产前超声诊断8p三体胎儿复杂心脏畸形1例

何敏瑜，肖春梅，张晓航，张雪梅

(重庆市妇幼保健院超声科，重庆 401147)

图1 产前心脏超声 A.四腔心切面显示左心室明显缩小,二尖瓣回声增强，未见开闭运动，心脏中央“十字”交叉形态失常，室间隔上部及房间隔下段连续性中断,CDFI左房室瓣舒张期血流未见显示； B.心室流出道切面显示肺动脉及升主动脉大部均发自右心室，两者起始部呈平行排列，CDFI肺动脉及主动脉血流均来源于右心室 (LV:左心室;LA:左心房;RV:右心室;RA:右心房;AO:主动脉;PA:肺动脉)

孕妇18岁，孕3产0，本次妊娠于孕2个月时自觉轻度感冒，曾服用药物(具体不详)，早期唐氏筛查低风险，孕25周外院超声检查发现胎儿心脏畸形，遂来我院复查。胎儿心脏超声：四腔心切面示左、右心房及心室不对称，左心室明显缩小，左心房偏小；左侧房室瓣瓣环小于右侧，二尖瓣回声增强，未见开闭运动；CDFI未见左房室瓣舒张期血流；心脏中央“十字”交叉形态失常，室间隔上部回声连续性中断，位于主动脉瓣下；房间隔下段连续性中断(图1A)；心室流出道切面示肺动脉及升主动脉大部均发自右心室，起始部呈平行排列；CDFI肺动脉及主动脉血流均来源于右心室(图1B)；三血管气管切面示升主动脉内径明显小于肺动脉(升主动脉内径约0.35 cm，肺动脉内径约0.63 cm)；主动脉弓长轴切面示主动脉弓明显缩窄。超声诊断：胎儿复杂性先天性心脏畸形，左心发育不良综合征(二尖瓣闭锁、主动脉狭窄、升主动脉发育不良)，右心室双出口、主动脉瓣下心室缺失，部分型房室间隔缺损。引产后取样脐带血及父母外周血送检，脐带血样品在8p23.3～8q11.1区带(chr8:11107-46854611)存在46.84M的重复，即胎儿携带8号染色体短臂重复变异(8p三体)，父母均未发现相同变异。

讨论8p三体是一种极罕见的染色体异常，可由单纯重复、倒位或遗传性异位所致，是第8对染色体之一的短臂部分片段重复，多源自亲代染色体平衡易位携带者。该病预后极差，产前诊断尤为重要。遗传学研究提示8p23存在与心脏发育相关的基因。本例样品在8p23.3～8q11.1区带存在部分片段重复，产前心脏超声结果涉及心脏瓣膜、大血管内径及连接关系、房室间隔等多种异常，进一步证实8p23存在与心脏发育相关的基因。

产前超声检查作为产前无创筛查方法已在临床广泛应用。超声发现胎儿多处结构异常、尤其合并复杂性心脏畸形时，需考虑是否存在染色体异常。