本科临床专业《医学遗传学》课程教学探索

赵亚红 刘梅

摘 要：《医学遗传学》 是医学院校的必修课程，也是目前医学中最前沿的、知识更新最快的学科。根据《医学遗传学》教学特点，结合我们前期的教学改革实践和现有的教学条件，将课程设置为核心内容课堂授课、布置研讨临床病例、学生自主学习文献、课题展示学习成果四个方面对《医学遗传學》课程教学进行了探讨。开展启发式教学和互动式教学，培养学生独立学习、分析解决问题的能力的教学理念，通过将传统教学与PBL教学模式相结合，达到优势互补，使学生在课堂上成为学习的主体，大大提高学习效果，促进我国高素质的复合型医学人才的培养。

关键词：医学遗传学； PBL教学；传统教学； 教学质量

《医学遗传学》是遗传学与医学紧密结合的一门桥梁学科，主要研究遗传物质结构或数量改变所引起的人类疾病的发生、传递、诊断、预防和治疗等，目前已经形成了一门独立的临床学科，即临床医学遗传学，是医学院校的必修课程，也是目前医学中最前沿的、知识更新最快的学科。特别是随着人类基因组完成、测序技术不断完善，人们对疾病诊断和治疗过程中遗传背景的理解日渐深入，精准医疗（Precision Medicine）应运而生。

精准医疗又称为个性化医疗，以医疗系统的整合化为依托，个体化医疗为基础，随着医学信息学技术、分子医学及基因组测序等技术快速进步，交叉应用而发展起来的新型医疗模式和医学概念。

这是一种以个人信息为基础，结合基因组、蛋白质组、代谢组等相关个性化信息，准确、全面地为病人制定出精确的最佳治疗方案，以期最大限度地降低误诊和减少副作用，达到治疗效果最大化的一门定制医疗模式。

PBL（Problem-Based Learning）即“基于问题的学习”，是指围绕临床需求，结合病案，提出实际问题，学生利用线上线下多种资源，通过自学和讨论的方式，寻求解决问题的答案。PBL教学因其独特的教学模式，有着理论联系实际的优势，已成为全球流行一种教学方法。传统讲授式教学是以教师授课为主，虽有利于教师对教学的整体掌控，但是学生以听为主，很少参与课堂，致使学生兴奋点降低，感到学习疲劳。因此，医学遗传学的授课教师也面临着不断改进教学内容和教学方法的挑战。将传统教学与PBL教学模式相结合，使学生成为课堂的主体，可以激发学生的学习热情与兴趣，提高主动学习和分析、解决问题的能力，培养创新思维、高素质的复合型医学人才，满足医学领域对专业人才的知识结构和能力素质的新要求。

根据教学大纲，结合我们前期的教学改革实践效果和现有的教学条件，我们挑选单基因遗传病和染色体疾病两大模块进行PBL 教学改革，将课程设置为以下四个过程：核心内容课堂授课、布置研讨临床病例、学生自主学习文献、课题展示学习成果。

一、 以基础知识为核心的课堂授课

该部分以遗传基础知识（基本概念和理论）课程为重点内容，按教学大纲要求，大班课教学采用多媒体教学进行病案教学法教学，按医学遗传学知识的研究进展，针对绪论、基因生物学、基因突变等章节展开，在此过程中老师讲要点，并最后总结。

因课程本身的特点，广大学生普遍反映本门课程的内容比较多、涉及面广、知识点琐碎，有一定的学习难度。为解决上述问题，我们在讲课过程中采用多媒体教学与传统板书相结合，全面、生动、高效地把知识传授给学生。

二、 以遗传前沿热点研究及机制开展文献研讨课

在核心课程讲授结束后布置需要研讨的临床病例，学生进行自由分组，课余时间通过资料查询、网络检索进行文献学习。按遗传性疾病发病的传递方式，针对单基因疾病、多基因疾病、染色体疾病、线粒体疾病章节等精心设计多个病案，根据收集的资料，采取会议形式分组进行，学生随整个案例进行综合知识讨论和总结，充分调动学生的积极能动性，最后教师分析和解答讨论过程中存在的问题，点评总结学生表现和归纳应掌握的知识点。

（一） 前期准备——分析教学内容

为开展好教学，认真研读南京大学出版社出版的谭湘陵教授主编的《医学遗传学》教材等教科书和参考书目。授课教师进行相关培训，更新教师的教学理念，分析教学过程中学生存在的困难。

进行PBL教学需要大规模组织教师集体备课，进行相关专业训练。为改变传统授课方式，教师必须花费更多的时间和精力去准备每一次教学，如何分配时间和精力问题在无形中成为矛盾。同时对于学生而言，由于大部分学生在一贯的传统教学中养成了被动学习习惯，PBL教学在一定程度上影响课程知识体系的系统性，要花费更多的时间和精力准备，有的学生不积极配合甚至敷衍了事，课后也不能对教学改革发表中肯评价，给教师带来了或多或少的授课压力，导致PBL教学模式不能顺利、有效开展。因此，我们在安排PBL课程前，对学生进行基本培训，使学生明白要做什么，该怎么做，同时指导学生如何利用孟德尔在线、PUBMED等网络资源进行信息检索和文献查阅。

（二）设计课程内容——案例设计与编写

根据教学章节内容，选取与临床疾病密切相关的重点篇章的案例，设计教学流程。采用临床工作中真实的遗传病病例（如红绿色盲、抗维生素D佝偻病、苯丙酮尿症、先天愚型等），精心备课，设计引导式的问题，基本囊括了大纲要求的知识要点，也充分突出了医学遗传学的课程特色，如单基因遗传病的家系系谱分析，染色体病的核型分析，遗传病的预防治疗及产前基因诊断。

（三）教学过程——PBL教学

PBL教学过程主要是激发并提高学生主动学习、独立思考、分析和解决问题的能力，因此每班随机分组准备（每组8-10人），学生根据病例所提出的问题，提前预习教材，利用课余时间借助图书馆或网络查阅相关文献。最终以小组为单位汇报，采取会议形式进行分组汇报，每小组随机抽取一名学生主持一个病例的讨论。负责主持的学生需要组织好同学们的自由发言，并参与讨论和提出新问题，以引导讨论的进行。在此过程中，所有同学均要进行提问和讨论，相互补充，如果观点不同，可以相互辩论。讨论过程中，老师对知识要点及时梳理并适当辅助引导和鼓励提出问题，最后总结，形成有效师生互动。按照课前准备、课堂参与度、行为表现进行打分，每组每人的表现作为平时成绩考核的一部分，打分，并纳入总评成绩的评分标准。

三、 进行综合性教学考核

本课程理论考核分为理论和实验两大部分，实验部分主要在实验操作课考试中進行，理论部分则包括PBL表现和笔试两部分。PBL部分：在理论课PBL教学中进行，不少于10分。主要检查学生的预习（要求每位同学围绕所选定的问题进行自主学习、预习课文或参阅相关文献、求教专家）、课堂参与度（参与讨论和提出问题）、行为表现（全面系统掌握相关知识点）进行打分，采用分级制，分A、B、C、D四个等级，依次为成绩从高到低，2次PBL讨论成绩均为A者，平时成绩可获得适当加分，并以30%的分值计入期末总评分；2次PBL考核成绩有一次及以上为D者，平时成绩予以适当扣分。

四、 教学反馈

通过收集、分析PBL 讨论式教学法结合传统教学的教学方法在医学遗传学教学的反馈意见，结合学生的学习效果分析，综合评价使用效果。教学反馈包括同行评估（听课教师反馈意见）；学生评估（调查表形式）； 教学评估（考卷分析）综合反映我们的教学改革实践成效。通过教学反馈，完善已有的医学遗传学教学的每个环节，总结2次PBL模式的案例式教学中的经验和不足，探讨如何最大限度地发挥PBL教学的优势。将总结和完善的PBL教学方案继续在课程安排的临床医学专业本科生中开展教学，在新一轮的教学实践中进行检验和提高。

医学教育者不仅要精于对知识的传授，还要帮助学生学会“自主学习”，在人才培养过程中注重全面的素质教育，培养出具备终生自我学习能力的精通专业、具有创新精神的医学人才。因此，进一步深化教学改革，探索更加合理、有效的教学模式意义深远。我们在对现有医学遗传学学时充分利用的基础上，进一步强化本课程培养学生独立学习、分析解决问题的能力的教学理念，通过将传统教学与PBL教学模式相结合，达到优势互补，使学生在课堂上成为学习的主体，大大提高了学习效果。因此，对于今后的医学遗传学教学模式和教学改革具有一定的实践意义。

参考文献：

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[2]金玉翠，李凌云，周必胜，乐坤，俞婷婷，马长艳.PBL结合传统教学模式在医学遗传学教学中的探索与实践[J].教育教学论坛，2015（35）：133-134.

[3]黄金凤，郭瀛军，张毅，等.PBL 教学法在医学院校医学遗传学课堂中的应用[J].基础医学教育，2014，16（6）：422-424.

作者简介：

赵亚红，刘梅，江苏省南通市，南通大学神经科学系神经再生重点实验室。