先天性双视盘2例

曹旭，宋立，许家骏，张南，刘子豪，李铁军

1　临床资料

病例1患者女性，53岁。因患糖尿病20年，要求检查眼底情况，于2017年5月27日就诊于北京中医药大学东直门医院眼科。患者自述既往近视，否认家族遗传性疾病。眼部检查：视力右眼-1.25 DC×3=0.8，左眼 -0.25 DS=0.8；非接触眼压（NCT）：右眼13 mm Hg，左眼12 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。双眼未见斜视及眼球震颤，双瞳孔直径2.5 mm，对光反射灵敏，双眼晶状体轻度混浊，玻璃体轻度混浊。右眼底可见两个形状似视盘的结构，其间不融合，现称位于正常生理区域的视盘为主视盘，直径与正常视盘相似，有视网膜中央血管系统，主视盘下方相似结构为副视盘，大小基本与主视盘一致，如图1。左眼眼底未见异常。视野：右眼可见两个生理盲点。眼B超：可见一条较粗的低回声带。光学相干断层扫描（OCT）：主、副视盘区均有凹陷，主视盘分析如图2A，副视盘分析如图2B。诊断：右眼先天性双视盘，双眼白内障。

图1　右眼先天性双视盘（病例1）眼底像。显示2个疑似视盘结构

图2　右眼先天性双视盘（病例1）的OCT分析结果。2A.主视盘，2B.副视盘　OCT：光学相干断层扫描

图3　右眼先天性双视盘（病例2）眼底像。显示2个疑似视盘结构　图4　右眼先天性双视盘（病例2）眼B超像。后巩膜葡萄肿，视网膜在位，后极部球壁局限向后膨出，正常视神经回声的上方出现一条平行的低回声带，宽度与下侧视神经相当　图5右眼先天性双视盘（病例2）的OCT分析结果。5A.5B.为副视盘，5C.5D.为主视盘　OCT：光学相干断层扫描　图7　右眼先天性双视盘（病例2）磁共振像。显示双侧单视神经

病例2患者女性，85岁。因双眼视物不清加重1个月余，于2017年1月20日就诊于我院眼科门诊。患者既往体健，自幼右眼视力差。父母非近亲结婚，母孕期无感染、用药史，第3胎足月顺产。眼科检查：裸眼视力右眼0.08，左眼0.5，矫正视力右眼-13.00 DS/-0.75 DC×76=0.4，左眼 -4.75 DS/-2.75 DC×106=0.6。 NCT：右眼 10.7 mm Hg，左眼 12 mm Hg。眼位正，眼球转动正常，双眼前节未见明显异常，双眼晶状体皮质轻度混浊，双眼底豹纹状改变，未见出血、渗出病变；右眼底后极部见2个相互独立，形似视盘的结构，左右并列，现称位于正常生理区域的视盘为主视盘，其边界清晰，直径与正常视盘相似，有视网膜中央血管系统，称另一相似结构为副视盘，其于黄斑区略偏上，边界较清，直径小于主视盘，周边可见血管，两视盘周边均有脉络膜萎缩弧，伴有色素沉着，未见两视盘有血管交通，黄斑结构被近视弧遮挡，如图3；左眼视盘结构正常，周边见半月弧。眼A超：右眼眼轴29.41 mm，左眼眼轴26.00 mm；眼B超：双眼玻璃体混浊，双眼见后巩膜葡萄肿，视网膜在位，右眼后极部球壁局限向后膨出，正常视神经回声的上方出现一条平行的低回声带，宽度与下侧视神经相当，如图4。OCT：双眼黄斑区网膜层间劈裂，其右眼明显；主、副视盘区均有凹陷，副视盘如图5A、5B，主视盘如图5C、5D。磁共振成像（MRI）：双侧单视神经，如图6。诊断：右眼先天性双视盘，双眼高度近视，双眼白内障。

2　讨论

视盘的正常发育在胚胎发育15～17 mm时，视茎前端形成原始上皮乳头视神经，视网膜神经节细胞伸入视茎。原始乳头的胶质细胞增生成鞘膜，由视茎裂进入视盘中心的玻璃体动脉和原始视盘在出生前萎缩而吸收[1]。若在视神经、视盘发育的此时段受到病因刺激，可能导致视神经及视盘发育异常。病理组织特点是正常中胚叶层组织和神经胶质组织构成及视神经轴突数目异常。

先天性双视盘临床罕见，多单眼发病，女性多于男性，视力可正常，可能有常染色体隐性遗传，常伴有其他部位先天异常，可伴发眼部先天异常，如虹膜缺损、视网膜-脉络膜缺损、先天性上睑下垂、瞳孔异位、先天性晶状体混浊、斜视或旋转性眼球震颤等。全身的先天异常可见隐辜、肥胖及生殖器发育不全等[2]。目前国内外发现病例中，双视盘多为上下排列。我们发现了2例特殊病例，均为右眼疑似先天性双视盘，均未发现患者有家族史及遗传倾向，不伴有其他眼部先天异常，除病例1患有2型糖尿病外，两人全身亦未见其他异常。病例1患者右眼似双视盘结构彻底分开，呈下上排列，视力未受其影响，既往自述近视，目前验光显示无近视。病例2患者右眼似双视盘结构彻底分开，呈左右平行排列，周边伴脉络膜萎缩，患者自幼右眼视力较差，高度近视，未曾进行特殊治疗，现给予配镜矫正有一定的视力。

双视盘有真性双视盘与假性双视盘之分，视神经在鞘内变异分成两束进入眼内导致双视盘，可检查到两套独立视盘结构，根据国外学者Brink提出的诊断标准[3]，尚不能确诊此两例为真性双视盘。但学者Duck-Elder[4]指出副视盘神经纤维未穿出巩膜，在巩膜内面归入视神经干，眼球后段已融合为1条视神经，则临床活体检查则见2个视盘和1条视神经。病例1患者视野、OCT、眼底照片初步诊断为右眼先天性双视盘，但B超结果未见两条完全独立的视神经，患者未行其他检查。病例2的MRI结果未观察到2个视神经的存在，患者拒绝血管造影检查。患者右眼黄斑区被脉络膜萎缩弧遮挡，副视盘周边见萎缩血管，需与视盘缺损、脉络膜缺损、较大面积的炎性渗出鉴别，但患者B型超声、眼底照相、OCT间接支持双视盘的存在。两例报道拟在弥补之前有关报道中的OCT图像稀少，尽量完善罕见病例的检查资料，为研究罕见病例提供更多的临床依据。