罕见病患者医疗保障的伦理思考*

孙宇航，王 萍

(哈尔滨医科大学人文社会科学学院，黑龙江 哈尔滨 150006，1154934075@qq.com)

1 罕见病与罕见病患者医疗保障概述

1.1 罕见病及孤儿药概念

罕见病又称孤儿病，是发病率极低且患者数量极少的疾病，根据世界卫生组织的标准，罕见病是指患病人数占总人口0.65‰～1‰的疾病，尽管在国际层面对于罕见病尚未形成统一定义[1]，但一些国家根据国情实际，已对罕见病有明确定义标准，包括以病例数或/和以发病率定义等，而我国目前并没有官方给出明确的定义。根据调查，全球的罕见病患者已超过2.5亿，疾病数量约为7000种，占人类疾病总数的十分之一左右，约八成为遗传性疾病，50%左右会在十岁以下的儿童时期发病。

“孤儿药”，是指用于预防、诊断和治疗罕见病或罕见症状的药物[2]。由于该药品受众群体小、研发成本高，制药企业对药品研发重视程度低，因此被称为“孤儿药”。各国孤儿药政策对孤儿药的界定标准也不统一，大多采取流行病学和经济学双重保准来界定孤儿药，而我国对于孤儿药尚无官方定义。

1.2 罕见病患者医疗保障内涵

罕见病患者作为弱势群体，其基本医疗权益的保护未能得到有关部门的重视，完善罕见病医疗保障体系，是维护患者基本生存权和健康权的必然要求，对于罕见病患者医疗保障相关问题的研究应立足于将最大限度满足社会最弱势群体的基本需求作为医疗保障的底线。本文主要探讨的罕见病患者面临的医疗保障难题主要包括三个方面，一是罕见病诊断难、治疗手段有限；二是罕见病患者在临床试验当中遇到的知情权、隐私权被忽视；三是医疗资源配置不均衡，孤儿药药品资源不足，可及性差的现状。

1.3 完善罕见病患者医疗保障的意义

社会强势群体占有各种社会资源相对多，其权利的自我实现能力较强，但弱势群体如果不依靠外界帮助，难以维持正常生存。因此，维护弱势群体的基本医疗保障权有利于优化资源配置，是实现社会公平的重要内容。对弱势群体提供基本医疗服务、甚至给予倾斜式保护，是当今世界公认的价值理念。尽管面对疾病人人平等，但社会强势群体可以控制更多的资源来抵御疾病侵入，而疾病风险将成为社会弱势群体的致命打击。因此，基本医疗保障权的实现对维护包括罕见病患者在内的弱势群体的健康有着更为深刻的社会价值。

2 罕见病患者医疗保障涉及的伦理原则

2.1 有利原则

对于罕见病患者而言，有利包括一切可能为完善其医疗保障的所有行动，有利原则在公共卫生政策角度应是罕见病患者医疗保障权益由国家政策加以维护；从医疗工作中的表现应是医务工作者在从事医疗诊疗活动时以患者利益为出发点，维护患者的生命健康，不使患者的身心受到损伤。

对于罕见病患者而言，其医疗保障权益实现的第一步即为病情的诊断精确，医疗诊断活动的准确性是为后续开展治疗活动的基础，也是保障罕见病患者医疗权益的基础。然而，由于缺乏与罕见疾病相关的临床和流行病学资料且大多数罕见疾病的检测方法都比较复杂，大部分医院无法进行检测，同时有相当一部分医生仅仅是听说过罕见病，对相关专业知识的了解有限，因此我国罕见病的诊治水平十分薄弱。根据学者李莹的研究，中国近一半的罕见患者曾经被误诊，《消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告》显示，罕见病患儿在全球的平均确诊时间高达五年，在戈谢病患者长期生存状况调查中显示，一半以上的患者曾被误诊过，而肝豆状核变性疾病的误诊率高达70%，由于容易被误诊，患者往往需要更多时间才能获得更明确的诊断，目前已知的罕见病患者最长的确诊时间为33年。除了误诊之外，缺乏有效的治疗手段也是罕见病患者在医疗保障中遭遇的又一困境，八成以上的罕见病属于遗传性疾病，而遗传性疾病大多缺乏有效的治疗手段[3]，即便是极少数能够治疗的疾病也只是减轻病痛、延缓疾病进展，无法实现根本治愈。目前全世界已知的罕见病约为7000种，这其中能够有药物治疗的不足十分之一，能够完全治愈的尚且没有。

2.2 尊重原则

尊重就是要尊重患者的自主性，患者有自主选择权和决定权，同时医疗工作者要尊重患者的人格和尊严。自主选择权和决定权是患者有权按照自己的意愿从事活动，患者的肉体和精神都不被外界所限制，医务人员要尊重患者及其作出的理性决定。而作为医务工作者在从事医疗相关活动时要维护患者的人格尊严，要让患者享有充分的知情同意权并自觉维护患者的隐私权，在临床试验中，不能因为罕见病患者的生理和心理弱势就忽视其知情同意权以及隐私权。

由于90%的罕见病属于无药可医的状态，患者长期饱受身体的折磨，而参与临床试验恰好可以缓解甚至改善患者的症状，因此，大多数罕见病患者对作为受试者参与到孤儿药临床试验中心向往之。但是，临床试验中存在一些包括可能侵犯罕见病患者知情同意权以及隐私权的不当行为引起了我们的思考，由于75%的罕见疾病患者是10岁以下的儿童[4]，而儿童在自我认知以及判断和表达方面还不够成熟，因此常常无法有效理解临床试验的各类信息并正确评估风险与获益，作为生理性弱势人群，他们往往因为无法自主参与知情同意的过程，不能充分表达自己的真实情感，罕见病患者作为弱势群体，在经济实力及社会地位等方面的弱势导致其在临床试验中往往会比普通人更容易诱导和支配，因此被临床试验伤害的风险也更高[5]。不但如此，患者隐私权也常常难以得到保障，由于罕见病大多属于遗传性质疾病，并且与患者的种族、地域等因素密切相关，因此研究结果的公开常常会导致患者及其家属甚至是一个群体的隐私被泄露，甚至导致某个群体被标签化，虽然目前关于临床试验，我国有相关的伦理法规对保护参与临床试验的弱势群体进行了必要的规定，但是这些规定也只是原则性质的框架性规定，缺乏具体的操作细则和监督程序，实践中常被有意或无意地忽视，未能真正对罕见病患者知情同意权和隐私权加以保护。

2.3 公正原则

医疗资源的公正分配是每一位社会成员都能平等地享有医疗卫生资源使用权的保障。在医疗实践中，公正不仅停留在形式方面，更强调公正的内容。公正并不是指每个人获得的医疗资源完全相同，而是根据每个群体的需要的医疗资源都能公平获取，是每个人都能够有平等的机会享受医疗资源。罕见病患者医疗保障领域的公正原则应为能够与常见病患者拥有平等获得医疗资源的机会，罕见病患者能够在医疗资源的配置方面与常见病患者平等，如与常见患者享受到平等的药品可及性，对于罕见病患者而言，不可以因为患者的身体异常而歧视对待。当涉及医疗资源在罕见病患者中的公正分配时，公正原则就要保证罕见病患者区域之间享受的医疗资源基本相同，每个人都能够获得平等医疗服务。

另外，就同一种罕见病而言，区域之间的医疗保障政策差异是公平原则未得到实现另一个重要原因，以戈谢病为例，每年该病的治疗药物“思而赞”药费约需200万元，青岛戈谢病家庭最终支付费用为1万～2万元，上海戈谢病患者医保报销比例为50%，其中上海户籍患者的药物报销比例为可达80%；浙江戈谢病患者综合报销率达到80%以上[6]；宁夏可以报销的医疗费用约为85%；在昆明，戈谢病患者每年可得到报销的特殊药品费约60万元。除了几个典型省份有较为特别的报销制度以外，其余省份均未采取特别的报销措施。由此我们可以看出，同为戈谢病患者，不同区域之间的医疗制度差异导致不公平的现象极为突出。

3 罕见病患者医疗保障的伦理思考

3.1 遵循有利原则维护罕见病患者权益

3.1.1 敦促专项立法出台

因为罕见病患者医疗保障体系尚不完善，建议可先通过专项立法形式规范罕见病定义及认定标准，这是当前保障患者基本医疗权益的首要前提。我国的相关立法可以借鉴对于罕见病的医疗保障水平处于世界领先地位的发达国家，但是由于我国的现实国情，法律体系自身还存在困境以及我国医疗卫生资源的制约，使我国在立法时要考量包括医疗水平、药品管理以及卫生筹措支付能力等在内的因素，建立与我国现实特点相适应的罕见病医疗保障法律体系。

3.1.2 提高罕见病诊疗水平

提高罕见病的诊断精准程度和治疗水平是有利原则在罕见病患者医疗保障方面的表现形式之一。对此，可以建立卫健委组织建立罕见病协作网的基础上，充分运用各地优质医疗资源，对罕见病患者症状进行分析和共享，同时对医疗工作者加以培训，提高正确性。目前，我国在罕见病治疗领域还与国际存在较大差距，罕见病专业救治中心较少，大部分是大型三甲医院的某个科室，对此，对国际疾病编码中的罕见病编码进行充分学习，以提高对疑似症状的准确辨识，还可以通过与国际相关组织建立合作，为医务人员进行培训，提高其诊断及规范化治疗水平，建议建立罕见病专业救治中心，组建专业治疗团队，为患者提供专业、有针对性的治疗方案。此外，为提高罕见病的治疗水平，政府和医疗机构应大力鼓励罕见病科研，为罕见病精准医学研究给予经费资助并尝试通过荣誉奖励的方式推动该领域的科研发展。

3.2 贯彻尊重原则保护临床受试者权利

临床试验的效果本身存在着不确定性和高风险性，然而，不能单纯为了保护受试者的权益而影响临床试验研究的进程，也不可以片面追求研究结果而损害受试者的权益[7]。提高研究人员的患者信息保护意识，充分尊重并保护患者知情同意权和隐私权，在尊重原则基础上获取和使用人类遗传资源。临床试验中，研究人员获得知情同意之前必须使受试者充分知情，尊重受试者的自主选择权，遵循自愿原则使罕见病患者参与到临床试验当中；对8周岁以下无知情同意能力儿童，必须提前征求该受试者的法定代理人的意见完成知情同意[8]。在对科学研究成果公布时，涉及患者及家庭隐私的内容，要避免结果的公布损害相关人群的利益，数据的分析及结果的公开必须要征求受试者的统一，可以尝试采用以化名、匿名等形式消除有关身份信息与遗传隐私信息之间的联系，防止被有经济利害关系的第三方利用，避免造成不必要的伤害和隐私的泄露对相关主体造成不良影响。

3.3 践行公正原则推进医疗资源合理配置

在医疗资源的配置方面，需要公平原则来解决罕见病患者与常见病患者之间的不平等问题，在医疗资源的享有层面来讲，公民有权利平等地享有基本医疗保障。医学伦理中公正原则的实现，有赖于公平公正的医疗体制保障。

提高孤儿药的可及性以缩小罕见病患者与常见病患者之间在医疗资源获取上的差距，是实现公平原则的重要手段。应鼓励孤儿药企业积极研发治疗药物，政府可以采取以财政支持与费用减免并行方式为主，辅之以必要的政策支持[9]。财政支持包括为孤儿药制药企业提供开发补助，费用减免包括对孤儿药企业给予税收减免等优惠，降低企业生产成本，刺激生产动力。政策层面，对于孤儿药的申请认定审批环节可以提供快速审批绿色通道，吸引制药企业加入孤儿药研发当中，提高孤儿药可及性[10]。另外，设立孤儿药市场独占许可使用权也是十分必要的，这是企业能够回收生产研发成本和提高经济效益的保证，在政策的规定下设立一定期限，在该期限内，其他药品企业不可以生产同种要素的同种药品[11]。

除了一些省份有较为完善的罕见病患者医疗保险体系之外，当前我国大部分省份和地区还未将罕见病患者置于完善的医疗保险保障之下，这就导致同一种疾病在不同地区获得的医疗保障差异巨大，因此，为了实现区域之间的平衡，必然需要建立统一的医疗保险标准。建议在全国范围推行根据罕见疾病种类报销制度，可以率先将在全国发病率和患病人数较多的罕见病及治疗药物纳入罕见病专门医保报销名录当中，全国各省份均适用，但同时也考虑各省份现状，允许各省给予不同程度的政府专门医疗救助和特殊药品或辅助器具费用补贴。