先天性外中耳畸形(4)——面神经畸形研究进展*

张天宇 陈鑫 傅窈窈

面神经发育不良是一种独立的疾病，包括面神经解剖畸形与功能异常。解剖畸形包括走行异常、骨管缺损、分叉畸形等；功能异常主要表现为面瘫或不完全面瘫。由于胚胎发育的相关性，面神经发育不良与先天性外中耳畸形密切相关[1]。本文将介绍各类面神经畸形及其在先天性外中耳畸形中的特点。

1 面神经畸形

1.1面神经走行异常 最为重要，是造成术中面神经损伤的重要原因。

面神经垂直段移位：在所有面神经走行异常中，垂直段的走行异常最为常见,发生率高达57.5%，可前移、侧移或“S”形畸形,当其向后外移位时更容易受到损伤[2,3]。垂直段面神经的前移畸形程度分为三度：轻度为面神经垂直段移位达圆窗水平,中度达卵圆窗水平,重度达耳蜗水平。

面神经水平段移位：19%的正常耳中存在面神经水平段低垂畸形，即面神经水平段下缘低于前庭窗下缘水平，这类异常走行通常会遮盖前庭窗[4]。

面神经锥段移位：在颞骨发育过程中，近5%的人面神经锥段存在外凸畸形，即面神经锥段远端向外移行，高出水平半规管水平，并向内下走行出茎乳孔，继而形成一拱桥样结构，即锥曲段外凸畸形[5]。

1.2面神经骨管缺损 最为常见[6]，多发生于面神经管水平段，呈局限性驼峰状隆起。面神经管水平段骨壁是由胚胎期两个不同的骨化中心发育而成，当两个骨化中心融合不全时可导致面神经管水平段骨壁缺损[7]。Guntinas-lihcius等[8]对50例尸检的颞骨标本研究后发现，55%的面神经管存在骨壁缺损，其中水平段缺损占91%，垂直段占9%。Goldsztein等[9]报道面神经管的骨壁缺损发生率为53%,其中水平段的发生率最高,锥曲段次之。面神经锥曲段畸形中骨壁缺损同样最为常见[10]；面神经水平段骨壁缺损在卵圆窗水平最为常见；垂直段面神经的骨裂中，79%开口至面神经隐窝，21%开口至鼓室窦气房；气化好的颞骨内面神经管较少出现骨壁缺损，且缺损小。面神经管骨壁缺损在两侧颞骨可同时出现，且形状及位置对称[11]。

1.3面神经异常分支 面神经水平段的异常分支多位于卵圆窗上方，可表现为面神经穿过镫骨足弓，并从近圆窗处进入面神经骨管，该分支异常多伴发听骨链畸形。水平段主干离开膝状神经节后可向下垂直走行，在匙突水平出现一分支，穿过鼓室内结缔组织达咽鼓管口上壁，继续向前走行至颞下颌关节窝出颞骨[11]。面神经水平段也可呈分叉状走行，其可跨过前庭窗后分为上、下两支走行，或分为两支在前庭窗下方及前庭窗与圆窗之间走行；在中耳手术中该类异常面神经极易损伤。

面神经垂直段有时存在2至3个分支，可在茎乳孔融合成一支后出颞骨，也可分别走行出颞骨，甚至可以前跨到鼓岬表面[12]。

1.4面神经功能异常 面神经是以运动神经为主的混合神经，主要支配面部表情肌运动和舌下腺、下颌下腺、泪腺的分泌以及传导舌前2/3的味觉。面神经垂直段功能异常可表现为面神经完全消失，仅留下疏松的连接组织，如Mobius综合征；或表现为面神经逆向走行，仅含少部分面神经运动纤维，或鼓索神经成份[13]。据统计，59%的Mobius综合征患者面神经发育不全或未发育[14]，多表现为不完全面瘫，常累及双侧，其额肌及眼轮匝肌最常受累[15]。面神经的水平段亦可出现发育不全，目前文献报道较少。

2 先天性外中耳畸形中面神经畸形特点

对外中耳畸形患者的面神经走行特点进行了大规模的临床研究和总结发现，耳畸形患者面神经垂直段较正常患者明显前移，常遮盖圆窗，对振动声桥圆窗植入的手术入路有一定的影响[16]。对面神经垂直段骨管长度进行测量,并进行统计分析，发现两个年龄组中12岁以下和12岁以上两个亚组面神经垂直段长度畸形侧比正常侧分别缩短了2.89 mm与4.94 mm,提出小耳畸形患者面神经垂直段骨管长度的缩减可能与畸形侧鼓骨未发育有关[16]。冷同嘉[17]对250例先天性外中耳畸形患者分析后发现，面神经畸形占26.7%，鼓索神经畸形达59.2%；面神经管鼓室段骨壁缺损、低垂移位遮盖前庭窗、鼓索神经缺如较为多见。

先天性外耳道闭锁是由于胚胎时期颞骨鼓部发育受阻碍，未能形成正常的骨性外耳道，常并发中颅窝低位、颞颌窝后位及面神经走行异常。Ishimoto等[18]发现Marx I°耳郭畸形中42%伴发耳道畸形，36%出现面神经走行异常。郑雅丽等[19]对446例先天性外耳道闭锁病例研究后发现，高达50.7%的患者存在不同程度的面神经畸形。先天性外耳道闭锁伴发面神经畸形以垂直段前移最为常见，其移位程度越大，则耳郭畸形越严重[20,21]。Takegoshi等[22]通过测量面神经垂直段的位置，发现小耳畸形患者的面神经垂直段较正常人向外移位3 mm；耳郭畸形越严重，则面神经垂直段前移距离越大[23]。

先天性外耳道狭窄是因胚胎期第一和第二鳃弓之间的鳃沟发育障碍，致外耳道的直径小于4 mm，可近乎垂直状，耳道口位置降低，可位于下颌角水平；其常伴有面神经分支或短路畸形等，其发生率可达60.9%以上[24]。先天性外耳道狭窄患者的耳郭、外耳道、鼓室腔、锤砧复合体的发育相比于先天性外耳道闭锁更完善，故手术中损伤面神经的可能性相对小些[25]。

先天性听骨链畸形也常伴有面神经畸形。先天性中耳畸形的面神经走行异常及分支畸形的发生率低于先天性外耳道畸形[26]。因第一、二鳃弓，第一鳃裂及咽囊衍生发育成为外耳和中耳的同时，与此相邻的第二鳃弓同时发育为面神经，故而颞骨内的面神经发育异常通常合并有外耳和中耳畸形[15]。耳郭发育越好，中耳发育也相对越好，有研究分析耳郭畸形程度与中耳各结构畸形的相关性，发现耳廓畸形程度与鼓室大小、面神经、锤砧复合体、乳突气化呈现出相关趋势[26]。

目前先天性中耳畸形的临床分型使用较多的是Teunissen分型，I型为先天性镫骨固定；II型为先天性镫骨固定伴听骨链畸形：伴听骨链中断(a)，伴有听骨链固定(b)，伴有面神经走行异常(c)；III型为听骨链畸形，但镫骨足板可活动：伴听骨链中断(a)，伴听骨链固定(b)；IV型为先天性蜗窗或前庭窗发育不全或重度发育异常：伴砧骨发育异常(a)，伴锤骨发育异常(b)，伴镫骨发育异常(c)，伴面神经走行异常(d)。Teunissen II型畸形中面神经多表现为分叉畸形，如：面神经分为两支分别走行于镫骨足板的上方和下方，或在足板旁分叉。临床中Teunissen II型畸形并不多见，约占单纯性中耳畸形临床病例的14%，而II型畸形中以II a型相对多见[27]。Su等[28]报道了97例Teunissen IV型畸形，69.1%伴有面神经走行异常，包括面神经水平段或锥曲段裸露、面神经下垂畸形伴或不伴水平段裸露、面神经走行于鼓岬表面、面神经分叉走行、面神经标志不清，其中以面神经下垂畸形最为常见，高达34.3%。

因为先天性外中耳畸形的颞骨发育存在畸形，故面神经畸形可表现为水平段或锥曲段骨壁缺损、水平段低垂、垂直段前移、水平段或垂直段存在双分支畸形[23，28]，面神经遮挡前庭窗或圆窗，甚至会下移至前庭窗下缘[20]，面神经水平段与前庭窗的最短距离变短，而面神经外移并不常见[29]。曾有报道一例先天性外中耳畸形患儿面神经水平段行走于鼓室腔外侧,即畸形听骨链的外侧[30]。水平段面神经的双分支畸形在颞骨CT中易被忽视，在术前仔细辨认冠状位颞骨CT，可在外半规管的下缘发现有两个圆形的软组织密度影呈上下排列[27]。先天性外中耳畸形无论单侧还是双侧，面神经垂直段都较正常耳前移；而双侧畸形患者因乳突、鼓室发育更差，所以面神经走行异常更为明显[31]。小耳畸形患者面神经垂直段的走行深浅可能与伴或不伴半面短小症、乳突气化程度、患者年龄等多因素有关,有待进一步研究[16]。

一些综合征常合并外中耳畸形，累及面神经，出现功能异常。半面短小畸形即第一、二鳃弓综合征，表现为单侧小耳畸形、面横裂、下颌支和颏形成失败，其咬肌、颞肌、翼肌发育不全，表情肌未能正确分布到其应在的位置，故患侧面瘫或肌力弱[15]。有研究统计339例半面短小畸形患者中23.9%患侧出现面瘫；中、重度的半面短小畸形患者面神经部分或全部发育不良，多为颊支或下颌缘支，亦可累及眼支或额支；伴小耳畸形的半面短小症患者其额支最易累及[32]。

部分先天性外中耳畸形患者需行听觉重建术改善听力，常因伴发面神经畸形使得手术难度增大，同时增加了手术并发症的风险。故行此类手术时，术者需有丰富的耳科手术经验，且应熟知可能存在的面神经畸形，尽可能降低医源性面瘫的发生。