贵州省基因检测技术应用发展对策研究

2018-07-14周戈耀田海玉陈文佼王灵芝

时代金融 2018年21期

周戈耀田海玉陈文佼王灵芝

（贵州医科大学，贵州贵阳 550004）

自人类有史以来，就从未停止过探索自身生命之谜的步伐。直到19世纪遗传学理论的产生，人们发现了“基因”，才知道正是因为它能够将上一代的遗传信息传给下一代，所以物种才能够经过世代繁衍后仍保持自身生物特性不变。基因是生命的操纵者和调控者，基因决定了生命的存续与灭亡，人的外表、性格和健康等都与基因息息相关。研究表明，疾病（除意外伤害意外）与基因密切相关，当基因正常的时候，人处于健康的生理状态，当基因异常的时候，使得细胞功能异常，最终导致机体异常。

为了解开生命之谜，上世纪九十年代美国开始了“人类基因组计划”科学探索工程，通过测定人体碱基对，获得人类基因图谱，从而揭开整个生命世界的最终奥秘。根据人类基因组图谱，利用“基因探针”或“基因标记”技术查找受检者是否具有与疾病有关的某种基因缺陷，基因检测技术由此开始逐渐发展和应用。基因检测可以诊断疾病，也可以用于预测疾病风险，使人们能了解自己的基因信息，通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生[1]。在我国，新生儿耳聋基因筛查已在北京、成都、郑州、长治等十多个省市对新生儿免费应用，总检测量近90万人；深圳于2013年年初将无创产前基因检测纳入医疗保险报销范畴。

一、基因检测的相关概念及涵义

基因是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列（即具有遗传效应的DNA或RNA片段），也称为遗传因子，支持生命的基本构造和性能，储存生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡过程的全部信息[2]。基因通过指导蛋白质合成来表达其所携带的遗传信息，以控制生物个体的性状表现，从而决定人们在吸收食物、从身体中排除毒物和应对感染上的效率。从基因角度，人类疾病可分为三大类：第一类为单基因病，主要病因是某一特定基因的结构发生改变，如地中海贫血、多指症、白化病、早老症等。第二类为多基因病，这类疾病的发生涉及两个以上基因的结构或表达调控的改变，如高血压、冠心病、糖尿病、哮喘病、骨质疏松症、神经性疾病、原发性癫痫、肿瘤等。第三类为获得性基因病，这类疾病由病原微生物通过感染将其基因入侵到宿主基因引起，例如艾滋病等因病毒感染而发生的疾病。同时，环境的物理或化学因素，例如辐射、致畸化合物等可能引起基因损伤而导致疾病。

基因检测广义上也被理解为遗传检测，但遗传检测包含关于染色体、蛋白质等物质的检测，当前基因检测特指针对DNA的检测[2]。它是通过对人体血液、体液或其他组织中的基因序列进行测定，发现基因序列中的异常序列，从而确定致病基因或易感基因的一种现代医学技术[3]。基因检测在疾病诊断、疾病预防等各个方面发挥重要作用。基因检测服务即是根据受试者检测结果是否携带有某些特定疾病的易感基因，对受试者的生活习惯、行为方式、用药等各种相关的健康因素进行有针对性的个性化健康管理服务，以降低诱使疾病发生的风险，达到提高生命质量，促进健康目的的服务模式[4]。

基因检测与传统体检在诊断疾病方面是有区别的，后者主要是检查和诊断已经发生病变的组织或器官，而前者是通过对基因的检测发现疾病基因，预测某种疾病发生的可能性，同时给出有效的预防措施。但现实中疾病的产生往往没有明显预兆，一旦发病即可造成不可估量的损失，因此，在疾病预防上，基因检测与传统体检相比更具有主动性和超前性。基因检测，符合十九大实施“健康中国”战略精神，坚持预防为主，倡导健康文明生活方式，预防控制重大疾病，是贵州省大健康产业发展的技术应用前沿，可充分发挥大数据和大健康的叠加优势，降低医疗费用开支和因病返贫的发生，推动实现全民健康及全面小康。

二、贵州省基因检测技术应用发展现状及存在问题

近年来，贵州省在基因检测领域开展了大量的基础工作，并取得了一定的成效。首先，对遗传病和出生缺陷基因筛查的四个基本应用领域（产前基因检测、新生儿遗传代谢疾病检测、遗传病基因携带者筛查和遗传病易感性基因筛查），均全部有所涉及；其中，在遗传病基因携带者筛查上，还延伸到少数民族常见疾病基因改变、遗传背景研究及细胞分子遗传检测上。其次，在感染性疾病基因检测上，已经开展了沙眼衣原体（CT），淋球菌（NG），解脲支原体，人乳头瘤病毒（HPV），乙肝病毒（HBV），丙肝病毒（HCV），人类免疫缺陷病毒（HIV），单纯疱疹病毒（HSV），结核杆菌（TB）等常规基因检测项目。另外，在个人基因组检测上，已经开展了亲子鉴定和个人识别项目。整体而言，贵州省的基因检测技术应用服务主要分布在贵阳市、遵义市及黔西南州开展，黔西南州还将无创产前检测、新生儿耳聋基因检测、和妇女宫颈癌筛查的费用部分纳入社保统筹，但由于全省基因检测应用起步晚，基础薄弱，开展检测技术的单位少，应用面窄，导致我省在该领域发展与国内其他省市相比，相对落后[5-7]，具体发展主要存在以下问题：

（一）基因检测市场亟待进一步规范管理

目前贵州省基因检测技术应用尚处于起步成长期，很多基因检测服务机构均是把“中国合格评定国家认可委员会”授予的实验室合格证书代替卫计委临床检验中心授予的实验室认证许可证明，作为对外宣传具备基因检测资质的依据，甚至还有一些单位根本不具备任何资质。虽然国家食药监总局和国家卫计委要求立即停止所有无证基因测序产品和服务，但由于准入门槛过低，造成基因检测服务供方市场鱼龙混杂。特别是对于基因检测机构的代理商，几乎没有审核限制，即可开办成立。因此，基因检测市场亟待进一步规范管理。

（二）受检者的知情同意权未得到真正落实

当前提供基因检测的机构，虽然均有征询受检者的“知情同意”，但实际上是只说明基因检测的优势，而未提及基因检测的技术风险与伦理争议。并且，基因检测机构的检测申请书中关于“知情同意”的内容多数是以繁体字或小号字的形式呈现，很容易被受检者忽略，这也不利于受检者的知情了解。

（三）检测项目及仪器设备不全

目前全球已发现的单基因遗传病有6600多种，我国能明确诊断的有500多种，但在贵州省三甲医院临床应用的却只有少数几种，如进行性肌营养不良等；并且，我国目前能够检测糖尿病等约80种疾病的易感基因，而由于此类预测性的基因检测没有对医疗机构开放，我省的第三方基因检测机构发展又尚不成熟，因此，导致全省现行可开展的基因检测项目严重不全，远远不能适应现代医学先进技术应用发展的趋势。此外，在基因检测服务开展困难上，仪器设备的配备不足也是其中一个重要原因，受限于项目开展的专属仪器设备，相当数量的基因检测服务只能通过向外省有条件的检测机构送检来完成。

（四）学科专业人才相对匮乏

从专业背景看，基因检测服务的从业人员队伍应主要由医学检验、分子生物学、遗传学等相关学科专业人员所构成。但是，贵州省目前从事基因检测服务的人员，主要还是以医学检验学专业为主，欠缺遗传学专业人员，而基因检测涉及较多的基因组学专家更是匮乏，这样的人员学科专业结构，无疑对我省基因检测服务的开展、升级及科研研究极为不利。

（五）后续健康干预服务不到位

当前贵州省提供的基因检测项目，大多处于试行应用及开发研究阶段，均无真正意义上的后续健康干预服务措施。许多基因检测机构所谓的“后续服务”，只是提供检测结果的咨询服务，却忽视了定期随访，如定期安排体检、健康教育及发病后的私人医生等服务均未涉及。因此，除了对检测结果阳性的人造成巨大心理负担外，亦不利于提高人群健康水平，改善人群生命质量。

（六）缺乏有效市场运作监督管理机制

基因检测服务多种多样，但对于同一疾病的基因检测位点却是相同的，每个基因检测位点的实际成本在几十元左右，甚至是几元、几毛，但市场上实际收费价格在几百元不等，基因检测机构的收费远远高于实际成本。另外，在市场推广时往往会出现不当推广，如服务夸大宣传、虚假宣传等推广方式。因此，亟需加强有效的市场运作监督管理。

三、促进贵州省基因检测技术应用发展的对策建议

（一）促进基因检测技术普及应用

加强当前成熟基因检测技术在遗传病和出生缺陷基因筛查等领域的普及运用，使更多群众受益。依托当前基因检测技术在遗传病和出生缺陷筛查等领域相对发展成熟的技术力量，提供技术运用指导和协助技术运用普及，鼓励开展基因检测服务的权威公司或机构帮助相关医务工作人员强化知识更新，提供遗传学相关专业知识培训工作，完成对全省所有市、州、县拟开展基因检测服务机构的基本技术培训工作，协助实现面向全省所有市县的主要医疗机构普及基本基因检测知识，使广大群众能够就近享受基因检测基本服务，促进健康惠民。

（二）积极探索技术与应用创新

积极探索基因检测技术的前沿领域，努力实现先进技术的转化运用，创造更多具有自主知识产权的科研成果，为基因检测技术的进步做出实质性贡献。紧跟当前基因检测技术研究的前沿领域，整合我省基因检测领域科研力量，结合我省实际，努力实现部分先进技术的转化运用，推进基因检测技术在恶性肿瘤、遗传性疾病、心脑血管疾病和感染性疾病等重大疾病防治上的应用；积极引进科研人才，有效利用外脑，以技术普及运用为导向，努力创造更多具有自主知识产权的科研成果，引领重大创新成果产业化，进一步促进基因检测技术应用进步。

（三）协同相关产业合作发展

大力推动与大数据产业、大健康康养产业、医药产业等的合作，整合基因检测产业链上下游骨干企业优势资源，协同推进基因检测产业在我省实现又好又快地发展。依托基因检测产业与康养产业和医药产业在专业属性方面的天然联系，借力我省大数据产业发展契机，努力实现产业优势互补，树立高标准发展意识，实现基因检测产业在全省发展形成一定规模，并为建立基因检测数字化产业基地打下良好基础；结合我省实际，整合全国部分基因产业链上下游骨干企业优势资源，努力优化产业链运作，协同推进具有自主知识产权的基因检测仪器、试剂及药物的研发应用，循序渐进地提高基因检测技术的运用水平，切实满足群众需求，不断提高基因检测产业发展的质量。

（四）强化道德伦理宣教

丰富基因检测技术运用的伦理道德研究，协同相关行政管理部门加强基因检测知识的大众普及，帮助群众形成正确的基因检测观念。结合当前基因检测客观存在的伦理道德争议及在我省发展的实际情况，加强对基因检测技术应用的伦理道德研究，并协同相关行政管理部门及社会组织，合理选择大众媒介，积极开展形式多样的基因检测知识普及活动，在省、市州、县各级区域打造一套持续有效、贴近群众、成熟灵活的宣教体系工具，帮助群众了解开展基因检测的效用，并形成正确的基因检测观念。

（五）促进服务升级发展

紧跟基因检测服务的发展趋势，借鉴和创新服务模式，结合基因检测技术应用特点积极探索基因检测服务标准的制定和实施，促进基因检测技术发展，并为行政管理部门提供智囊支持。在保障基本的基因检测服务得以有效普及的基础上，根据国内外基因检测服务的发展趋势，积极予以借鉴和创新，将基因检测技术与社区卫生服务、个人定制服务相结合，展开运用。在此基础上努力在新的疾病类别开发基因检测技术，研究基因检测技术在个人基因组检测、基因身份证等新领域上的应用，丰富基因检测服务模式和内容，做好相关行政管理部门制定产业发展政策的参谋助手。