假两性畸形患者助孕的法律伦理问题探讨

孙 琴，陈 莉

(东部战区总医院生殖医学中心，江苏 南京 210000，154824354@qq.com)

近年来，人类辅助生殖技术(ART)成为不孕症患者主要的治疗方法之一，部分因性发育异常无法自然生育的患者，可借助辅助生殖技术助孕生育健康后代。然而该技术在为生物性别和社会性别不符的假两性畸形患者解决疾患时，可能存在一些法律和伦理问题。医者须坚守理性和公正，在为其提供助孕治疗前，应充分告知患者及其监护人家庭状况对于后代的可能影响。权衡利弊，由他们慎重作出助孕的选择。考虑到由类似案例引发的给生殖领域及社会层面带来的影响，迫切需要在业内进行深入讨论来提升伦理认知与规范，为管理ART提供有力依据，同时期待进一步完善管理法规。以下笔者将通过一例女性假两性畸形患者助孕治疗案例进行阐述。

案例：女方刘某,38岁,男方李某,31岁。2010年结婚，婚后未避孕未孕至今。女方月经规律，查体无明显异常，生殖内分泌及染色体检查正常，2011年女方在当地医院检查输卵管通畅。男方李某在笔者所在医院经精液检查后提示为无精子症，男方查体：阴茎拉长3cm，双侧阴囊内未触及睾丸组织。染色体检查为46,XX，2012年于当地医院因男方“非梗阻性无精子症”已行供精人工授精(AID)4次未孕。男方18岁时因“阴茎发育小”就诊于当地医院，超声检测到幼稚子宫和卵巢，未检测到睾丸组织，男方诊断为“女性假两性畸形”，当地医院充分征求患者及其家属意愿后，于2005年行子宫卵巢切除术和外生殖器成形术。女方诊断：原发性不孕症，4次AID失败；男方诊断：原发性不育症，女性假两性畸形。双方均否认其他手术及外伤史，否认药物及食物过敏史，现来笔者所在医院要求供精助孕治疗。

1 假两性畸形的定义、分类及治疗

性别畸形的分类比较复杂，临床上一般根据性腺的情况分为两大类，在同一个体兼有睾丸和卵巢两种性腺组织的为真两性畸形，与此相对应，只有一种性腺组织的个体，由于某种原因生殖器官发育异常而接近另一性别的外形则称为假两性畸形。又可分为女性假两性畸形和男性假两性畸形两类。

男性假两性畸形：染色体核型均为46,XY，性腺为睾丸，但这类患者在其睾丸间质细胞在胚胎期未能正常发挥作用，致产生了程度不等的女性内外生殖器官，女性化的程度取决于睾丸内分泌消失的时间，根据外生殖器情况可分为以下三种临床类型：

①男性型：此类的病因为常染色体或X染色体上的基因突变，可由X连锁隐性遗传[1]。临床常见为有正常的阴茎，双侧隐睾，往往合并有始基子宫。

②女性型:又称为睾丸女性化综合征，此型是伴X隐性遗传病，此型具有明显的家族遗传倾向。临床常见为有女性的外阴，发育不全的睾丸组织，无子宫及输卵管等女性内生殖器。

③混合型：外生殖器介于男女两性之间，有尿道阴道共同开口的生殖窦。

女性假两性畸形：染色体核型均为46,XX,生殖腺为卵巢，内生殖器包括子宫、卵巢和阴道均存在，但外生殖器出现部分男性化，最常见的病因为先天性肾上腺皮质增生所致的男性化。新生儿中的发病率为1/16000～1/20000[2]，此类患者一般分为经典型及非经典型。其中经典型又包括单纯男性化型和男性化合并失盐型。

①单纯男性化型：单纯男性化型主要表现为雄激素增高的症状和体征,4～7岁可出现男性化表现,身高增长加速,骨龄超前,最终成人身高低于平均水平，最终长成矮小宽肩的小“大力士”体型。女性患者还可表现月经稀发、不规则或闭经，多数患者不孕，肌肉较发达，嗓音变粗，出现痤疮、喉结、多毛甚至胡须，阴、腋毛提早出现。

②男性化合并失盐型：除上述男性化表现外，大部分失盐患者从出生1～4周可逐渐发展为肾上腺危象。

诊断明确后，对于假两性畸形患者，治疗原则应根据社会抚养性别与外部条件，对术后性别行综合全面评估。性别的认定，应该从表型及心理情况综合进行考虑[3]，包括：外生殖器优势、性腺优势、染色体核型、内分泌情况、患者及家属的意愿、社会抚养性别及其未来对社会的融入等问题。药物和手术联合治疗是假两性畸形主要的治疗方法。手术主要是纠正外生殖器畸形，即外生殖器重建和适当的激素替代治疗。

本案例中的患者李某，出生后因外生殖器呈男性化，家人以“男性身份”抚养其长大成人，18岁时因“阴茎发育小”就诊于当地医院，体检发现阴茎短小，双侧阴囊发育不全，其内未触及睾丸组织，检查染色体为46，XX，其生理性别为女性，诊断为“女性假两性畸形”。此类患者通常具有正常的女性内生殖器官，而外生殖器发生了不同程度的男性化。此类患者可以将男性化的外生殖器整形为女性外生殖器，使其“内外一致”。而本案例中的李某，虽染色体为女性，但社会抚养性别为男性，长期以男性身份生活、工作，以男性身份完全融入社会，认同自己的社会性别。许多专家指出，两性畸形治疗时间最好在新生儿期间，尽早发现和诊治，如需改变性别，最好在2岁之前。而本案例中的李某，18岁时才诊断出“女性假两性畸形”，成年后改变性别则较为困难，难以适应社会，当地医院与李某进行充分的知情同意后，按照并已通过手术切除幼稚子的子宫和卵巢并行男性的外生殖器的重建，实现了生理与社会性别的相对“统一”。

2 假两性畸形患者的婚育及助孕

2.1 假两性畸形患者的婚姻

我国《婚姻法》规定：结婚主体必须是男女双方，即《婚姻法》只承认异性婚姻组成的家庭。法律层面的异性是指生理性别或是社会性别，并无明确的界定。婚姻法也无明确规定禁止假两性畸形患者结婚。如本案例中的李某，社会性别为男性，长期以男性身份生活，身份证、户口本等有效证件也可证实其“男性”身份，女方在婚前充分知晓男方假两性畸形的情况,男女双方完全自愿到婚姻登记机关进行结婚登记,不具备婚姻法规定的禁止结婚的情形,依法取得民政局颁发的结婚证，其婚姻是合法有效的。

2.2 假两性畸形患者的助孕

无论是强者还是弱者，每个生命都应得到尊重及保护。我们应尊重假两性畸形患者生育权利，当然尊重是基于医学、法律允许的基础上。

从医学层面上讲：对于社会性别为女性的假两性畸形患者，首要明确其有无卵巢、子宫和阴道；社会性别为男性的假两性畸形者，需明确其有无精子。我国于2003年10月1日起重新修订的《人类辅助生殖技术规范》第三条技术人员的行为准则明确规定“禁止实施代孕技术”[4]。对于无子宫无阴道社会性别为女性的假两性畸形患者，法律禁止代孕，建议其领养后代。对于社会性别为男性而无睾丸组织精子细胞的假两性畸形患者，建议其供精治疗。

从法律层面讲，目前并未有全国性的专门针对假两性畸形患者的助孕法律规定。《人类辅助生殖技术规范》中不可逆的无精子症为供精治疗的适应证，但仍并未对假两性畸形是否可以申请供精提出明确的规定，患者也不具备禁忌证中规定的情形，本案例中的患者夫妇有权利申请供精治疗，从生命伦理有利而不伤害的原则出发，我们尊重本案例李某夫妇的生育权，生育权是指公民享有生育子女及获得与此相关的信息和服务的权利，包括：生育自由和生育健康，2002年实施的《人口与计划生育法》第17条规定：“公民有生育的权利，也有依法实行计划生育的义务，夫妻双方在实行计划生育中负有共同的责任。”养育孩子、充当有意义的家庭角色，给他们提供了情感支柱，是他们的利益所在。从这个角度，为其提供供精助孕治疗是合情理的，也是有利于患者的。

从人类辅助生殖知情同意的原则出发，在尊重现有医学、法律条文的基础上，为患者提供供精治疗，医者还要充分履行告知义务，保证患者夫妻享有充分的知情同意权。本案例中的患者李某，以“男性”身份正常结婚，在女方充分了解李某为女性假两性畸形的条件下，双方愿意维持婚姻生活并有强烈的生育愿望。知情同意不仅表现在对假两性畸形疾病的了解，还包括：供精治疗的过程、后果、成功率、风险、夫妇对供精治疗生育后代享有的权利和义务等，告知内容如下：

①供精安全问题及相关风险。供精精子来源于人类精子库，其技术规范中,要求供精者筛选时，需检测12项优生及性传播疾病项目、常规染色体分析，通过遗传分析排除27种单基因及多基因遗传病[5]，然而，性传播疾病均有一定时间的窗口期，虽然供精筛选时所有项目检测结果阴性，但不能完全排除该捐献者在捐精过程中感染性传播疾病，染色体检测及遗传病家族史咨询，不能完全排除捐献者的基因遗传病。在目前医学条件下，精子质量监控手段尚不完备的情况下，使子代发生遗传缺陷的可能性有所增加，给家庭和社会带来沉重的精神和经济压力。在选择精子时，会尽可能选用在身高、肤色、血型等条件与丈夫相近的捐献者的精子，但由于精子库规模等限制，所出生的孩子也可能与丈夫存在较大的差异。供精试管婴儿治疗成功率约为50%～60%，治疗术后妊娠与自然妊娠一样，相关的妊娠与分娩并发症都有可能发生，如流产、宫外孕、葡萄胎等。正常人群中有一定比例的儿童生下来就有身体或智力缺陷，这种缺陷也可能在供精中发生，胎儿畸形率的发生同自然受孕没有显著差别；②供精治疗的双盲原则。《人类辅助生殖技术和人类精子库伦理原则》规定在我国供精实施过程中要求互盲和保密的原则：凡使用供精实施的人类辅助生殖技术，供方与受方夫妇应保持互盲、供方与实施人类辅助生殖技术的医务人员应保持互盲、供方与后代保持互盲；捐赠者不可查询受者及其后代的一切信息，供精者无权查阅受者及其后代的一切身份信息资料。受方只能了解供精者的部分相关信息如身高、学历、肤色、性格、爱好等，同样供者也无法知晓所捐精子的去向，从而自然切断供精者和授精子女间的关系，有效避免了关系复杂化，使供精者、受精的夫妻和所生后代摆脱许多困扰，易于接受。我国目前接受精子捐赠获得孩子的家庭中，大多数父母不准备告诉他们子女其接受捐赠的现实，认为隐匿捐精者信息有助于保持传统家庭生活的稳定与和谐，同时也利于保护父母不孕的隐私，因为其往往担心孩子可能会抛弃非遗传学的父母。

3 供精治疗中应遵循有利于后代原则

我国原卫生部2003年新修订《人类辅助生殖技术和人类精子库伦理原则》，从保护后代的原则出发，明确指出[6]：通过人类辅助生殖技术出生的后代与自然受孕分娩的后代享有同样的法律权利和义务，包括后代的继承权、受教育权、赡养父母的义务等；对辅助生殖技术出生的孩子(包括对有出生缺陷的孩子)负有伦理、道德和法律上的权利和义务。家庭教育中父亲或母亲角色的缺失，会导致孩子成长过程中对自我认知产生错位，从而影响此类“非正常”生育出生孩子的未来生活和身心健康。并且文献均一致认为：家庭教养方式与儿童和青少年心理障碍密切关联[7-10]。检索中外文献，目前均无直接的假两性畸形患者组建家庭对后代影响的报道，假两性畸形的患者，身体情况及其是否能正常承担其应有的家庭角色，其文化程度、社会地位、性格特征、抚养方式、家庭和谐程度等，都对生育后代身心成长有巨大影响。有利于后代是辅助生殖实施过程中重要的伦理原则。对本文中的李某夫妇，提供助孕治疗前，应充分告知患者上述情况，由患者夫妇权衡利弊，慎重作出是否接受助孕的选择。

总之，对于假两性畸形患者助孕，需慎重鉴别对待，某些特定条件下的假两性畸形患者助孕治疗合法合理，体现了国家和社会对该群体生育权的尊重。医务人员在临床工作中，应仔细甄别假两性畸形患者的助孕需求，让患者夫妇对助孕技术及后代可能面临的风险充分知情同意的前提下，合理选择适宜的辅助生殖技术，最大程度地避免对后代的影响，体现了生命伦理中有利和不伤害原则。