大肠腺瘤性息肉病全结肠切除术后累发腹壁纤维瘤病1例

许永飞，陈羽佳，潘梓文，徐仲航，徐越超

(吉林大学第一医院 胃结直肠外科，吉林 长春130021)

家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis，FAP)是一种以大肠多发息肉样病变为主要特征的常染色体显性遗传的综合征，FAP包括肠内表现和肠外表现：肠内表现主要为多发腺瘤样息肉，肠外表现主要为腹外、腹壁及腹内侵袭性纤维瘤病(aggressive fibromatosis，AF)等。本院近期接诊一名FAP术后累发AF患者，现结合相关文献报道如下。

1 病例介绍

患者男性，62岁，1年前因大肠息肉病于我院行腹腔镜下结肠全切术、预防性末端回肠造瘘术。术后病理回报：大肠腺瘤性息肉病，其中1枚局部癌变，为中分化腺癌，侵及粘膜下层，pTNM：T1bN0。术后3月复查增强CT无肿瘤复发及其他异常情况，遂行回肠造口还纳术。此次患者以“发现右侧腹部肿块3月”入院。肿块初始为拇指大小，无腹痛、腹胀等不适，未在意；3个月来肿块进行性增大，现直径约7 cm，伴腹痛不适，排气排便良好，就诊于当地医院行腹部CT检查提示“腹部肿物”，为求进一步治疗来我院，门诊以“腹部肿物”收住我科。病程中无发热，饮食睡眠可，大小便正常，近期体重减轻约5 kg。入院查体：右侧腹见一长约6 cm手术瘢痕，瘢痕上方局部皮肤隆起型病变，未见胃肠型及蠕动波，未见腹壁静脉曲张，腹式呼吸不受限。全腹无压痛、反跳痛及肌紧张。右侧腹部隆起处可触及一直径约7 cm肿物，质硬，压痛阳性，活动度差，边界欠清楚。肝脾肋下未触及，胆囊未触及，Murphy's征阴性。移动性浊音阴性，听诊肠鸣音约4次/分。未闻及气过水声及振水音。肛门指诊：进指5 cm可触及吻合钉，无明显缺损，余未见明显异常。辅助检查：外院腹部增强CT提示“右侧腹壁见软组织密度病变(5.2 cm×4.2 cm)，界清，呈不均匀强化，结合患者既往病史不除外肿瘤术后复发转移”。肿瘤标志物：AFP 1.17 ng/nl，CEA 2.39 ng/nl，CA199 10.94 U/nL，CA125 5.20 U/nL，均位于正常范围内。临床诊断：腹部肿物，于2018年6月8日行手术治疗，术中取肿物上方切口15 cm，切口腹壁、皮下组织，探查见肿物直径约6 cm，位于肌层与皮肤之间，边界不清，尽可能完整切除肿物。术后病理：[腹部肿物]梭形细胞肿瘤，结合形态学及免疫组化结果符合腹壁纤维瘤病，肿瘤体积6 cm×4.5 cm×3.7 cm，切面灰白色、实性、质韧。免疫组化：Vimentin(+)，CD34(-)，CD99(-)，Desmin(-)，SMA(-)，STAT6(-)，β-catenin(-)，Bcl-2(-)，S-100(-)，Ki-67(+30%)，CD117(-)。患者术后第3天顺利出院，随访3月无复发。

2 讨论

家族性腺瘤性息肉病(FAP)是一种常染色体显性遗传性疾病，发病率约为3/10万-10/10万，发病率与性别无明显相关性。FAP临床表现包括肠内表现和肠外表现，肠内表现主要为胃肠道成百上千的息肉样病变，最常累及结直肠；肠外表现如侵袭性纤维瘤(AF)、骨瘤、皮肤疾病、以及其他肠外脏器的肿瘤等，其中以AF最常见。AF又称硬性纤维瘤，是FAP的一种常见的肠外表现，也是致死的重要原因。AF表现为纤维母细胞的克隆性增生，以产丰富胶原纤维为特征，发生于深部组织，呈有浸润性生长，局部容易复发，一般不发生远处转移。本病为临床罕见疾病，约占所有肿瘤的0.03%，发病原因尚未明确，目前公认的说法有3种：①创伤：腹部手术包括胃肠道疾病术后、剖腹产术后等[1,2]，出现肌纤维组织损伤，在修复过程中诱发该病。②雌激素水平：研究表明该病女性患者于男性患者比率约为1∶1.4，这可能与雌激素水平较高有关。③基因因素：研究表明，FAP患者发生硬性纤维瘤的危险性是正常人的824倍，发病率约为10%-20%；且一些遗传性疾病也容易再发该病，比如Gardner综合征。AF可发生于体表、肢体、腹壁、腹腔(小肠、脾脏等)等任何部位[3-5]，根据生长部位不同分为：腹外型、腹壁型、腹内型。该病临床表现缺乏特异性，腹壁型及腹外型多表现为无痛性肿块[6]；腹内型因发病部位不同千差外别，主要表现为局部压迫症状，压迫肠管引起肠梗阻[7]，压迫输尿管引起左侧肾盂积[8]；压迫膀胱引起膀胱刺激征，压迫神经引起疼痛、麻木等感觉异常[9]，肿瘤侵犯小肠系膜引起部分小肠肠段缺血坏死、梗阻等[8]。临床常用的CT、超声、MR等检查有助于诊断。CT常表现为不规则形等或略低密度软组织肿块，呈侵袭性生长，常与周围组织分界不清[10,11]。腹壁型AF超声影像上表现为腹壁肌层软组织肿块，边界不清；膨胀性生长者可以有假包膜[12]；对于介于腹壁和腹内型的AF超声检查准确率较低[13]。MR对于软组织病变较敏感，但对于AF的诊断缺乏特异性：T1WI稍低或等信号,T2WI稍高信号，DWI为高信号改变，增强扫描呈明显强化[14]。因此该病术前诊断及鉴别诊断难度较大，易被临床医生误诊为结直肠肿瘤术后的转移病灶或脂肪肉瘤、胃肠道间质瘤、平滑肌瘤等。通过临床特征诊断以及影像学诊断，诊断难度较大、准确率较低，所以临床诊断主要依赖病理学诊断。关于AF的治疗，目前主要包括手术治疗和药物治疗两类方案。对于腹外及腹壁肿瘤首选手术治疗，但是R0切除率并不高，而且手术导致的创伤可能加重AF 病情[15]。国外学者认为，R0切除范围应距肿瘤边缘至少1 cm，国内认为至少2 cm以上，才可避免原位复发[16]。但是由于缺乏大量临床数据支持，切除范围有待商榷。腹内型AF首选药物治疗[17]，药物治疗包括：化疗药物、激素、非甾体抗炎药物[18,19]，比如阿霉素联合达卡巴嗪、地塞米松、甲氨蝶呤等，但应警惕药物副反应。但腹内型AF若出现严重临床症状，手术亦成为解决急诊的首选方案[20]，不过手术基本无法做到R0切除，因为腹内AF多发生在小肠肠系膜的根部，根治性手术势必切除大量小肠，如此术后出现短肠综合征等严重营养不良，严重者致死[21]。所以，对于腹内型AF患者，我们认为药物治疗优于外科手术[22]。除了放疗、化疗、手术治疗，目前“watch and see”逐渐被大家所认可，因为有学者认为纤维瘤病可能自行缩小，所以观察和随诊也是可行方案[23]。

FAP患者术后累发腹壁纤维瘤病，发病机制尚不明确。但是AF患者缺乏特异性表现，因此早期发现、早期诊断、早期治疗难度较大。一方面，患者一旦出现临床症状，医务工作者很容易往肿瘤复发方向考虑，容易误诊误治；另一方面，腹壁型AF多好发于腹部切口附近，容易与腹壁疝混淆。因此对于AFP患者，尤其是经外科手术治疗后的患者，做好术后随诊工作至关重要，希望引起临床工作者的高度重视。