高龄孕妇妊娠中期唐氏筛查在产前诊断中的应用价值

盛 娟

（新疆喀什地区第一人民医院，新疆 喀什 844000）

唐氏综合征（DS）是因染色体数量异常所致的遗传疾病，在活产儿中的发病率为0.13%～0.17%，目前临床尚无有效疗法，给家庭及社会造成沉重负担[1]。近年来，随着人们优生优育意识的提高，大多孕产妇选择产前筛查来预测孕期胎儿出生缺陷的发生率，以提高出生质量[2]。高龄孕妇唐氏筛查作为产前筛查的重要内容，对提高出生质量具有重要意义。绒毛活检、羊水穿刺、取脐带血等方法均为DS诊断的金标准，但因其具有一定的创伤性，常不易被患者所接受[3]。唐氏筛查具有经济、简便及无创性的优点而被临床广泛应用，本研究选取2017年1月至2018年4月我院110例妊娠中期孕妇为研究对象，探讨高龄孕妇妊娠中期唐氏筛查在产前诊断中的应用价值，报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料：选取2017年1月至2018年4月我院110例妊娠中期孕妇为研究对象，所有产妇均为单胎妊娠，产妇自愿参与本次研究，且排除严重的器质性疾病、乳腺癌、血液系统疾病、精神病史、胎儿宫内异常、多胎妊娠及临床资料不全者。根据产妇年龄将其分为研究组及对照组，每组55例，对照组产妇年龄23～34岁，平均年龄（28.76±2.32）岁，孕周15～27周，平均孕周（21.86±1.24）周，体质量57～76 kg，平均体质量（65.53±2.34）kg；研究组产妇年龄35～43岁，平均年龄（38.62±2.47）岁，孕周16～26周，平均孕周（21.73±1.33）周，体质量55～78 kg，平均体质量（66.87±2.28）kg。两组产妇的基本资料之间相比，无统计学差异（P＞0.05），可进行对比分析。

1.2 方法：所有孕妇取肘静脉血3 mL，以3000 r/min的转速离心5 min后分离出血清，将其置于-20 ℃环境中保存，采用时间分辨免疫荧光法（DELFIA）检测血清中甲胎蛋白（AFP）及β绒毛促性腺激素（β-hCG）水平，结合孕妇年龄、孕周、体质量及异常妊娠史等因素评价其唐氏综合征的风险值，唐氏综合征高风险的截断值为1∶270[4]。对其高风险孕妇行羊水穿刺进行细胞培养，分析常规染色体核型，进行确诊。比较两组孕妇唐氏初筛及羊膜穿刺在唐氏综合征诊断中的阳性率、β-hCG及AFP水平、随访的不良妊娠结局。

1.3 统计学方法：采用SPSS19.0软件包，建立Excel表格统计数据，采用均数±标准差（s）、百分数（%）分别表示计量资料及计数资料，组间比较行t检验及χ2检验，P＜0.05表示差异性显著。

2 结 果

2.1 两组孕妇唐氏初筛及羊水穿刺的诊断阳性率：研究组孕妇唐氏初筛及羊水穿刺的诊断阳性率显著高于对照组，两组比较差异性显著（P＜0.05），见表1。

表1 两组孕妇唐氏初筛及羊水穿刺的诊断阳性率[n（%）]

2.2 两组不良妊娠结局比较：研究组及对照组产妇不良妊娠结局的发生率分别为43.64%、12.73%，两组比较差异性显著（P＜0.05），见表2。

2.3 研究组不良妊娠及正常妊娠孕妇血清中β-hCG、AFP 水平比较：不良妊娠孕妇血清中β-hCG水平显著高于对照组，AFP水平显著低于对照组，两组比较差异性显著（P＜0.05），见表3。

表3 研究组不良妊娠及正常妊娠孕妇血清中β-hCG、AFP水平比较（）

表3 研究组不良妊娠及正常妊娠孕妇血清中β-hCG、AFP水平比较（）

不良妊娠 24 2.64±0.42 0.76±0.07正常妊娠 31 1.22±0.11 1.63±0.19 t-5.423 6.318 P-＜0.05 ＜0.05

3 讨 论

35岁后的孕产妇机体功能开始下降，胎儿出生缺陷的发生率也会随之增加，DS作为染色体疾病的常见类型，不仅导致胎儿智力低下，引起心脏畸形、自身免疫缺陷及细胞早衰，使出生质量下降，而且还给家庭和社会造成沉重负担[5]。唐氏筛查可发现先天性缺陷胎儿的高风险孕妇，且对孕妇及胎儿影响小，是一种经济、便捷且创伤小的筛查方法，对降低出生缺陷具有重要意义[6]。唐氏筛查其通过β-hCG、AFP等血清学指标进行分析，DS患儿发育迟缓，孕妇血清中的β-hCG高于正常水平，而AFP低于正常水平，从而筛查出高风险孕妇。在对高风险孕妇通过羊膜穿刺检查进行确诊，提前终止妊娠，以避免胎儿畸形等不良妊娠结局[7]。

表2 两组妊娠结局比较[n（%）]

本研究结果表明，研究组孕妇唐氏初筛及羊膜穿刺的诊断阳性率显著高于对照组，两组比较差异性显著（P＜0.05），表明唐氏筛查及羊膜穿刺的阳性率在高龄孕妇中的发生率显著增加。另外，研究组及对照组产妇不良妊娠结局的发生率分别为43.64%、12.73%，两组比较差异性显著（P＜0.05），不良妊娠孕妇血清中β-hCG水平显著高于对照组，AFP水平显著低于对照组，两组比较差异性显著（P＜0.05）。表明高龄是影响妊娠结局的重要危险因素，应引起临床高度重视[8-9]。

综上所述，唐氏筛查可有效评估高龄孕妇唐氏综合征的发生风险，预防及减少不良妊娠结局，具有较高的应用价值。