胎儿Fallot四联症的产前超声诊断

汪先晶，王义，蔡颖，林云

（麻城市人民医院，湖北　黄冈　438300）

Fallot四联症（TOF）是以包括肺动脉狭窄、主动脉骑跨、室间隔缺损及右心室肥厚病理改变为特征的先天性心脏病，是新生儿畸形中的常见高发疾病，约占所有先心病的7%～10%[1]，占发绀型先心病的50%。产前超声准确诊断胎儿TOF，对预测产后疾病进展和指导早期治疗具有重要意义[2]。本研究回顾性分析26例胎儿TOF的超声心动图特征，旨在提高超声对该病的诊断准确率。

1　资料与方法

1.1临床资料选取本院2010年1月～2015年7月产前系统筛查20 100例孕妇，并经追踪随访，确诊为胎儿TOF者26例，其中20例经尸检结果证实，6例经产后手术证实。此26例均为单胎，胎龄（23.35±3.05）周，孕妇年龄（28.42±4.31）岁。

1.2仪器与方法采用philips iU22、GE Voluson E8彩色超声诊断仪，探头频率2.0～4.0 MHz，在孕妇18～28周进行胎儿系统筛查，孕妇取仰卧位或侧卧位，超声确定胎心位置，行详细胎儿超声心动图检查。尽量获取以下常用切面：四腔心切面，左室流出道切面，三血管-气管切面及主动脉弓、肺动脉弓长轴切面，左室长轴切面，结合彩色及频谱多普勒进行检测[3]。

1.3统计学方法应用SPSS 19.0分析软件处理相关数据，计量资料用“x±s”表示,定性资料用百分率表示，分类变量比较采用χ2检验。

2　结果

2.1产前超声诊断胎儿TOF的准确性26例胎儿TOF的超声与手术或尸检结果比较,见表1，产前超声对胎儿TOF的诊断结果,见表2。产前超声准确诊断胎儿TOF20例，漏诊6例，诊断敏感性、特异性和准确率分别为76.92%、100.00%和99.97%。

2.2胎儿TOF的超声心动图表现26例TOF胎儿均有室间隔缺损，主动脉骑跨，肺动脉狭窄。①心尖四腔心切面：23例（88.5%）未见明显异常，仅3例室间隔缺损较大者可显示为室间隔的回声连续中断；②左室流出道切面：20例（76.9%）可见室间隔连续中断，主动脉内径增宽前移、骑跨于室间隔断端之上，6例（3.1%）因胎位不佳及孕周偏早等原因致切面显示困难，骑跨征象显示不清，分流信号不明显；③右室流出道切面：6例（3.1%）漏诊病例右室流出道均显示不佳或未显示；④三血管-气管切面：可提示大血管畸形，24例（92.3%）表现为主动脉、肺动脉位于气管左侧，与上腔静脉排列顺序正常，但主动脉内径增宽，肺动脉内径较细，肺动脉内径/主动脉内径＜1，2例因脊柱声影遮挡此切面显示不清；⑤主动脉弓长轴切面：20例可见主动脉弓降段内径大于肺动脉内径，右肺动脉内径细窄；⑥肺动脉弓长轴切面：20例可见肺动脉内径细窄，彩色血流呈明亮花色血流，流速多超过2 m/s，2例肺动脉主干狭窄程度较轻，肺动脉分支因胎位不佳未显示，4例因孕期偏早显示欠清，见图1、图2。

表1　26例Fallot四联症胎儿的基本资料

表2　胎儿超声心动图诊断Fallot四联症的准确性

图1　Fallot四联症胎儿超声心动图图像注：A.心四腔心切面显示室间隔上段连续中断；B.左室流出道切面显示主动脉骑跨；C.大动脉短轴切面显示肺动脉狭窄

图2　Fallot四联症胎儿四腔心切面及左室流出道切面注：A.胎心四腔心切面显示室间隔上段连续中；B.胎心左室流出道切面显示主动脉骑跨

3　讨论

TOF是常见的发绀型先心病，其疾病的进展和临床表现与右室流出道梗阻与肺动脉狭窄相关[1]。TOF在一岁内发生死亡的风险最高，至25岁后风险继续增加，其中约25%的非手术治疗的重度右室流出道梗阻患者于一年内死亡，主要死亡原因包括缺氧、脑血管意外和脑脓肿等[4]。TOF常合并右位主动脉弓、房间隔缺损，永存左上腔静脉、右室双出口等心血管畸形。

3.1胎儿TOF的超声心动图特征由于胎儿期体循环与肺循环压力基本相等，胎儿TOF右心室血流可经室间隔连续中断进入左心室，或经未闭的动脉导管进入体循环，很少出现右室壁肥厚，在胎儿超声心动图上的主要特征为室间隔缺损、主动脉骑跨和肺动脉狭窄。①室间隔缺损与主动脉骑跨：TOF室间隔缺损95%以上位于嵴下膜周部，在左室流出道切面上可清晰显示室间隔连续中断、主动脉增宽和骑跨征象，以及彩色多普勒心室水平的红蓝双向分流，而于心尖四腔心切面声束扫查平面通过室间隔下部时，可表现为室间隔连续完整，此为TOF产前筛查漏诊的主要原因之一。对于单纯膜周部室间隔缺损较大者，在非标准切面上可显示室间隔缺损，有时似可见主动脉的骑跨征象，但在适当调整探头角度后，主动脉骑跨的假象消失。因此超声检查时应多切面观察，以提高室间隔缺损、主动脉骑跨的检出率。有文献报道，在左室流出道切面常规观察二尖瓣前瓣与主动脉后壁的连续性可提高TOF的产前诊断正确率[3]。②肺动脉狭窄：三血管-气管切面可见肺动脉内径小于主动脉，同时彩色多普勒血流可显示右室流出道及肺动脉内的花色血流，频谱多普勒可取及收缩期湍流频谱。在胎儿TOF者右室流出道梗阻和肺动脉狭窄是呈渐进性发展的[5]，在胎儿早期常无明显右室流出道或肺动脉狭窄，于妊娠晚期可出现异常，所以于妊娠不同阶段行胎儿超声心动图复查，除了观察胎儿的生长发育外，亦可于多阶段观察胎儿右室漏斗部、肺动脉瓣及肺动脉主干或分支有无狭窄，以降低胎儿TOF的漏诊率。

胎儿的体位对超声观察具有较大影响，如胎儿俯卧位或横位时左室流出道显示困难，主动脉骑跨现象易漏诊，同时受俯卧位下脊柱声影遮挡，三血管-气管切面难以显示，也是造成漏诊的重要原因之一。改变体位并清晰显示出各切面对胎儿TOF的诊断亦非常重要。

3.2胎儿TOF的超声鉴别诊断TOF需与永存动脉干和右室双出口等相鉴别。永存动脉干仅可探及一支共同动脉干起自心腔，并常有共同动脉瓣畸形和功能异常，肺动脉分支起源于动脉干，常无动脉导管未闭。右室双出口两根大动脉位置异常，主动脉骑跨率大于75%，心尖五腔心切面显示左室血流进入右室再进入主动脉，即主动脉只接受右心室血流，而TOF者心尖五腔心切面显示左右心室血流分别进入主动脉。胎儿超声心动图检查按照三节段分析法进行，观察心房、心室、大动脉及每个连接的形态、位置、大小与功能，可以更全面、准确地判断胎儿心脏发育情况。

综上所述，产前超声检查胎儿TOF是一种安全、有效、经济的诊断方法，选择合适体位、多切面扫查及定期复查等对提高疾病的诊断准确率极其重要。