手部骨纤维异样增殖症的诊治

周强 阚世廉 张宝贵 王晓刚

骨纤维异样增殖症(fibrous dysplasia)是以骨的病理性纤维异样增殖为基础的良性病变。Lichetenstein[1]于1938年首先对该病作了描述，并将其命名为纤维异样增殖症。该病病因不确切，无遗传性，临床分为单骨型、多骨型及Albright综合征。虽然该病临床上可以发生于任何骨，但以胫骨、股骨、髂骨较多见，颅骨、肋骨次之。该病多为单骨型(75%～80%)，多骨型较少见(20%～25%)[2]，较少累及手部骨骼。通过检索近年来国内外医学文献发现，单纯发生于手部的骨纤维异样增殖症较少见，Hayter和Becton[3]、Gropper等[4]以及 Amillo等[5]分别于1984、1985和1996年报道了3例手骨单一掌骨纤维异样增殖症病例；吴继明和王家瑚[6]与王明宇[7]于1990年和2012年分别报道2例手部骨纤维异样增殖症病例。本研究对6例手部掌、指骨纤维异样增殖症病例进行了总结。

资料与方法

一、资料

纳入1980年3月至2016年1月天津市天津医院收治的累及手部的骨纤维异样增殖症患者6例。其中男1例，女5例； 年龄6～27岁，平均15.7岁。病变分型包括单骨型4例，受累部位分别为掌骨1例、近节指骨2例和中节指骨1例，多骨型2例，受累部位分别为小指系列掌、指骨1例以及环、小指系列掌、指骨同时发病1例。其中3例患者发生病理骨折，骨折无明显移位。

6例患者均表现为局部肿胀、轻度疼痛和手指活动轻度受限，但疼痛与手指活动无关，病变部位均有轻度压痛。伴病理骨折患者有轻微外伤史，局部压痛明显。其余患者无外伤史。

术前X线示受累的掌骨和指骨囊性膨胀，骨质呈磨砂玻璃样改变，病灶内部密度不均，可见不规则骨嵴影及点状致密影。其中1例小指系列病变患者术前CT显示第5掌骨及小指近、中、末节指骨存在囊性骨破坏，内部呈磨砂玻璃样改变，夹杂小点状钙化斑。

2例手指系列病变患者术前实验室检查结果显示血钙、血磷及碱性磷酸酶水平均正常。

6例患者初步诊断均为良性肿瘤。4例术前考虑为骨纤维异样增殖症，2例考虑为内生软骨瘤。

二、方法

在臂丛麻醉下行手指侧方切口或手背侧切口，暴露病变的指骨或掌骨。术中可见病变骨的骨皮质膨胀变薄，在皮质变薄的一侧开窗，用刮匙刮除髓腔内肿物，为粉红色砂砾状颗粒。刮除彻底后用生理盐水冲洗髓腔。冲洗干净后于髓腔内填塞骨碎片。对其中4例患者行自体髂骨植骨，2例患者行同种异体骨植骨。缝合伤口。对刮除物行病理学检查。

术后患手指石膏托固定3～4周。术后2周拆除逢合线。

术后随访30～56个月。以X线检查骨愈合情况。末次随访采用手指总主动活动度(total active motion，TAM)系统评定方法对手功能和疗效进行评价[8]。

结 果

术后病理学检查结果示6例均为骨纤维异样增殖症，具体表现为正常骨结构消失，代之以增生的纤维母细胞和编织状骨小梁，骨小梁排列紊乱，增生纤维母细胞呈长梭形，核仁长，染色深，染色质粗颗粒状，胶原纤维呈束状及漩涡状排列。

6例患者术后均获得随访。随访时间为30～56个月，平均41个月。6例患者伤口均愈合良好。接受异体骨植骨患者未出现异体组织排斥反应，病变部位外观略显隆起。复查X线示植骨与受区骨质愈合良好，随时间推移，部分骨质塑性良好，髓腔部分形成。5例未见病变复发。1例掌骨病变病例术后22个月复发，再次行刮除植骨手术治疗，再次手术后随访33个月未见复发。手TAM系统评定结果为优5例、良1例。

典型病例：患者女，17岁，因左手小指肿胀、轻度疼痛、活动受限2年7个月于2004年4月2日入院。无外伤史。体格检查：左手小指轻度肿胀，小指及第5掌骨轻压痛，小指伸直好，屈曲轻度受限。影像学检查：X线示小指近、中、末节指骨及第5掌骨囊性膨胀，溶骨性破坏，病灶内密度不均，可见不规则骨嵴影及点状致密影。CT示第5掌骨及小指近、中、末节指骨囊性骨破坏，内部呈磨砂玻璃样改变，夹杂小点状钙化斑。术前实验室检查结果示血钙、血磷及碱性磷酸酶水平均正常。初步诊断为良性肿瘤，主要考虑为内生软骨瘤。于2004年4月8日行手术治疗。术中在臂丛麻醉下行小指侧方切口暴露患指第5掌骨及近、中、节末指骨，可见病变骨的骨皮质膨胀变薄，行皮质开窗，用刮匙刮除髓腔内肿物，内容为粉红色砂砾状颗粒。刮除彻底后用生理盐水冲洗髓腔。采用同种异体骨进行植骨。缝合伤口。病理学诊断：骨纤维异样增殖症。术后2周拆除缝合线，未见感染及异体组织排斥反应。对患指行保护性石膏托固定4周。术后随访34个月，未见病变复发。患指TAM评定结果为良(图1～4)。

讨 论

自Lichetenstein[1]对纤维异样增殖症病进行描述后，该病有了明确的定义。该病病因目前尚不明确，可能与内分泌系统异常或骨发育异常有关。纤维异样增殖症是由成骨性间充质细胞活性受阻所致。纤维异样增殖症多是生长骨的病变，在临床上患者出现症状的年龄差异很大，其中出现多骨病变者均为年轻患者。Bridge等[9]报道了57例纤维异样增殖症病例，其中单骨病变患者的平均发病年龄是14岁，多骨病变不合并内分泌紊乱患者的平均发病年龄是11岁，多骨病变合并内分泌紊乱患者的平均发病年龄是8岁。大多数纤维异样增殖症病例是孤立的单骨病变，少数为多骨病变，多骨病变合并内分泌紊乱的患者仅占约3%。单纯发生在手部的纤维异样增殖症较少见，Hayter和Becton[3]、Gropper等[4]以及Amillo等[5]分别于1984、1985和1996年报道3例手部病例，均为累及掌骨的单骨型纤维异样增殖症。吴继明和王家瑚[6]于1990年报道1例右手第3掌骨、第5掌骨及环、小指骨多发的纤维异样增殖症病例。王明宇[7]于2012年报道1例第5掌骨骨纤维异常增殖症。我院在36年间仅收治6例纤维异样增殖症病例，约占同期手部骨肿瘤病例的0.16%。6例中单骨型4例，多骨型2例，其中2例多骨型病例均为手指系列掌、指骨同时发生纤维异样增殖症，国内外未见同类报道。系列掌、指骨发病的特点表明该病与发育异常有关。

图1患者女，17岁，左手小指系列掌、指骨纤维异样增殖症。左手术前斜位和正位X线像图2患者女，17岁，左手小指系列掌、指骨纤维异样增殖症。左手术前CT像图3患者女，17岁，左手小指系列掌、指骨纤维异样增殖症。术中刮除的病理组织

图4患者女，17岁，左手小指系列掌、指骨纤维异样增殖症。刮除组织病理学检查镜下图AHE×40BHE×100

多数纤维异样增殖症患者的主要临床症状是轻微疼痛、肿胀以及局部压痛，病理骨折是常见的并发症。部分临床症状不明显的纤维异样增殖症患者因发生病理骨折而发现该病。本研究组6例患者中，3例因轻微外伤发生病理骨折而就诊。由于受累骨的坚固程度受到明显影响，肢体可出现弯曲畸形。颅骨及颌面骨受累的患者可出现视力下降或听力受损，有时可出现面部畸形。纤维异样增殖症的症状较轻，病程较长，可长达数年或数十年之久，因此患者有时在青年或老年时期出现症状而被发现该病。而病变累及手部的患者，因病变部位相对表浅，且在手部使用过程中容易发现，就诊较早，本研究组患者平均就诊年龄为15.7岁。

Tarkkanen等[10]指出，骨纤维异常增殖症是一种病因不明、进展缓慢的自限性良性骨纤维组织疾病。该病患者的正常骨组织被吸收，而代之以均质梭形细胞构成的纤维组织和发育不良的网状骨骨小梁，可能系网状骨未成熟期骨成熟停滞或构成骨的间质分化不良所致。骨纤维异常增殖症在临床中并非罕见，约占全部骨新生物的25%，占全部良性骨肿瘤的7%，其中单骨型约占70%，多骨型不伴内分泌紊乱者约占30%，多骨型伴内分泌紊乱者约占3%。

发生于手部的骨纤维异常增殖症应与下列肿瘤鉴别诊断：(1)内生软骨瘤，好发于手和足的短管状骨，X线可见病变的透明区内有钙化斑点。(2)动脉瘤样骨囊肿，其临床和X线表现与骨纤维异常增殖症均有相似之处，但动脉瘤样骨囊肿多为偏心性，具有中度侵蚀性，常可穿破骨皮质包壳，其边缘轮廓模糊不清，呈虫蛀状，其骨皮质常膨胀如气球状，穿刺可见新鲜血液，穿刺时常有血液搏动感。(3)骨巨细胞瘤，多见于20岁以上患者，好发于长骨的骨端，病变呈多房状或泡沫状，具有高度偏心性和膨胀性，有一定的侵蚀性，可穿透骨皮质累及骨骺。

发生于手部的纤维异样增殖症的治疗方法为病灶刮除并植骨。术中须将病灶彻底刮除，不主张应用甲醛等固定液擦拭腔壁。植骨可采用自体髂骨或同种异体骨。病变复发率主要取决于术者对该病的认识及术中对病变的清除是否彻底。本研究组中1例患者在术后22个月出现病变复发，主要考虑为病灶刮除不彻底，后经再次手术刮除并植骨，再次手术后随访33个月未见复发。