黑斑息肉综合征合并肠套叠1例

王 炼，张 丹，由广强，张 航，乔士兴

(吉林大学第二医院 肝胆胰外科，吉林 长春130041)

Peutz-Jeghers 综合征(PJS)又称黑斑息肉综合征，是一种罕见的常染色体显性遗传病，本院确诊1例，现报道如下。

1 临床资料

男，30岁。主诉：中腹疼痛1天。现病史：患者无明显诱因出现中腹疼痛，性质为持续性钝痛，伴恶心、呕吐，呕吐物为咖啡样胃内容物，伴黏液脓血便。就诊于当地医院行对症治疗，腹部症状未见明显好转，遂就诊于我院。既往史：间断性上腹疼痛3年，轻微腹痛就诊于当地医院，给予对症治疗后腹痛好转。患者家属告知患者存在轻度智力缺陷，加之患者及家属家住偏远农村，就诊三甲医院困难，遂未对长期腹痛症状行系统性诊治。体格检查：急性病面容，手指、足趾、唇周可见直径2-5 mm 的黑色素沉着斑，不高于皮肤。腹壁韧，全腹压痛，以脐周为著，脐周、右下腹可触及包块，质稍硬，活动性好，轻微反跳痛及肌紧张。家族史：患者母亲面部可见少量黑斑，大小约2-3 mm，和患者手指、足趾及唇周黑斑相似。入院查血结果：WBC 23.6×109/L，肝肾功能未见明显异常。立位腹部平片：肠腔肠管积气，未见明显液气平面。全腹CT平扫可见：腹盆腔肠管局部管壁增厚，轮廓清晰、呈靶征。CT诊断：肠套叠可能性大。患者行急诊手术治疗，术中可见：见少量淡黄色清亮积液,肝、胆、脾及胃均未见明显异常，肠系膜淋巴结肿大。空肠套叠：起始部为距离屈式韧带20 cm，套叠长度约20 cm，近端肠管、部分肠系膜套叠，套叠肠管最粗约10 cm，外层空肠张力高，还纳困难，还纳过程中发现肠管三层套叠，套叠起始部可触及较大肿物(约4 cm)，还纳后肠管系长期套叠，肠壁明显水肿增厚、轻微渗血；

回肠套叠：距离回盲部20 cm可见肠管套叠，外层张力较大，套叠长度约15 cm，最粗直径8 cm，较易还纳，还纳后套叠起始部可触及多枚息肉，较大约4 cm，此段肠管还纳后肠管轻度水肿，肠管血运良好。横结肠内可触及管腔内肿物，活动度较好，有蒂，蒂长约2.0 cm，管壁未见异常。术中诊断：“空肠套叠、回肠套叠、小肠多发息肉病、结肠息肉病、腹腔积液、肠系膜淋巴结肿大”。行空肠部分切除(约40 cm),回肠(肿物处)部分切除(约5 cm)。术后大体标本切开，可见：空肠套叠起始部可见一带蒂肿物，大小约4 cm,表面不光滑。术后病理：多发性错构瘤样息肉，局部上皮见低级别异型增生，部分息肉表面伴坏死，切缘未见病变，不除外Peutz-Jeghers 息肉，病理切片见。最终诊断：肠梗阻、肠套叠、黑斑息肉综合征。术后给予对症治疗，恢复良好，第10天恢复进食，术后第9天，切口拆线，术后第14天，痊愈出院。

2 讨论

PJS在临床上十分罕见，其发病率约为1/29000-1/120000[1]。PJS发病原因不明，目前研究表明，STK11(丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶11)基因突变是导致PJS最主要的原因。该病的主要临床特征为出生或儿童期皮肤/黏膜色素斑沉着和胃肠多发息肉，约50%的PJS患者有家族史。色素沉着斑最早可出现在刚出生的胎儿，儿童期到青年期色素颜色逐渐加深，到中年后颜色可逐渐变淡，部分患者可消失。主要分布在口唇黏膜及口周皮肤(95%-100%),面部，手指、足趾远端。肉眼观色素斑呈圆形或类圆形，不突出皮肤，无毛发生长，通常无不适症状，直径在2-5 mm。色素斑的部位、多少、大小、颜色与肠道息肉的严重程度无相关性。该患者主要表现为口唇黏膜和手指皮肤黑色素斑。PJS具有家族遗传性，呈单基因多态性表达，符合孟德尔遗传学规律。有家族聚集现象,阳性家族史者可达40%-53% ,约一半为散发病例，考虑与胚系基因突变有关。该患者的母亲面部皮肤可见同样的黑斑，考虑具有家族性。另外该患者合并智力缺陷，是否基因突变导致智力缺陷目前无文献报道。胃肠道多发息肉是PJS的重要特征，也是引起腹痛、腹胀、肠梗阻、肠套叠等腹部并发症的主要原因。笔者认为患者出现严重肠套叠，而且还纳困难与以下原因有关：①患者存在轻微智力缺陷，不知如何向家属表述自己腹痛时症状，待出现严重并发症后才去医院就诊；②患者及其家属住偏远农村，去城里三甲医院就诊困难，从而导致就诊延误。此类息肉可发生于胃肠道任何部位，其中以小肠息肉最常见，其次为结肠、直肠、胃等其他部位。其病理类型多样，有研究报道[2]错构瘤性息肉仅占全部息肉的65.6%,腺瘤性息肉占20.6%，极少数为增生性息肉，幼年性息肉，炎性息肉等。此外，有研究[3]表明，PJS患者较正常人群更易发生恶性肿瘤，而且这种恶性肿瘤不仅易发生于消化道，还易发生于胃肠道外其他器官，如乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、甲状腺癌、肺癌等，本例患者术后病理为多发性错构瘤样息肉，局部上皮见低级别异型增生，部分息肉表面伴坏死，未见其他器官恶性肿瘤发生。

典型的PJS患者诊断并不困难，但对于胃肠道息肉需结合辅助检查方可明确诊断，对于胃结直肠息肉，胃、结肠镜检查加病理活检是其诊断的金标准。传统的检查手段对小肠息肉检出率较低，单(双)气囊电子小肠镜能观察全段小肠,并可对较小的息肉进行切除，为小肠息肉的确诊提供了方向[4]。

到目前为止，本病尚无根治性措施，内镜下息肉切除和外科治疗是主要治疗方式。对于胃结肠息肉首选内镜下息肉切除。对于小肠息肉，可选择气囊辅助内镜下息肉切除。本例患者术中发现胃肠道多发息肉，术前未行内镜检查，术后告知患者家属定期行胃肠镜检查，防止胃肠道息肉增大引起胃肠道相关并发症，并且定期复查可防止息肉恶变。外科手术治疗多针对PJS并发外科急腹症时，如肠套叠，肠梗阻，肠坏死，肠穿孔，消化道大出血等。相关研究[5]表明，手术操作应注意以下几点：①在息肉较大部位纵向切开肠管切除息肉，横向缝合肠壁，减少肠管狭窄的发生；②应注意尽量保留正常肠段，避免再次手术及医源性短肠综合征；③避免一次多段切除肠管，减少术后肠瘘及肠粘连的发生。本例患者术中发现肠道多发息肉，较大息肉大于4 cm,肠套叠严重，还纳困难，还纳后肠管渗血合并肠系膜轻微出血，遂行部分肠管切除术，不能行肠管切开息肉切除。此外，笔者认为，对于PJS患者应定期复查和随访，这样不但可减少并发症的发生，还能减少恶变率。