出生缺陷与遗传病检测领域中基因诊断技术的应用研究

李颖嫦 黄少珍 罗小娟

出生缺陷即胎儿畸形,指胎儿在母体内发生结构或染色体异常,调查统计畸形胎儿占活产儿3%,全世界每年新增畸形胎儿约有500万,多发于发展中国家,我国先天残疾儿童高达80～120万,发生率占出生总数的4%～6%,多因遗传、环境及综合因素所致,不仅会引发胎儿残疾,同时会加重围生期死亡风险。遗传病指遗传物质发生改变或由致病基因引发的疾病,以垂直传递和终身性为主要特征,有先天性和后天发病两种类型,临床常见有先天愚型、先天性聋哑、多指及血友病,严重影响其生存质量及日后成长发育［1］。随着医疗卫生事业的进步,产前筛查技术越发完善,可及早确诊异常胚胎,为后续医疗工作提供参考。当前产前筛查技术越发多样化,如何科学利用以提高诊断准确率成为医患关注的焦点［2］。本文研究出生缺陷与遗传病检测领域中基因诊断技术的应用价值,现报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选取2015年1月～2017年1月来本院咨询出生缺陷与遗传病后确诊的89例产妇作为研究对象,所有产妇均同意参与研究,排除精神交流障碍者。本次研究经医学伦理会审核通过。产妇平均年龄(29.64±3.15)岁；平均孕周(20.32±1.15)周；其中7例产妇生育过畸形儿,8例产妇孕期服用药物,5例夫妇血型不合。

1.2 研究方法 所有产妇均接受超声检查和基因诊断检测,此次检查均由同一医疗团队,2～3名医生合作检查,确保检查的科学性。①超声检查：本院选用美国GE-v730四维彩超仪为产妇进行腹部检查,检查时产妇保持仰卧位,于腹部涂抹消毒超声耦合剂,严格检查腹内胎儿、胎盘及羊水情况,由护士记录,整理检查资料交由专业医生进行诊断。②基因诊断：本院选用美国罗氏公司实时荧光定量聚合酶链式反应(PCR)仪进行检查,组织产妇晨起空腹抽取血液进行严格检测,科学分析产妇外周血清和血浆中游离的胎儿DNA情况,分析产妇性染色体及血液中的染色体情况,整理检测资料由医生进行诊断。

1.3 观察指标 根据分娩情况分析诊断结果,比较超声检查与基因诊断在出生缺陷与遗传病检测中的确诊率、漏诊率及诊断符合率。

1.4 统计学方法 采用SPSS20.0统计学软件对数据进行统计分析。计量资料以均数±标准差(±s)表示,采用t检验；计数资料以率(%)表示,采用χ2检验。P＜0.05表示差异具有统计学意义。

2 结果

89例产妇经超声检查和基因诊断,两种检查方法确诊率比较,差异有统计学意义(P＜0.05)。见表1。超声检查67例异常胎儿,其诊断结果与分娩结果有1例不符,其诊断符合率为98.51%(66/67)；基因诊断82例异常胎儿,诊断结果与分娩结果均符合,其诊断符合率为100.00%(82/82),两种检查方法诊断符合率比较差异无统计学意义(χ2=1.232,P=0.267＞0.05)。

表1 89例产妇不同检测方法的诊断结果比较［n(%)］

3 讨论

近几年,因民众生活和工作压力加大,生育观念改变,致使不孕或畸形胎儿出生率均呈递增趋势,随着医疗卫生手段的完善,临床研究证明通过产前筛查和后续医疗诊治可减少出生缺陷与遗传病患儿的出生率,目前临床最常见的产前筛查主要有唐氏综合征(先天性愚型、21-三体型综合征)和神经管缺陷(无脑儿、脊柱裂、脑积水及死胎),随着民众健康意识的提升及思想观念的转变,产前筛查越发受到民众重视,科学实施产前筛查不仅能保证新生儿生存质量及身心健康,降低新生儿死亡率,同时能提高国家人口素质和生活质量,利于社会稳定健康运转［3-5］。本文旨在分析出生缺陷与遗传病检测领域中基因诊断技术的应用价值,结果显示,基因诊断确诊率优于超声检查,差异有统计学意义(P＜0.05)；但两种检查方法诊断符合率比较差异无统计学意义(P＞0.05),证实基因检查技术应用于出生缺陷与遗传病检测领域有着极高应用价值,该技术应用分子生物学方法检测人体遗传物质结构及表达水平变化情况,特异性强、灵敏度高、适应性强、诊断范围广,针对直接病因进行诊断,可有效检测出处于生长期的病原体及潜伏病原体,诊断准确率高,可为后期针对性解决和预防工作提供参考,当前被广泛应用于普通遗传病和家族遗传病诊断中。

超声检查作为产科常规检查方法,利用人体对超声波的反射进行诊断,临床研究表明超声检查在胎儿形态结构异常严重畸形中的诊断率较高,但在多指、少指、唇腭裂等较小畸形中的诊断率仍有待提高,因此为了更好的开展产前筛查工作,当前医者应根据产妇情况分析其家属身体状况,选择性为其推荐适宜检查方法以提高缺陷遗传病患儿检出率,减轻民众医疗负担,提高其依从性。调查显示,出生缺陷不仅会造成新生儿围生期死亡,影响其寿命,同时会增加其患病几率,导致患儿长期残疾,影响其日后正常的工作和生活,易滋生负面情绪,加重家庭及社会负担［6-8］。遗传病作为家族疾病,指生殖细胞或受精卵遗传物质突变引发的疾病,临床研究表明当前已知遗传病多达4000多种,主要有单基因病、多基因病和染色体病三大类,患儿通过手术、药物或基因疗法进行医治,但多治标不治本,致病基因仍会影响到患者后代子孙,如何有效诊断出生缺陷与遗传病患儿已成为当今世界各国热议的重要卫生问题,科学把握各种检测技术,加大宣传力度,以便民众重视产前筛查,必要时可联合应用多种检测手段降低患儿出生率［9,10］。

总之,基因诊断技术应用于出生缺陷与遗传病检测领域中具有较高价值,可推广应用。