先天性脂肿性头皮及脂肿性脱发一例

王松挺 张韡 白娟 乔建军

315806浙江省宁波市北仑区人民医院皮肤科（王松挺）；中国医学科学院 北京协和医学院 皮肤病研究所病理科（张韡）；浙江大学医学院附属第一医院皮肤科（白娟、乔建军）

患者女，24岁。头顶部头皮增厚伴脱发24年。患者出生时发现头顶部头皮增厚，上有十余处数毫米至1 cm大小红斑，红斑上无毛发及皮纹，无破溃。儿童期无明显诱因脱发斑块反复发红、疼痛，能自行缓解。脱发斑块随头部发育而增大，头皮发红、疼痛逐渐减轻。无瘙痒、麻木、头痛等症状。患者既往体健，否认服用避孕药及性激素类药物史，否认头部外伤史，否认糖尿病、高脂血症、红斑狼疮、干燥综合征等疾病史及家族遗传病史。体检：各系统检查未见异常。皮肤科检查：头顶部散在分布0.5～3 cm大小圆形淡红色脱发斑块，边缘稍隆起，界清。脱发区皮肤光滑，无毛发及皮纹。头顶部至头枕部弥漫性增厚，质地柔软，触之似吸水海绵样。用力压之，可触及颅骨，松手后头皮立刻回弹恢复原样，无压痛（图1）。实验室检查：血常规、生化全套、抗核抗体、甲状腺功能、性激素及肿瘤标志物筛查均未发现异常。头颅CT：头顶至枕部头皮及皮下组织弥漫增厚，头皮厚度最大测量值18.2 mm。脱发区皮肤镜检查：毛囊口消失，无皮脊和皮沟，局部可见树枝状血管（图2）。皮损组织病理检查：表皮大致正常，毛囊明显减少，大部分区域毛囊缺如；真皮上部见不规则形扩张的管腔，管壁免疫组化D2⁃40阳性；脂肪层明显增厚，由成熟的脂肪细胞组成（图3）。诊断：先天性脂肿性头皮及脂肿性脱发。治疗：予以手术切除脱发区域的头皮。

图1 头顶部散在分布0.5～3 cm大小圆形淡红色脱发斑块，边缘稍隆起，界清。脱发区皮肤光滑，无毛发及皮纹

图2 脱发区皮肤镜检查 毛囊口消失，无皮脊和皮沟，局部可见树枝状血管

图3 皮损组织病理检查 3A：表皮大致正常，毛囊明显减少，大部分区域毛囊缺如；脂肪层明显增厚，增厚的脂肪层由成熟的脂肪细胞组成（HE×10）；3B：真皮层见扩张的管腔（HE×100）

讨论 脂肿性头皮及脂肿性脱发是一种病因不明的罕见疾病。1935年Cornbleet[1]首先报道1例头皮异常增厚的病例，提出了脂肿性头皮（lipedematous scalp，LS）这一病名。1961年Coskey等[2]报道了伴有脱发的脂肿性头皮，因此提出了脂肿性脱发（1ipedematous alopecia，LA）这一病名。

LS与LA的病因不清，可能与性激素水平、遗传等有关[3⁃4]。本例患者头皮增厚、脱发出生即有，属于先天性LS与LA。国外报道过2例先天性LA[5]。

LA和LS多见于女性，共同的特征性表现为头皮明显增厚、柔软，皮损触之似吸水海绵样或沼泽样，用力压可触及颅骨，松手后头皮立刻回弹。LA在增厚的头皮区还可见脱发或短发。皮损多发生于头顶及枕部，缓慢发展，严重者可累及整个头皮。可伴有瘙痒、疼痛、麻木等不适。部分患者还可有头痛、颈项强直等表现。一般无系统症状。正常人头皮的平均厚度为5～6 mm，而LA或LS患者的头皮厚度为10～16 mm，皮下脂肪层为8～13 mm[3]。主要组织学改变表现为头皮（尤其是皮下脂肪层）明显增厚。

根据典型的临床表现，单纯头皮海绵样增厚应考虑LS。如增厚的头皮上伴有脱发或短发时应考虑LA。鉴别诊断：①头皮脂肪瘤：可单发或多发，质软，基底宽，可移动，多无自觉症状，组织病理学上可见成熟脂肪细胞群集成小叶，周围有纤维结缔组织及毛细血管包绕；②回状颅皮：表现为头皮增厚、折叠，并伴有沟回状改变，无吸水海绵样触感及脱发；③毛囊黏蛋白病：表现为浸润性硬化性斑块或聚集性毛囊性丘疹或孤立的坚实性结节伴脱发，其组织病理学特征为外毛根鞘及皮脂腺黏蛋白沉积，毛囊、血管周围有不同程度的炎症细胞浸润；④先天性局限性脱发性疾病：先天性皮肤发育不全愈合病灶常常以瘢痕覆盖，组织病理学可见表皮、真皮和皮下脂肪层均缺乏或个别层缺乏。

LA和LS为皮下脂肪层增生性良性疾病，缺乏特效的治疗方法。本例患者采用手术切除皮损，取得了一定的疗效。