不孕不育患者异常染色体核型分析

孟 飞 华 馥

江苏省淮安市第一人民医院(223300)

不孕不育中，一种是同居一年以上保持正常性生活，且无任何避孕措施而不能成功妊娠；另一种是可以受孕，但无法顺利生产，包括流产和死胎等[1]。不孕不育发病率国外15%～20%，我国约5%[2]。我国不孕不育的治疗成功率已达40%[3]。本文探讨不孕不育患者异常染色体核型及其不孕情况，为临床诊治提供参考。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2015年3月-2016年2月本院收治的不孕不育女性患者120例，年龄(35.1±4.6)岁(23～40)岁。其配偶生育能力正常，根据患者不孕原因分为不孕组、习惯流产组和不良生育史组，每组各男性20例、女性20例，另选取能正常生育成人40例为对照组。纳入标准：①经诊断为不孕、不明原因流产、婴幼儿生长发育异常女性[4]；②经诊断为不育、阴囊静脉曲张、生殖器发育异常等情况的男性；③患者及家属均知情同意并签署同意书。排除标准：①存在心脑、血管器质性病变；②治疗期间生活、居住不在本地区；③合并有精神疾病或意识不清晰不能积极配合；④患者不同意本研究[5]。本研究经过医院伦理委员会批准。

1.2 方法

取入组女性外周静脉血2ml肝素抗凝，接种0.5ml标本于1640培养基中，37℃培养70h，加入秋水仙素培养3h。对细胞染色体进行核型分析，制片G显带后镜下对分散程度良好的中期分裂相25个计数，分析核型，染色体数目异常则加倍计数[6]。

1.3 统计学方法

2 结果

2.1 染色体异常分析

120例患者中染色体核型异常18例，染色体易位7例，其核型为46，XY，t(1:6)(q41;p23)2例；46,XY,I(II；22)3例;46,XX,t(l；l4)2例;46.XY,I(II；I3)1例。染色体缺失6例，染色体倒位2例，性染色体数目异常、嵌合体以及多重染色体异常各有1例，其核型为46,XY>>t(x；6)，45,X/46,X,r(X)(p22q28)。

2.2 染色体异常与不孕、年龄

120例患者中，不良生育史22例中有9例染色体异常，习惯性流产36例中有11例染色体异常，不孕78例中有16例染色体异常，其他为24例有3例染色体异常。22～26岁组41例，染色体异常23例(56.1%)；26～30岁组35例，染色体异常23例(65.7%)；30～35岁组45例，染色体异常30例(66.7%)，35～40岁组39例，染色体异常21例(53.8%)。

3 讨论

染色体异常在不孕不育人群中的发病率(0.8%～12%)为正常人群的(0.47%～0.83%)15倍[7]。不孕不育与染色体异常有密切关系[8]。在常染色体异常中，染色体易位发生情况最多，影响减数分裂中的分离和配对导致产生杂合体[9]。染色体易位的患者由于细胞核内无遗传物质数目变化而无明显的遗传效应，因此其表型和智力表现正常，但生殖细胞在发生减数分裂时会导致子代发生严重的遗传效应[10-11]。罗氏易位是一种染色体畸变，非同源罗氏易位由于只能产生两种配子，与正常配子结合时会形成三体或单体，这些均会导致早期流产[12]。染色体倒位患者的生殖细胞发生减数分裂时，同源染色体相互配对形成4种配子：正常、倒位携带者、部分重复和部分缺失[13]。后代生育表型正常几率为50%。影响遗传效应的关键在重复和缺失的片段上，会出现流产、不孕不育以及死胎等情况[14-15]。性染色体对性分化和成熟起关键作用[16]。女性X染色体数目或结构发生异常时，表现为原发性闭经、月经失调以及第二性特征不发育等[17]。导致先天性卵巢发育不全的核型有多种，缺失X的配子与正常含X的配子结合后形成X单体的合子，受精后会在胚胎时期流产[18]。

不孕不育的影响因素还有染色体的多态性，也叫异态性。由于多态性和不孕不育有一定的关系，多数学者认为可能是由于细胞分裂时同源染色体配对过程中多态的部位难以配对，导致细胞分裂困难而导致胚胎无法正常发育，患者通常表现为流产、胚胎死亡或后代染色体异常等[19-20]。本文对120例不孕不育患者进行核型分析，18例核型异常中以染色体易位和缺失居多；分析不孕原因，不良生育史和习惯性流产中染色体异常比例较高。提示临床对此类孕产史患者应加强染色体分析，以确诊病因，避免盲目治疗。