先天性胎毛性多毛症一例

唐金玲，汤建萍

临床资料

患儿，男，3岁6月龄。因全身皮肤多毛3年6个月，于2015年10月就诊。患儿出生时全身皮肤覆盖大量毛发，最长约5 cm，呈兽皮样外观；胸腹、背部、面颊及下颌部毛发自出生后逐渐脱落，就诊时已大部分脱落；左上肢毛发较出生时略有减少，毛发长度稍变短；但其他部位毛发无明显脱落或增多。未治疗。患儿生长发育及智力正常，面部形态正常，有龋病但无牙龈增生及牙齿畸形，无色素痣，无其他伴随疾病。患儿为第2胎第2产，其姊体健，父母非近亲结婚，母亲怀孕期间无特殊接触史、用药史。家族中无类似病史。体格检查：一般情况可，视力正常，右侧第2、3下乳牙，左侧第3上乳牙可见龋齿，上中切牙间隙增宽（约1～2 mm），无牙龈增厚；浅表淋巴结未触及增大。皮肤科情况：患儿眉毛粗黑，额部、四肢及臀部皮肤覆盖大量浓密黑色毛发，最长约3.5 cm，胸腹及背部毛发量稍多但较细软，面颊部、下颌部毛发正常；指（趾）甲正常（图1）。辅助检查：睾丸酮37.66 ng/dl（正常值0～43 ng/dl），硫酸脱氢表雄酮40.3 g/dl（19～230 g/dl），垂体泌乳素5.28 ng/ml（1～19 ng/ml），促肾上腺皮质激素14.9 pg/ml（7.2～63.6 pg/ml），促甲状腺激素（TSH）、游离三碘甲状原氨酸（FT3）、游离甲状腺素（FT4）均正常。胸、腰、骶椎骨骼X线检查均无异常，未见脊柱裂。诊断：先天性胎毛性多毛症。治疗：因患儿毛发持续缓慢自然脱落，逐渐减少并无增多趋势，建议额部暴露部位行激光脱毛治疗，其余部位可暂时观察；同时建议行基因检测。家长因经济原因拒绝进一步检查与治疗。随访2年，患儿体毛无明显变化。

讨论

人类体表的毛发分为毳毛、长毛和短毛3种类型。毳毛毛发细软，色淡，如面、颈、躯干及四肢的毛发。长毛和短毛均为终毛，终毛较长、粗且硬，如头发、睫毛、眉毛、胡须、腋毛、阴毛等。全身性多毛症分为获得性和先天性，前者见于内分泌疾病、营养不良、皮肌炎、药物影响等。先天性全身多毛症（congenital generalized hypertrichosis，CGH）包括先天性胎毛性多毛症（congenital hypertrichosis lanuginose，CHL）和先天性全身终毛增多症（congenital generalized hypertrichosis terminalis，CGHT）。CGH 非常罕见，发病率约为1/10亿[1]，往往是复杂畸形综合征的皮肤表现[2]。CHL在1970年由Beighton[3]首次报道。多例报道CHL患儿毛发可以随年龄增长逐渐自行减少或脱落[4,5]。有文献报道患儿可无家族史，无内分泌、代谢和遗传调查的异常[5]。但亦有可追溯到多毛症家族史同时并发牙齿异常、幽门狭窄[4]、竖毛肌附着处的弥漫性错构瘤[6]及先天性青光眼[7]的案例。Bondeson等[8]报道缅甸累及一家系4代的CHL，为常染色体显性遗传模式。CGHT是一组终毛持续过度生长的异质性疾病群体[1]，是一种常染色体显性遗传的CGH，常伴发牙龈增生和面部特征性畸形[9]。到目前为止已经鉴定的潜在基因突变位点可能包括8q22、17q24.2-q24.3 和 xq24-q27.1[1,9]。Baumeister等[10]曾在1993年报道非综合征性的CGHT，仅表现为皮肤多毛，无牙龈肥大及其他任何器官系统异常，并称其为阿姆布拉斯综合征（Ambras syndrome），但因此称呼无特定含义且含糊不清容易误导而被废弃[1]。

图1 先天性胎毛性多毛症患儿临床表现

目前对于CGH的治疗多为对症治疗，如激光脱毛术等；如并发其他系统病变如牙龈增生、骨骼异常等则给予相应治疗。对于患儿及其家属可行基因检测以发现致病基因。本例患儿出生时全身即有大量毛发，逐渐自然脱落，身体、智力发育正常，辅助检查均正常，据此可诊断为先天性多毛症。由于患儿多毛的部位分别位于额部、胸腹部、背部、臀部及四肢，虽浓密但较细软，与出生时胎毛类似，考虑为胎毛性多毛症，故诊断为CHL。也有学者将CHL翻译为先天性毳毛性多毛症[11]，但因毳毛颜色淡甚至无色，与本例患儿的毛发特征不相符，因此笔者认为CHL的中文释义为先天性胎毛性多毛症更为合理。目前该患儿年龄尚小，整体情况尚可，推测其预后较好，但仍需继续观察患儿的生长发育，尤其是内分泌、牙齿及智力情况，有必要长期追踪患儿及其后代的情况。