发生率为20.68%。从本文的数据，我们同样可以看出广西合浦县是地中海贫血的高发区，且该县生育中重型地中海贫血患儿的概率高。故做好广西合浦县地中海贫血防治工作，避免中、重型地中海贫血儿出生意义重大 ，降低广西合浦县出生缺陷率及儿童死亡率是势在必行的。

出生缺陷，是我国这个人口大国在人口数量基本得到控制以后所面临的另一个人口健康的重大挑战。我们的地中海贫血防治工作任重而道远，今后仍需加大地中海贫血防治的宣传力度，使优生优育知识和政府实施免费地中海贫血筛查、基因诊断、产前诊断的政策家喻户晓，并为这些婚检及产检的夫妇提供服务，详细告知地中海贫血对家庭、社会的危害以及遗传规律及产前诊断的必要性、局限性、各种手术的风险性等，并专人跟踪随访，完成随访率。提高服务对象的生育风险意识，增加医学指导的接受率。同时还应结合北海市一县三区的实际情况，只有卫生行政部门、医务工作者、医学遗传工作者共同努力，制定更有效的跟踪随访和干预制度，并加大实施力度，才能实现重型地中海贫血儿零出生率。

参考文献

覃志坚，龙显科，王俊利，等.596例壮族人群β-地中海贫血基因突变类型分析[J].中国实验诊断学，2011，10（15）：1668-1670.

王燕燕，李晓辉，徐西华.地中海贫血诊治进展与我国现状[J].中国实用儿科杂志，2013（06）：473-476.

黎永鉴，闫丽琼，陈唯.梧州市1365对地中海贫血筛查双阳夫妇泰国缺失型α地中海贫血基因诊断及产前诊断结果分析[J].吉林医学，2017，38（2）：317-319.

严提珍.利用母体血浆游离的胎儿DNA通过缺失断裂点内父源SNP的检测进行纯合α0-地中海贫血的无创伤性产前排除诊断[D].南方医科大学，2011：1023-1025.