成人先天性Hirschsprungs病并桶状胸、肠梗阻，中毒性巨结肠1例

李小刚，李 勇，马跃函，于金海

(吉林大学白求恩第一医院 胃肠外科，吉林 长春130021)

成人先天性Hirschsprungs病是一种多因素引起，并经长期演变而来的特发性疾病，发病率较低。常见并发症包括肠梗阻、营养不良、小肠结肠炎及中毒性巨结肠，中毒性巨结肠的发生率较低，但危及生命。本文报道1例合并桶状胸病例。

1 病例资料

男性，51岁，已婚，农民，因“顽固性便秘、腹胀腹痛36年，加重1月”以“成人先天性巨结肠”入吉林大学第一医院胃肠外科。患者幼年起病，长期便秘，未规律治疗。36年前于当地医院(具体不详)诊断为先天性巨结肠，于吉林大学第一医院行扩肛治疗后症状缓解。20年前因腹胀，停止排气排便5天余，遂行腹部平片提示“肠内积气明显，未见阶梯状液气平面”，行扩肛灌肠，口服果导片等保守治疗，患者症状明显缓解，期间反复发作，均于我院行保守对症治疗。1月前突发持续性腹胀腹痛，停止排气排便。查体：桶状胸明显,腹部极度膨隆，腹壁紧张，可见胃肠型及蠕动波，腹式呼吸明显受限，全腹压痛，肠鸣音减弱,直肠指尖未见明显异常。患者营养状况差[1]，营养评估采用主观全面评价法(SGA)和微型营养评定法(MNA)，而此方法包括BMI,肌皮褶厚度、上臂围、上臂肌围,血清白蛋白、前白蛋白和总淋巴细胞计数等指标测定。腹部增强CT提示：①结肠明显扩张、积气，乙状结肠局部肠壁略厚、溃疡，未见明确异常强化；②肝左叶受压显示欠清晰。③膈肌上移，肺部严重受压。诊断：①成人先天性巨结肠；②肠梗阻；③桶状胸。患者住院行灌肠治疗期间，并发中毒性巨结肠，失代偿性酸中毒，钾离子严重紊乱。遂行限期剖腹探查术，术中见全结肠高度扩张、迂曲、肠袋消失、肠径最宽达20 cm，肠壁肥厚，呈皮革样，颜色苍白，肠蠕动消失。游离并切除全结肠、回肠末段、上段直肠，从肛门确认直肠下段无狭窄，术中充分准备后将回肠与直肠端端吻合。病理诊断：先天性巨结肠症合并局部溃疡(神经节细胞缺如，Hirschsprung病)。术后5 d排气、排便。痊愈出院。随访6个月排气排便良好。

2 讨论

Hirschsprung’s disease，简称HD或肠道神经节细胞缺如症(Aganglionosis)，又称成人先天性巨结肠症。其特征是远端肠道中没有神经节细胞，并且向近端延伸不同的距离。是一种复杂且异质性的疾病，其发病率约为1/5000[2]，在我国消化道发育畸形中占第二位，多发现于新生儿、婴幼儿及儿童期。此病主要表现为顽固性便秘腹胀、营养不良、巨结肠及致命性肠炎[3]，若病情进一步加重，则可能导致中毒性巨结肠，危及生命。关于先天性巨结肠病并发小肠结肠炎，最近研究表明一氧化氮能被NOSIP抑制，NOSIP是NO产生的调节剂。该团队同时首次证明了NOSIP在人结肠中表达，肠神经节中NOSIP表达增加可以通过抑制先天性巨结肠患者的局部NO产生而促进小肠结肠炎的发展。因此可以通过降低NOSIP,来进一步治疗与预防致死性肠炎发生[4]。本例患者完全符合上述表现，属典型病例。 病因：迄今为止，其发病原因较为复杂，仍不清楚，但相关学者认为本病由人体内在因素和外在原因引起，即多基因遗传、细胞外基质与(或)神经营养因子减少致使肠神经发育不良、神经细胞迁移与缺失，环境因素等[5]。再深一步研究，RET基因为最常见突变基因，其野生型RET基因所表达的蛋白是肠神经节发生发育的重要条件[6]。

本例患者桶状胸明显，根据胸片、个人病史可排除肋骨病变、慢性阻塞性肺等疾病引起。患者先天性巨结肠引起桶状胸可因病史较长，梗阻致使肠内压长期较高，使膈肌上移，肺部受压，逐渐形成桶状胸。这种情况在该类疾病的发病人群中极为少见。