先天性甲状腺功能减低症筛查及治疗效果分析

薛露曦 梅毅 陈光虎

【摘要】目的：探讨先天性甲状腺功能减低症筛查及治疗效果。方法：以10000例新生儿为观察对象，均通过时间分辨荧光免疫法筛查先天性甲状腺功能减低症，针对可疑者，对其甲状腺功能进行化学免疫发光法测定，确诊后进行替代治疗。结果：10000例新生儿筛查出先天性甲状腺功能减低症8例（0.08%）。对确诊者实施替代治疗并随访2-3年，發现患儿身体、体重以及智力发育情况与健康新生儿无显著差异。结论：早期对新生儿实施先天性甲状腺功能减低症筛查，尽早对其进行替代治疗，有利于新生儿健康成长。值得临床重视。

【关键词】先天性甲状腺功能减低症;筛查;治疗效果

【中图分类号】R969.4【文献标志码】A【文章编号】1005-0019（2019）04-226-01

先天性甲状腺功能减低症是因为甲状腺发育不良、异位或缺如而导致甲状腺素分泌紊乱，进而影响着体格、智力发育。及时诊断并予以规范化的治疗措施，对改善患儿预后具有密切的关系[1]。对此，本文特此分析了先天性甲状腺功能减低症的筛查结果以及治疗效果。现做如下报道：

1一般资料与方法

1.1一般资料

研究对象为10000例新生儿，均于2015年10月--2018年10月在我院进行先天性甲状腺功能减低症筛查。其中男性观察对象5961例，女性观察对象4039例，年龄3d-3岁，平均（2.1±0.3）岁。

1.2方法

新生儿出生3d后，采集其足跟外或内侧血，置于滤纸上，通过时间分辨荧光免疫分析法测定TSH水平，即促甲状腺素，利用配套试剂进行筛查，以>9uU/ml作为筛查切值，针对高度疑似患儿，将其召回并再一次测定，并利用化学发光免疫分析技术测定其静脉血甲状腺功能。TSH升高，视为高TSH血症。FT4减低，血TSH升高，视为先天性甲状腺功能减低。

针对确诊的患儿，及时进行替代疗法，即口服左旋甲状腺素钠，首次用量为5-10ug（kg/d）。在早晨醒来后予以顿服。开始治疗后3-4，TSH减低到正常范围，FT4保持在正常范围内，无任何不适，为治疗目标。

1.3观察指标

以发育正常其身体健康的新生儿作为对照，观察患儿体重、身高以及智力发育情况，其中智力发育的测定采用盖泽尔婴幼儿发育量表（GESELL）。

1.4统计学分析

用SPSS22.0统计学软件分析本文研究中获得的数据，用卡方检验[n（%）]计数资料差异;用t检验（x±s）计量资料差异。最后以P<0.05表示统计学意义。

2结果

10000例新生儿筛查出8例（0.08%）。对确诊者实施替代治疗并随访2-3年，1岁、2岁、3岁时监测身高、体重以及智力发育情况与健康新生儿对比无显著差异（p>0.05）。见表1。

3讨论

早期筛查，以便于早期发现、诊治先天性甲状腺功能减低症。大部分新生儿出生后，临床症状并不明显，但由于体内激素、生化变化明显，所以早期确诊先天性甲状腺功能减低症依赖于临床检查[2]。我国开展先天性甲状腺功能减低症新生儿筛查从1981年开始，直至现在，所采用的筛查方法以滤纸片TSH值测定为主，此种方法虽然能够测定出高TSH血症以及甲低情况，但难以确诊TSH延迟增高、中枢性甲低情况。基于此，针对筛查结果呈阴性的甲低患儿，但存在高度可疑症状，临床应当及时进行采血筛查甲状腺功能。据相关报道指出，妊娠女性的甲状腺功能情况，对胚胎时期的新生儿甲状腺发育会产生直接的影响，进而影响新生儿甲状腺功能发育[3]。所以，若是母体甲状腺功能异常，对其小儿也应当开展常规甲状腺功能检查，以免错过最佳治疗时机。

治疗时机是改善先天性甲状腺功能减低症患儿预后的关键。对于确诊为先天性甲状腺功能减低症的患儿，若是出生14d内进行治疗，多数患儿智力发育能够有效恢复[4]。本次研究中对于确诊之后的患儿立刻予以了左旋甲状腺素钠口服替代治疗，治疗3-4周之后进行甲状腺功能复查，多数患者TSH水平达到正常范围或趋于平均水平，无任何不适，睡眠、喂养状况良好。测定其体重、身高以及智力发育情况，与健康新生儿对比，结果无显著差异。

综上，针对新生儿积极进行先天性甲状腺功能筛查，尽早予以规范化的治疗、随访观察，能够避免先天性甲状腺功能减低症患儿智力、体格遭受不可逆损伤，这对于提高患儿生存质量具有重大意义，同时也是改善其预后的关键。值得临床大力推广、普及。

参考文献

[1]陈丽华，陈志玮，郑少云，等.左旋甲状腺素钠治疗新生儿先天性甲状腺功能减低症的临床效果观察[J].临床医学工程，2018，25（09）：1181-1182.

[2]徐要选，王明英，邸文治，等.沧州市新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析[J].中国现代药物应用，2016，10（21）：56-58.

[3]刘鸿丽，李风侠，史巧维，等.先天性甲状腺功能减低症的筛查与治疗分析[J].中国儿童保健杂志，2016，24（11）：1219-1221.

[4]覃寿学，叶小丽，黄世荣，等.贵港市先天性甲状腺功能减低症筛查与临床疗效观察[J].中山大学学报（医学科学版），2015，36（01）：140-144.