孤独症谱系障碍儿童早期识别探析

马冬梅 姜志梅 庞伟 历虹 李鑫，2 宋凡旭 关剑 郭岚敏

1 引言

孤独症谱系障碍(autism spectrum disorders，ASD)是一类神经发育障碍性疾病，以社会交往及交流障碍、兴趣狭窄、刻板与重复行为为主要特点。美国精神医学协会发布的第五版《精神障碍诊断与统计手册》（DSM-5）已将儿童孤独症、阿斯伯格综合征、未分类的广泛性发育障碍统称为ASD[1]。近年来，ASD的发病率显著上升，2018年美国疾病控制与预防中心（centers for disease control and prevention，CDC）再次发布ASD诊断率数据，由2014年的1/68上升到1/59[2]。中国ASD患病率和世界其他国家相似，约为1%，即中国的ASD患者总数量超过1000万，其中0～14岁儿童患者的数量超过200万[3]。

孤独症谱系障碍是一类致残性疾病，严重危害患儿的身心健康，目前已成为我国儿童致残率最高的一类疾病。ASD儿童需要长期、系统的康复治疗，由于儿童社会功能受损较重，故ASD儿童给家庭带来多方面沉重的压力与负担。ASD患儿家庭就诊及康复治疗总费用支出占其家庭总收入的比例平均为76.2%[4]。家长面临巨大的经济负担和心理压力以及被社会边缘化的困境，给家庭的正常生活造成严重影响[5]，同时给社会带来沉重负担。

鉴于ASD的高患病率和高危害性，对ASD儿童实施早期识别、诊断和干预具有非常重要的现实意义。婴幼儿期儿童的神经发育尚未成熟，可塑性强，如果能在早期阶段识别出ASD，并有计划、有针对性地开展康复治疗，症状将会得到明显改善[6]。

2 ASD的早期表现

近年来，ASD的早期识别越来越受到业内人士的关注，有专家建议ASD儿童的筛查应在18～24个月。最初的普筛即使用一级筛查工具发现可疑案例，进入二级筛查，若筛查结果仍处于异常，则由专业机构介入，进入早期诊断模式。

虽然有一些筛查工具是婴幼儿期可以应用的，但由于缺乏ASD婴幼儿标准化的评判标准，因此，ASD的早期识别有一定困难。其一，一般ASD婴幼儿早期症状不甚明显，没有长期细致的观察难以识别；其二，没有丰富经验的医师很难从有相似症状的其他发展障碍中鉴别出ASD者；其三，婴幼儿的发展并不稳定，每个ASD儿童症状出现的时间、表现形式、严重程度等都不同。以上因素均加大了ASD早期诊断的难度。鉴于以上原因，ASD婴幼儿期的诊断主要以临床观察为主，下文就ASD儿童在婴幼儿期的主要表现予以总结阐述，以期对ASD的早期识别有所帮助。

2.1 婴儿期的表现

2.1.1 社会交往障碍 婴儿期的社会交往范围较小，表现不甚突出，与母亲的社交行为表现较多，如当母亲抱着婴儿喂奶时，婴儿并不看母亲的脸，或者回避与母亲的视线对视；对父母讲话声音不感兴趣，不会注意听和看；没有要求他人抱的意图和行为，当别人伸手欲抱他时也不会伸手或抬身应答；在抱起他时会感到小儿很少将身体靠在抱他的人身上，令抱他的人感到很困难；对父母给予的赞美和亲吻无反应，逗引他和与之玩“藏猫猫”游戏时无反应；对用手势的交流活动漠不关心；当小儿被放在一旁没人理会时，反而更开心；见到陌生人无恐惧和陌生的感觉，父母抱时没有表现非常高兴，而陌生人抱时也不表现拒绝或哭闹。

2.1.2 语言交流障碍 缺乏与母亲间的语言发生前的准备阶段，如在婴儿期少有用“啊”、“哦”、“呜”、“嗷”等声音和音节对母亲做出应答，少有咿呀学语和喃喃自语的声音。12个月对叫名字仍没有反应。

2.1.3 特殊行为表现 除社会交往及语言交流方面有较明显障碍外，ASD儿童还存在行为方面的特殊表现，如怪异的、重复、刻板行为，此方面在婴儿期表现并不明显。有些ASD儿童会表现出经常看手、玩手，这与正常的功能表现应该加以鉴别；也有些婴儿会表现出对一件玩具特别感兴趣，如果将之拿走则会出现激烈的哭闹。

ASD患儿在此期会出现情绪异常的变化，如睡眠过多而显得很老实，或者与此相反，睡梦很浅，对声音敏感，易惊醒，睡眠时间短，或者有无原因的烦躁、哭闹等表现。

2.2 幼儿期的表现

2.2.1 社会交往障碍 缺乏使用语言性交流和非语言性交流能力，缺乏对他人语言的反应能力，对他人的指令和呼叫无反应，常被父母怀疑为耳聋；对母亲无依恋的表现，会走路以后也不会追随母亲到处走；当见到其他同龄小儿时常表现出故意回避的现象，缺乏与其他小儿一起玩的兴趣；不能与其他小儿建立伙伴关系，不会与其他小儿相互谦让，不关心他人；不会用手势、姿势等身体语言表达自己的意愿并进行情感交流，典型的表现是缺乏与他人的视线交流；在家或幼儿园中常常独处，不与小朋友交往，回家后也不会将幼儿园的事情向父母讲述。

2.2.2 语言交流障碍 常以哭闹和尖叫表示自己的要求，可以拉着他人的手取所需物品；常“用手指示”某种事物的方法与他人进行沟通，缺乏用视线与他人进行交流；不会应用表情或点头、摇头等身体语言表示自己的意愿；2岁时的ASD小儿常有明显的对事物兴趣方面的偏执现象，如小儿在做某一件事时，中间拒绝他人加入，一个小儿正在看一本图画书，当他人要加入一起看时，小儿会什么都不说地将手中的图画书交给这个人，然后自己去做其它事情，或者因他人的加入而引起小儿的恐慌等情绪改变；有一部分ASD患儿可能表现为在1岁左右时已经可以用单字或两个字表达自己的意思，但是，到了1.5岁～2岁期间却丧失了这种能力，呈现出现-消失的曲线过程。

2.2.3 特殊行为表现 幼儿期ASD儿童会表现出某些特殊行为，如对某些或某类物品的特殊兴趣，有些儿童特别喜欢细绳类物品，甚至无论到哪个地方，物品都不离手；很多儿童会表现出仪式性的行为，如吃饭、睡觉前必须做某项事情，如果不做则会出现激烈的情绪反应；也有些儿童会出现反复重复性行为及刻板行为。

ASD儿童可能对有兴趣的事物表现出具有相当的知识，如对某一场所的物品摆放位置具有非常详细的、准确的记忆能力等，或者表现出出色的技能，如对构成图形、操作某种机械相当有能力等，这种现象称为“岛状”功能，如果单纯凭这一点评价小儿的发育情况，则有可能会错误地下结论。

3 ASD早期评估工具

目前ASD的早期诊断是通过专业人员的详细观察、养育者的报告和评估工具有效识别，综合3方面结果做出判断。笔者通过临床经验及对近期文献的梳理，总结了ASD早期筛查常用评估工具。

儿童ASD筛查工具可分为两级水平，一级筛查工具的主要目的是在普通发展儿童中，找出疑似ASD患者，一般用于初级儿童保健机构的常规检查和普通儿科门诊中；二级筛查工具则是在疑似发展异常的儿童中找出可能ASD患者，适用于发育行为等专科门诊。

3.1 一级筛查工具

目前，国内使用的一级筛查工具首推CHAT系列，即婴幼儿孤独症筛查表(checklist for autismin toddlers，CHAT)、改良婴幼儿孤独症量表(modified checklist for autism in toddlers，M-CHAT)和适用于中国儿童的孤独症量表(CHAT-23)、发育行为量表——早期筛查(developmental behavior checklist-early screening，DBC-ES)。

3.1.1 婴幼儿孤独症筛查表(CHAT)是国际上首个早期筛查工具，是一个为评估18个月幼儿的孤独症表现而设计的量表，用于评价幼儿玩的意向、有意向性的指点、眼的凝视[7]。由父母报告和评估者观察两部分14个项目组成。父母报告包括9个问题，由专业人员面对面询问儿童父母，每条不通过记1分，通过记0分。评估者观察包括5个项目，由专业人员直接观察儿童的行为或技能并进行评定。如果儿童就诊时已超过2岁，需要主要照顾者根据其18个月时的各项表现报告，可通过观察18个月时的活动录像资料辅助判定。CHAT具有高特异度，但灵敏度不足40%，易造成漏诊。

3.1.2 改良婴幼儿孤独症量表(M-CHAT)是由美国Robins等［8］根据本国情况，且为了增加量表的灵敏度，将CHAT问卷扩充，保留原量表中的9个项目，并根据已有文献基础、临床评估工具及临床经验新增了14项条目，将量表条目增加至23项。M-CHAT的适用年龄从18月龄拓宽为18～24月龄，旨在减少由于出现功能倒退而造成的漏诊。后由北京大学附属第六医院刘靖教授等翻译引进国内，并对其评分方法进行修订，使该量表更适用于我国孤独症早期筛查使用。龚郁杏等［9］对M-CHAT进行了本土化修订，改良了评分方法，筛查界值分为17分时，量表的灵敏度为91%，特异度为81%。香港的Virginia Wong等将CHAT和M-CHAT翻译成中文并组合修订成CHAT-23，该量表也适用于智龄在18～24月龄的ASD儿童。

3.1.3 发育行为量表——早期筛查(DBC-ES)［10］共17个条目，均为家长自评项目。适用于18～48月龄疑似有发育迟缓的婴幼儿，采用0～2分3级评分(分别代表不属实、属实、通常情况下属实)。当分数达到11分时，筛查效能最优，灵敏度0.86，特异度0.69［11］。DBC-ES已经过信效度验证，评分者(父母间)一致性达0.772，且总分与修订版孤独症诊断访谈量表（autism diagnostic interview-revised，ADI-R）较为一致［12］。

3.2 二级筛查工具

3.2.1 孤独症儿童行为量表（autism behavior checklist，ABC）孤独症儿童行为量表有57个描述孤独症儿童的感觉、行为、情绪、语言等方面异常表现的项目，可归纳为5个因子，即感觉、交往、躯体运动、语言、生活自理。适合于8个月～28岁患者的评定。要向家长或抚养人详细进行解释，再进行填写，每项内容说出后请家长用“是”或“不是”回答。“不是”记0分，“是”需要继续依照每项后面的分值计算。临界分数为53分，考虑有孤独症的可疑，应过一时期再次进行评定。目前也有学者认为达到30分即为临界值[13]。总分为67分以上的儿童则支持ASD诊断。

3.2.2 克式孤独症行为量表（clancy autism behavior scale）该量表是在国外应用较多的孤独症筛查量表，由14个项目组成。克氏以总分7分为划分点，可有效区分孤独症和对照组儿童，如正常儿童、脑性瘫痪儿童、听力障碍儿童及精神发育迟缓儿童等。台湾谢清芬[14]经应用后修改加上“从不”、“偶尔”、“经常”三者分别记为0、1、2分，以14分为划分点。该量表对筛查孤独症和孤独症倾向的敏感度高，但特异性不高。规定“从不”的项目3项以下，“经常”的项目6项以上可作为诊断孤独症的参考依据。

3.2.3 两岁儿童孤独症筛选测验（screening tool for autism in two year olds，STAT)该量表最初的设计是为了鉴别孤独症与发展迟缓类型，由Stone［15］等于1997年编制，涉及游戏能力、相互注意协调能力、模仿能力及要求能力4个领域，包括12个项目。STAT适用于24～36个月龄儿童孤独症的筛查，由儿童父母完成，操作简便，大约20分钟，由经过训练的专业临床医生通过游戏互动的方式对儿童进行评定。该量表灵敏度和特异度可达到0.92和0.85［16］。

3.2.4 儿童期孤独症评定量表（childhood autism rating scale，CARS）该量表由Schoplen等1988年编制，卢建平等人修订[17]。该量表由15项内容组成，由评定者使用。本量表按1～4级评分，最高分为60分。判定标准为：总分低于30分则评为非孤独症；总分30～36分且低于3分的项目不少于5项，评定为轻度至中度孤独症；总分等于或大于36分且至少有5项评分高于3分，则评为重度孤独症。

ADI-R和ADOS量表是诊断ASD的国际化评定量表，即ASD诊断的“金标准”，该量表包括询问父母的ADI-R(autism diagnostic interview-revised)和观察检查病人使用的ADOS(autism diagnostic observation scale)，ADI-R和ADOS有适合不同年龄患者使用的版本。

4 问题与展望

孤独症谱系障碍儿童的表征比较广泛，包括社交、语言、行为、认知、感觉等不同方面表现出来的延迟和偏离。尤其在3岁前，很多ASD儿童的表现不明显、症状不固定，且某些表现还要与儿童某一时期的正常发育特征相鉴别。因此，ASD儿童的早期诊断有一定难度。我国目前儿童保健及普通儿科医生中对ASD的认识不足，存在漏诊现象。加强ASD知识的宣传普及，提高大众和初级保健机构人员对ASD的认识是当前专业人员的责任。ASD的诊断应该遵循初级保健人员观察→一级筛查→二级筛查→诊断性检查→确定诊断的基本程序。

随着全球孤独症研究的不断深入开展，许多国家对孤独症的认识和重视程度逐渐加深与提高。鉴于ASD本身的高发病率和高危害性，开展早期筛查刻不容缓。纵观目前ASD早期筛查的评估工具，除上述列举的量表外，还有一些国外应用的测试工具，很多还没有中国版本或修订版本，部分仅用于科研阶段，如广泛发育障碍筛查量表(pervasive developmental disorders screening test，PDDST)、行为障碍儿童诊断量表（diagnostic form for behavior-disturbed children，Form E-2）、交流和象征行为量表（communication and symbolic behavlor scale，CSBS）等。部分早期筛查工具尚未经过大规模筛查及追踪观察验证效度，其心理测量学特性仍需谨慎处理。

以上量表大多是基于ICD-10和DSM-4基础上的测查工具，其测查条目和评分均以ICD-10和DSM-4为标准。自DSM-5发布后，ASD的定义和诊断以及严重程度均有了新的参考。如DSM-4中将ASD发病年龄定为36个月，而DSM-5则将发病年龄提前至12～24个月，且越早越好。因此，研制和开发适合新标准的筛查工具，是目前亟需解决的问题。