我国罕见病保障工作的进展、问题与建议

康 琦，杨 燕，何江江

(上海市卫生和健康发展研究中心，上海 200040)

随着社会经济的发展、人权意识的增强和制药产业的发展，原本鲜为人知的罕见病问题日益显现，并引起社会各方的高度关注。近年来，无论是国家层面，还是某些地区都在积极推进罕见病保障工作。因此，亟需对相关保障工作的进展进行梳理，发现其中的主要问题，并为今后我国的罕见病保障事业提供政策建议。

1 国家层面

1.1 定义与目录

我国至今没有官方制定的罕见病定义，目前普遍采用中华医学会遗传学分会于2010年5月召开的中国罕见病定义专家研讨会上达成的共识，即将患病率<1/500,000或新生儿发病率<1/10,000的疾病定义为罕见病[1]。由于目前我国关于罕见病的流行病学数据十分匮乏，所以基于现实情况制定罕见病目录可能是较为可行的方案。2017年10月，中共中央办公厅、国务院办公厅印发《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》(厅字〔2017〕42号)，其中就提出“由国家卫生计生委或由其委托有关行业协(学)会公布罕见病目录”。

1.2 战略规划

虽然我国并没有制定罕见病或其用药(即孤儿药)的专项政策，但近年来罕见病工作愈发得到重视，政府已将罕见病纳入了《“十三五”卫生与健康规划》和《“健康中国2030”规划纲要》等卫生和健康领域重大战略规划中，见表1。

表1 卫生和健康领域重要政策中有关罕见病内容

1.3 组织管理

我国并没有专设罕见病工作的机构或部门，其保障工作主要涉及卫生、食药监、医保、民政、科技等多个部门。为加强罕见病管理，维护罕见病患者的健康权益，国家卫生计生委于2015年组建了罕见病诊疗与保障专家委员会。该委员会的专家来自多个领域，包括罕见病诊疗、药学和药品供应保障、筛查、医疗保险、卫生经济等。该委员会的工作职责包括[2]：研究提出符合我国国情的罕见病定义和病种范围，组织制定罕见病防治有关技术规范和临床路径，对罕见病的预防、筛查、诊疗、用药、康复及保障等工作提出建议。

1.4 药品保障

1.4.1 药品准入

我国罕见病用药主要依赖于进口。据陈敏等研究[3]，美国、日本、澳大利亚和欧盟共上市孤儿药1133种，中国共进口209种，进口比例占18.4%。近年来，随着国家药品审评审批制度的不断改革优化，罕见病用药也愈发得到重视，主要可享受减免临床试验、加快审评审批、有条件批准上市等政策优惠。相关政策可见表2。

表2 罕见病用药审批相关政策

1.4.2 医疗保险

目前我国上市的孤儿药有部分药品纳入了社会医疗保险目录。据陈敏等研究[3]，国内已上市孤儿药品种中，共33种药品纳入2009年版《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录》，其中甲类5种，享受全额报销待遇；乙类28种，患者仍需自付一定比例。而随着药品价格谈判等新机制的引入，也使得价格高昂的罕见病用药更可能进入医保目录。在2017年第二批通过谈判纳入国家医保目录的36种药品中就包含了两种罕见病用药[4]：治疗血友病的重组人凝血因子Ⅶa、治疗多发性硬化症的重组人干扰素β-1b。

1.5 科学研究

大部分罕见病是由于基因缺陷所致，因此精准医学的发展也极大推动了我国罕见病的研究。2016和2017年，国家科技部立项多个有关罕见病的国家重点研发计划“精准医学研究”项目，其中央财政经费支持达1.2亿元之多。中国国家罕见病注册登记系统(National Rare Diseases Registry System of China，NRDRS系统)也依托项目正式建立。

2 地方层面

青岛、上海、浙江等地积极推进罕见病保障工作，并已取得一定进展，其主要情况如下。

2.1 青岛

青岛市在罕见病医疗保障制度的建设方面走在了我国前列[5]。早在2005年就将白塞氏病、多发性硬化、重症肌无力3种罕见病纳入了职工医保门诊大病范围。2012年，青岛市开始实施大病医疗救助制度，将部分罕见病纳入大病医疗救助范围。其主要通过财政投入和医疗保险基金，对罕见病实施特药(临床费用较高、疗效显著、且难以使用其他治疗方案替代的药品)救助。2017年，青岛市开始实施补充医疗保险制度，罕见病特药救助自此被纳入补充医疗保险范畴。筹资来源进一步扩大，包括财政投入、补充医疗保险费、职工医保个人账户资金历年和当年保值增值收入。实施补充医疗保险后，特药的报销比例达到了80%。除了医疗保险以外，罕见病患者还可以按规定享受相应的民政救助和慈善援助。在为罕见病患者提供医疗服务过程中，青岛市除了设置定点医疗机构外，还引入了定点药房以保障相关特药的提供。

2.2 上海

上海市少儿住院互助基金在保障上海市少年儿童罕见病患者医疗费用方面发挥了重要作用。该基金实行全市少年儿童住院和大病门诊医疗费用的统筹和风险共担，是对基本医疗保险的重要补充。自2011年起，庞贝病、戈谢氏病、黏多糖病、法布雷病这四种罕见病被纳入基金支付范围。对纳入支付范围的特异性药物，每人每学年最高可报销10万元。2012年，报销额度进一步提升至20万元。

除了罕见病用药保障外，上海还制定了包含56种疾病的《上海市主要罕见病名录(2016年版)》，这是国内首个主要罕见病名录。并将罕见病防治工作纳入《上海市妇女儿童发展“十三五”规划》(沪府发〔2016〕39号)、《上海市儿童健康服务能力建设专项规划(2016-2020年)》(沪卫计〔2016〕21号)。2017年，由上海市罕见病防治基金会牵头编写的《可治性罕见病》发布，这可以说是我国第一部较为系统的关于罕见病的诊疗指南类书籍，书中共收录117种罕见病(包含上海名录中的56种疾病)。同年，启动了对二甲医疗机构以上医务人员为期3年的罕见病防治培训。

2.3 浙江

浙江省自2016年起将戈谢病、肌萎缩侧索硬化症(渐冻症)和苯丙酮尿症3种罕见病纳入医疗保障范围。浙江省通过与药企的谈判降低这3种疾病用药的价格，并在省药品集中采购平台上由相关医院上网采购，参保人员则在指定诊断医院和诊治医院配药。罕见病患者的合规医疗费用由基本医保、大病保险(大病保险里面包括罕见病治疗的特殊药品)、医疗救助逐层化解，得到兜底保障。

3 主要问题

虽然近年来国家层面愈发重视罕见病相关保障工作，部分地方在部分罕见病的医疗保障方面也积极推进，但我国有关罕见病的保障工作还处于初级阶段，目前还存在几个主要问题。

3.1 缺乏顶层设计

罕见病保障属于社会准公共品，需要政府干预[6]，如果没有良好的社会保障系统，患者个人很难支付得起治疗费用[7]。因此，许多国家通过制定罕见病的法律、国家计划或战略，以推进罕见病事业的发展[8]。而我国至今没有罕见病保障的顶层设计，这极大影响了罕见病保障事业的推进力度、广度和速度。虽然部分地区正积极探索罕见病保障，但这也在放大罕见病患者地区间的公平性问题，“医保移民”等新问题已随之而来。

3.2 相关研究极度缺乏

目前我国有关罕见病的研究还比较少，而且领域非常有限，主要集中在个别疾病的临床研究、国外罕见病保障工作的经验介绍和我国罕见病保障的问题与建议等。有关罕见病的流行病学或疾病负担研究尤其缺乏，以致无法提供决策依据，这很大程度上也制约了罕见病的定义和保障体系构建。

3.3 用药保障严重不足

虽然我国近十年所进口的孤儿药数量在持续增加，但总量仍不及国外上市孤儿药的三成。而且我国医保报销目录中所覆盖的孤儿药更少，并且主要在乙类目录中。因此，目前我国罕见病患者的用药保障严重不足，“无药可用”、“用不起药”等问题非常严重。

3.4 诊治水平非常薄弱

由于目前罕见病相关临床和流行病学资料较为匮乏，医生对相关专业知识认知有限，所以我国对于罕见病的诊治水平还非常薄弱。误诊漏诊成为罕见病患者的主要痛点之一。据李莹研究显示[9]，我国近半数罕见病患者曾经被误诊。这就导致许多患者无法得到及时而有效的诊治，严重影响其健康状况。

4 政策建议

4.1 制定罕见病事业国家战略

虽然单一罕见病的患者人数较少，但罕见病种类很多，患者总量其实非常庞大，所以罕见病问题是一项重大公共卫生问题。为做好罕见病患者保障，政府应承担主体责任。因为我国缺乏罕见病患病率等关键数据，以致无法定义罕见病，所以距离罕见病立法还有漫长路程。目前亟需出台国家罕见病目录，并明确纳入和更新原则；政府亟需制定罕见病事业的国家战略，[10]明确罕见病保障的总体规划和不同阶段的重要任务及目标。尤其需要紧密结合新的背景形势，将罕见病保障事业和精准医学、健康扶贫、健康中国、中国制造、卫生健康部门改革等重大战略关联，制定清晰、科学、统筹、前瞻的罕见病保障事业国家战略。

4.2 发挥研究的巨大支撑作用

建立完善的罕见病保障体系离不开相关研究的巨大支持。尤其是在初级阶段，研究将为一系列重大决策提供重要依据。目前我国罕见病的研究更应该聚焦在一些重要但缺失的领域，包括疾病的诊断、治疗、筛查等研究，临床流行病学研究，疾病负担研究，预算影响研究等。并降低罕见病用药的关税。同时，应该充分利用我国人口数量庞大、罕见病患者绝对数量较多这一特征，弥补整体研究起步较晚的不足。此外，也应积极谋求罕见病研究的国际合作。

4.3 着力保障罕见病用药

目前亟需大力引进国外已上市的罕见病用药。需要加快罕见病用药的审批，落实罕见病用药附带条件批准上市的细则。如对在美国、日本、欧盟等国家和地区已经批准的相关药品，在没有获得中国批准前，可经过一定手续在罕见病定点医疗机构或某些医疗园区使用，并降低罕见病用药的关税。同时，应该放宽罕见病用药的卫生经济学评价标准，科学测算医保预算影响，并更大范围地采用价格谈判机制，将罕见病用药纳入医保范畴，并逐步提高保障水平，减轻患者负担。此外，应探索制定罕见病用药的相关研发政策，激励国内药企开展药品研发。

4.4 提升罕见病诊治能力

为降低罕见病患者误诊漏诊率，需大力加强罕见病的教学和培训，提升医务人员诊治水平；并培养具有专业能力的医疗机构，建立罕见病定点医疗机构，搭建多学科会诊平台，建设国家级和区域级罕见病诊治中心。还需完善国家罕见病注册登记系统，建立罕见病研究协作网络，制定患者信息收集标准和规范，收集患者生理、心理、经济负担等重要数据，为罕见病临床研究和政策制定提供依据。

4.5 推进罕见病多元保障

部分罕见病患者的治疗费用高昂，其保障需要政府、个人、社会医疗保险、医药企业、慈善机构、商业保险等多方参与，通过多方共担机制将患者的经济负担控制在可承受范围。罕见病的保障措施也亟待多元丰富，除了治疗以外，还需加大预防、筛查、康复、照护等健康服务以及信息与社会融入等服务的提供。此外，应该大力扶持罕见病患者组织的发展，发挥其在健康教育、信息传递、需求收集、渠道搭建、政策沟通等方面的积极作用。