产前超声联合早期筛查在胎儿唇腭裂诊断中的临床意义

杨燕华 余雪玲 王少娜 陈倩

胎儿先天性颜面部畸形多见于唇腭裂，该病的基因遗传性明显，按新生儿统计，3.6‰的美国印第安人有基因缺陷，1.5‰～2.0‰的亚洲人有基因缺陷，我国最近统计资料为0.18%［1］。单纯性的唇裂、腭裂手术治疗效果好，伴有其他结构异常或染色体异常的正中唇裂、腭裂、不规则唇裂、腭裂患者治疗效果差、预后也差，总体而言，先天性唇裂、腭裂的治疗效果及预后与合并症的严重程度相关［2］。本研究回顾性分析38例唇腭裂畸形的产前超声声像图表现及早期筛查风险程度，并与引产尸检或产后新生儿检查及手术成功率比较，旨在探讨胎儿唇腭裂声像图的特征性改变和早期筛查风险程度与患儿预后的关系，提高患儿的手术成功率，为提高人口出生率具有重要的临床意义。现报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选择2014年5月～2017年6月在本院或电话回访的经尸体检查或分娩后新生儿科检查确诊为唇腭裂的38 例患儿作为研究对象，孕周18～38周，平均孕周25+5周；年龄18～38岁，平均年龄(28±10)岁；均在本院常规产前超声检查及胎儿早期筛查。

1.2 仪器与方法

1.2.1 仪器 用GE公司生产的 GE Voluson 730 Expert、GE E80超声仪，频率3.5～5.0 MHz，产科专用容积探头。遵循广东省产科超声检查规范对胎儿系统及颜面部超声检查［1-3］,规范化留图并储存。

1.2.2 胎儿颜面部超声检查方法 ①孕妇取仰卧位，首先探查胎儿胎位，判断胎儿胎方位，经胎儿丘脑水平横切面调节探头角度分别获得胎儿面部冠状切面、矢状切面、横状切面及斜切面，观察胎儿的双眼、鼻、唇、人中、下颌、软腭、硬腭、牙槽骨及周围软组织等结构，获取胎儿颜面部二维鼻唇冠状切面声像图并储存。胎儿体位不理想或有肢体、脐带等遮挡，嘱孕妇适当活动后再行检查，直至获取满意的声像图；发现胎儿唇裂、腭裂声像者，应进行多个切面多角度观察颜面部情况，并辨别人中等图像及存图［1］。②观察完冠状切面后，再以双顶径切面为基准，探头向颅底方向平行移动,可显示双眼球切面，此时探头尽可能移向胎儿面部前方进行横切扫查，可获得胎儿颜面部一系列横切面，仔细观察上牙槽突有无连续中断或排列不齐，以判断是否存在腭裂［1,2］。③在胎方位允许及颜面部前方有足够多的羊水衬托下按下4D键，利用四维成像的多种模式进行动态观察和调节X、Y、Z 三个轴向角度优化观察胎儿颜面部情况，更好判断胎儿颜面部是否存在唇部、腭部连续性中断的声像图情况［4-8］，能够更直观地显示胎儿唇裂。④对胎儿先天性颜面部异常患者,应排查其他系统结构有无病变，并检测胎儿相关染色体基因［2］，建议孕妇产进行相关产前优生优育咨询及必要的相关检查。

1.3 唇腭裂超声分类及诊断标准 唇腭裂的分类方法很多,临床主要按裂隙的部位和裂隙的程度分类，参照李胜利［1］超声分型方法进行唇腭裂分型。① 单纯唇裂：按唇部裂隙的大小将唇裂分为Ⅰ度唇裂：唇部裂隙只限于唇红部；Ⅱ度唇裂：唇部裂隙延伸至上唇皮肤，尚未至鼻底； Ⅲ度唇裂：唇部裂隙从唇红延伸至鼻底。Ⅰ、Ⅱ度唇裂属于不完全唇裂,Ⅲ度唇裂属于完全唇裂。②单纯腭裂： 分为单侧与双侧腭裂。根据腭裂的程度分为Ⅰ度腭裂：裂隙仅限于悬雍垂或软腭部分；Ⅱ度腭裂：裂隙波及全软腭及部分硬腭，但未波及牙槽突；Ⅲ度腭裂：软腭、硬腭全部裂开且达牙槽突。Ⅰ、Ⅱ度腭裂为不完全腭裂，Ⅲ度腭裂为完全腭裂。唇腭裂声像图特点如下。①单纯唇裂： 单纯唇裂有特异唇部裂隙征的超声表现,最佳观察切面在胎儿颜面部的冠状切面和横切面，主要表现为一侧或双侧上唇连续性中断，中断处为裂隙状暗带，裂隙可达鼻孔，导致病变侧鼻孔形态改变。单侧唇裂时，双侧鼻孔不对称时多为Ⅲ度唇裂；如果双侧鼻孔对称、鼻孔不变形、唇裂裂隙未达鼻孔则多为Ⅱ度唇裂，仅在唇红部显示裂隙者为Ⅰ度唇裂。Ⅰ度唇裂因裂隙小常漏诊。正常颜面部矢状切面曲线消失，在上唇裂裂隙处上唇组织回声消失。超声显示上唇回声中断但未达鼻根部，上牙槽突未见连续中断。②单侧完全唇裂合并压槽突裂或完全腭裂： 具有唇裂征像外，相应的骨牙槽突组织连续性中断、牙齿排列不整齐或上腭组织回声消失呈裂隙状，失去正常弧形形态。③双侧完全唇裂合并压槽突裂或完全腭裂：表现为双侧上唇、牙槽突组织回声连续性中断，在鼻子的下方可见特异向前突出的强回声团块。④唇裂合并可疑腭裂：上唇组织回声连续性中断，裂隙延伸至鼻根或接近鼻根部，鼻的形态改变不明显，上牙槽突组织回声连续性中断不明确或模糊不清者可诊断为唇裂伴腭裂待排。

2 结果

经尸体检查或分娩后新生儿科检查确诊为唇腭裂的38例患儿中唇裂12例，唇裂伴腭裂26例，其中1例唇腭裂合并中枢神经系统畸形。早期筛查显示：37例21-三体综合征、13-三体综合征均为低风险，1例18-三体综合征高风险。产前超声诊断：单纯唇腭裂36例，检出率为95%，其中，单纯唇裂10例、检出率为26%，完全唇裂伴腭裂24例、检出率为63%，双侧完全唇裂伴腭裂2例、检出率为5%；唇腭裂合并中枢神经系统畸形 1 例，检出率2%。产前超声诊断漏诊1例单纯唇裂Ⅰ度，误诊1例唇裂Ⅱ度为唇裂合并牙槽突裂。妊娠结局：引产28例，分娩10例，新生儿手术成功10例。

3 讨论

唇腭裂是最常见的颜面部畸形，尽管发生率比较高，目前因胎儿常规产前超声检查内容不包括颜面部检查，所以产前诊断率较低，国外较早时期的资料显示，仅30%唇腭裂得以在产前诊断［1］。据统计资料报道唇裂伴腭裂占50%，单纯唇裂、单纯腭裂各占25%，单侧唇裂、腭裂占先天性颜面部异常的大部分，少数病例并发其他系统结构异常，有20%的唇腭裂畸形是多种基因综合征中的征象之一［2］。随着现代社会竞争的加剧，生活节奏紧张，工业化的环境不断恶化等内外因素导致患不孕不育症夫妇呈明显上升趋势。面对我国老龄化程度迅速发展及其对社会的负面效应不断扩大，延缓老龄化有效方法是提高出生率。本研究结果显示通过规范强化产前超声检查方法可以直观、精确地显示胎儿唇部结构特征，提高胎儿唇腭裂的诊断率。结合早期筛查风险程度，更好地判断患儿预后情况，有助于指导产科处理，提高生育率，延缓人口老龄化进程。

综上所述，产前超声联合早期筛查能够更好地评估患儿预后，有助于指导产科处理，提高手术成功率，对提高人口出生率具有重要的临床意义。