子宫内膜异位症与PTPN22基因多态性的相关性分析

杨琳 徐梅

（贵州医科大学附院妇产科 贵州 贵阳 550004）

子宫内膜异位症是指在子宫以外的部位存在具有生长功能的内膜组织，子宫内膜异位症是育龄期妇女的常见病，其发病率可高达15%[1]。子宫内膜异位症可导致不孕不育，以及其他部位的疼痛、周期性出血等表现，严重影响患者的生活质量以及生育功能。但目前子宫内膜异位症的病因病机尚不十分明确。随着分子生物学的不断发展，调查研究结果发现，子宫内膜异位症的发病可能与PTPN22基因R620W存在一定的相关性[2]。为分析子宫内膜异位症与PTPN22基因多态性的相关性，本实验选取了2016年3月至2017年3月在我院妇科就诊的60例子宫内膜异位症患者作为研究对象与60例正常健康女性进行研究对比，具体内容如下。

1.一般资料与方法

1.1 一般资料

选取2016年3月至2017年3月在我院妇科就诊的60例子宫内膜异位症患者，并选取同期在我院体检的健康女性60例。子宫内膜异位症患者为观察组，正常健康妇女作为对照组。其中观察组平均年龄（31.86±2.47）岁，对照组平均年龄（32.03±2.33）岁。所有患者均不存在血缘关系，两组患者的年龄差异无统计学意义（P＜0.05）,具有可比性。所有研究对象均已签署知情同意书，本研究已经伦理委员会审批。

1.2 研究方法

由于PTPN22-R620W多态性存在两个等位基因，C1858（此处简称为C）和T1858（这里简称T），具有三个基因型，C/C，C/T以及T/T。T/T基因型非常罕见。使用Qiagen全血基因组DNA提取试剂盒，按照产品操作说明书提取样本基因组DNA标准化至50ng/L。使用美国ABI3900型高通量DNA合成仪扩增DNA片段，总体积25-μL，反应体系中含有100ng基因组DNA，2.5nM MgCl2，1×缓冲液，10pmol每种引物，0.2mM脱氧核糖核苷酸三磷酸和0.5U聚合酶。用DNA热循环仪进行30个循环反应，反应条件为：95℃ 30秒，60℃ 30秒，72℃ 30秒。PCR的上游和下游引物序列分别为5'-TCA CCA GCT TCC TCA ACC ACA-3'和5'-GAT ATT GTT GCT TCA ACG GAA TTT-3'。扩增后在3%琼脂糖凝胶上进行电泳分离检测。

1.3 统计学方法

数据采用SPSS22.0进行统计分析，率的比较采用卡方检验，当P＜0.05时认为差异具有统计学意义，P＜0.01时认为差异显著。

2.结果

表显示了患有子宫内膜异位症和健康受试者的PTPN22基因型分布，提示健康女性受试者与子宫内膜异位症患者的PTPN22基因型差异比较，子宫内膜异位症患者的PTPN22-R620W基因T变体明显多于健康女性，差异具有统计学意义（χ2=5.93，P=0.0149）。

表 对照组和观察组PTPN22基因型分布

3.讨论

PTPN22基因编码人淋巴样酪氨酸磷酸酶，可通过调节T细胞的信号转导来调节免疫反应，目前PTPN22基因被认为与自身免疫性疾病具有较大的相关性[3]。子宫内膜异位症是育龄期妇女的常见病，发病率高，病因病机尚不明确。有多个研究表明，子宫内膜异位症可能是一种多基因的遗传性疾病[3]；另有研究显示子宫内膜异位症可能是一种自身免疫相关的疾病[5]。探析子宫内膜异位症与PTPN22基因多态性的相关性具有重要的价值与意义。

本实验研究结果显示，子宫内膜异位症患者的PTPN22-R620W基因T变体明显多于健康女性，差异具有统计学意义（χ2=5.93，P=0.0149），结果提示PTPN22-R620W基因变体可能是子宫内膜异位症的重要标志。PTPN22与子宫内膜异位症之间的关联将强烈支持子宫内膜异位症是自身免疫性疾病的假设，并且还表明新的基于T细胞的免疫疗法用于治疗该疾病可能取得一定的疗效。

综上所述，PTPN22 C1858T多态性可能与子宫内膜异位症的发病相关，提示子宫内膜异位症可能是自身免疫相关性性疾病，其发病存在遗传的影响。使用免疫疗法治疗子宫内膜异位症可能取得一定的疗效。

[1]张雯,杜昊,俎丽,袁媛,黎宁.子宫内膜异位症腹腔镜术后治疗网络Meta分析[J].中国医药导报,2018,15(03):97-101.

[2] Ammendola M,Bottini N A,Saccucci P,et al.Association between PTPN22 and endometriosis[J].Fertility & Sterility,2008, 89(4):993.

[3]黄蓉,陈亦欣,王玲,许世艳,宋丽杰,王沙燕.子宫内膜异位症合并不孕者STAT3基因多态性分析[J].生殖医学杂志,2015,24(12):1034-1037.