超声多切面法在胎儿先天性心脏病早期筛查中的效能评价

刘振华，廖海燕，刘 京，尤共平，张晓蕾，徐小兰，符春荣，王 微

儋州市人民医院，海南那大 571799 1超声医学科；2妇产科

先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)是新生儿最常见的先天畸形，在活产儿中的发生率为4‰ ～ 13‰，严重影响出生人口质量[1-2]。超声四腔心切面法是目前诊断胎儿心脏先天性畸形的常用方法，但对不典型的心脏畸形、不典型法洛四联症、肺静脉异位引流等容易漏诊或误诊。超声多切面法采用胎儿腹部横切面、四腔心切面、左心室流出道切面、右心室流出道切面、三血管气管切面等多个切面叠加彩色多普勒检查，有助于提高CHD诊断的准确性[3-4]。本研究采用超声多切面法对海南地区产前胎儿心脏进行早期筛查，并对检查结果进行分析，旨在为CHD胎儿的检出情况提供大样本数据。

资料和方法

1资料 选取2012年1月- 2017年12月在儋州市人民医院进行产前超声筛查并分娩的孕妇共13 185例，年龄19 ～ 42(27.4±3.5)岁，产前超声筛查的孕周为20 ～ 39(27.2±5.8)周。本研究获得医院伦理委员会批准，并与研究对象签署知情同意书。

2检查方法 采用彩色多普勒超声诊断仪(美国通用电气公司，Voluson E8)，超声探头频率(3.5 ～5.0) MHz，行胎儿及其附属器官常规扫描和测量，再行联合多切面超声检查。将超声诊断仪参数调整为胎儿心脏检查条件，孕妇取仰卧位，探头置于孕妇腹壁，进行常规产科检查及测量。先采用五切面法：胎儿上腹部横切面，判断心房的位置；四腔心切面，明确房室大小、心室位置及心房和心室的连接；左、右心室流出道切面，明确心室与大动脉的关系；三血管切面，明确大动脉排列及发育情况；对心脏结构异常胎儿，联合其他切面进一步检查，包括主动脉弓长轴切面、动脉导管弓长轴切面、上下腔长轴切面、大动脉短轴切面、心底流出道切面等多切面叠加彩色多普勒检查，按心脏三节段分析法原则判断畸形的部位及类型。胎儿CHD的诊断及其分型需由1名超声副主任医师进行核实，对复杂性CHD的诊断需由2名超声副主任医师共同进行核实。

3研究方法 产前超声检出心脏结构异常的胎儿，需向孕妇及家属做详细的说明，并由其决定是否终止妊娠。终止妊娠者需签署引产、尸解同意书(经医院伦理委员会批准)；继续妊娠者，需进行超声检查随访，新生儿时期进行心脏超声检查，随访至1岁。产前超声诊断胎儿心脏结构无异常者，需在新生儿时期进行心脏超声检查。以尸体解剖病理检查(尸检)、新生儿手术或产后超声检查结果为金标准判断，分析产前超声多切面法诊断胎儿CHD的临床价值。

4统计学方法 采用SPSS19.0统计软件进行分析，计数资料以百分率(%)表示，计算检查方法的敏感性、特异性及阳性预测值、阴性预测值。

结 果

1产前胎儿CHD的检出率 13 185例孕妇中失访527例(4.0%)，最终有完整随访资料孕妇12 658例(96.0%)纳入本研究，年龄 19 ～ 42(27.0±3.2)岁，产前超声筛查的平均孕周为20 ～ 39(26.8±5.6)周。12 658例研究对象中产前超声检查正常胎儿12 492例，检出胎儿先天性心脏病166例，检出率为1.31%(166/12 658)。产前超声检查正常的胎儿出生后检出15例CHD，漏诊率为1.2‰(15/12 492)，其中6例室间隔缺损，3例右位主动脉弓，3例主动脉缩窄，2例肺动脉闭锁和1例心内膜垫缺损。

2产前诊断和产后诊断情况 在166例CHD胎儿的孕妇中，有41例终止妊娠，14例新生儿出生后死亡，引产儿和死亡新生儿均行尸检。另外111例新生儿中，有52例经手术治疗；59例新生儿行心脏超声检查并随访至l岁。166例CHD胎儿中，4例产前诊断为右心室双出口，尸检为大动脉转位；2例为法洛四联症，尸检为右心室双出口；2例为大动脉转位，新生儿手术诊断为右心室双出口；1例为肺动脉狭窄，新生儿手术诊断为永存动脉干；1例为主动脉缩窄，新生儿手术诊断为主动脉弓离断；2例为室间隔缺损，产后诊断为正常；1例为右位主动脉弓，产后诊断为永存动脉干；2例为右侧异构综合征，产后诊断为左旋心；1例为左心发育不良，产后诊断为单心室。在产前筛查出的胎儿CHD中，超声多切面法产前诊断的一致率不同，其中永存动脉干、单心室、主动脉闭锁、肺动脉闭锁、主动脉缩窄、主动脉弓离断、心内膜垫缺损和左旋心的准确率最高，均为100.00%；右心室双出口和大动脉转位的准确率最低，均为66.67%。见表1。

表1 超声多切面法产前诊断各类CHD的符合情况Tab. 1 Accuracy of multi-plane echocardiography in diagnosis of prenatal CHD

3超声多切面法产前诊断胎儿CHD的敏感性及特异性 超声多切面法诊断胎儿CHD的敏感性为90.91%(150/165)，特异性为 99.87%(12 477/12 493)，阳性预测值为90.36%(150/166)，阴性预测值为99.88%(12 477/12 492)。超声多切面法诊断胎儿CHD的准确率为99.76%[(150+12 477)/12 658]。见表2。

表2 胎儿CHD产前诊断与产后诊断情况(例)Tab.2 Prenatal diagnosis and postpartum diagnosis of fetal CHD (n)

讨 论

胎儿CHD产前筛查对提高人口质量，优生优育有着重要的意义[5-6]。本研究检出166例胎儿CHD，其中150例确诊，16例误诊。误诊2例室间隔缺损，可能是由于四腔心及左心室流出道切面主动脉前壁与室间隔连接处的膜周组织薄弱，形成“假性室间隔缺损”征象。采用大动脉短轴切面观察室间隔缺损解剖部位及分型，心底流出道切面显示室间隔与大动脉连接关系可避免误诊室间隔缺损[7]。4例右心室双出口误诊为法洛四联症和大动脉转位，分析原因可能与骑跨率估算不足有关。鉴别法洛四联症、大动脉转位与右心室双出口有一定的难度，因为这三者均由圆锥动脉干段发育不正常而造成圆锥间隔发育不良，与肌部室间隔的衔接不好有关[8]。心底流出道切面能更清晰地显示室间隔缺损与大动脉之间的关系，有助于鉴别法洛四联症、大动脉转位及右心室双出口[9]。1例左旋心误诊为右侧异构综合征可能是由于两者解剖部位接近，同时对腹部横切面的观察不够重视。1例主动脉弓离断误诊为主动脉缩窄，可能与没有观察主动脉上段冠状切面有关。2例永存动脉干分别误诊为肺动脉狭窄和右位主动脉弓，是由于没有进行多切面观察彩色多普勒异常征象引起。在肺动脉狭窄时容易出现肺动脉显示不清，可通过左右肺动脉分支长轴逆向探查，寻找主肺动脉及肺动脉起源[10]。1例单心室误诊为心室发育不良，可能是由于对主动脉弓长轴切面和大动脉短轴切面的探查不足。在检查过程中应观察主动脉或肺动脉有无狭窄，并观察卵圆孔的血流方向，才能准确诊断心室发育不良[11]。本研究出现6例室间隔缺损，3例右位主动脉弓，3例主动脉缩窄，2例肺动脉闭锁和1例心内膜垫缺损漏诊。室间隔缺损漏诊可能是缺损较小难以分辨，胎儿心率快，胎儿左右心脏压力差小而没有明显的左向右分流及胎儿循环特点等。主动脉缩窄漏诊，提示产前超声检查要进行主动脉弓矢状长轴及冠状切面扫查，若主动脉弓呈细窄僵直状，应进行彩色多普勒超声检查排除胎儿主动脉缩窄。既往研究表明，主动脉缩窄是较易漏诊的胎儿先天性心脏畸形之一[12]。郭艳霞等[13]研究发现，67例产前超声疑诊主动脉缩窄胎儿，其中19例出生后证实为阴性，胎儿主动脉缩窄的产前超声诊断存在较高的误诊率。2例肺动脉闭锁漏诊是因为肺动脉闭锁时肺动脉显示不清。心内膜垫缺损漏诊与医师对各个切面的细节观察不足有关。1例右位主动脉弓漏诊可能因为主动脉弓严重缩窄，通过多切面联合法并不能显示缩窄的主动脉弓。2例右位主动脉弓漏诊是由于勿视三血管气管切面主动脉弓位于气管右侧的声像特征而造成。颜幸燕等[14]研究也显示，右位主动脉弓是畸形胎儿中最多见的漏诊部位。本研究先采用常规五切面法，当发现胎儿心脏结构异常时联合多切面进一步检查，结果表明超声多切面法可以减少胎儿复杂多发CHD的漏诊或误诊。

超声四腔心切面是心脏筛查最基本也是最常用的切面，典型的心脏畸形如圆锥动脉干畸形、单心室等基本都能筛查出来，但因其不包括大动脉根部，因此容易漏掉一部分与大动脉相关的心脏病变。既往研究显示，产前超声四腔心切面诊断胎儿CHD的敏感性为60.3%，准确率为39.0%；即使联合左右心室流出道切面，其诊断CHD的敏感性和准确率仍较低，仅为65.5%和57.0%，且对不典型和复杂性胎儿CHD难以明确诊断[15-16]。本研究采用胎儿腹部横切面、四腔心切面、左心室流出道切面、右心室流出道切面、三血管气管切面等多个切面叠加彩色多普勒检查，结果显示胎儿CHD产前诊断的准确率为99.76%，敏感性和特异性为90.91%和99.87%，均高于上述报道。另外，本研究中胎儿CHD产前诊断的阴性预测值高达99.88%，提示产前超声检查正常的胎儿中99.9%是真正正常的，这些胎儿在新生儿期可不必常规行心脏超声检查。于岚等[17]研究也显示，联合多切面法产前超声诊断胎儿CHD的准确率为88.6%，敏感性为88.7%，阴性预测值为99.9%，此方法能够提高产前超声诊断胎儿CHD的准确性。另有研究表明，多切面联合扫查的灵敏度最高，漏诊率最低，可作为产前超声筛查胎儿CHD的有效方法[18]。

综上所述，胎儿CHD种类繁多，超声多切面法可对复杂类型CHD的诊断提供较丰富的信息，有利于提高产前诊断的准确率，为临床诊疗及产前咨询提供依据。