ACTN3基因多态性与黑龙江省雪上项目运动员运动能力相关性分析

贾松竹 李丽

摘 要：为提高我国雪上项目的竞争力，研究黑龙江省优秀雪上项目运动员ACTN3基因R/X多态分布及其与运动能力的关联性，本研究特采用实验法对以有氧及无氧供能为主的运动员组及对照组进行基因多态性的检测，并对结果进行统计学分析。根据结果显示，该基因的多态性与我省雪上项目运动员的爆发力不相关，因此不能将该位点作为优秀雪上项目运动员的分子选材标记。

关键词：ACTN3基因 多态 单板滑雪 越野滑雪

中图分类号：G80-32 文献标识码：A 文章编号：2095-2813（2018）11（b）-0219-02

根据近几年的研究显示，人体运动能力高低与很多因素有关，可以归纳为外部环境因素和自身遗传因素。自身遗传因素与运动能力的关系则是在人类基因组计划完成后，出现大量研究证实基因多态性与杰出运动能力相关。在此類研究中，ACTN3基因多态性与运动能力，特别是与爆发力素质的关系一直是一个研究热点。如何继续提高我国雪上项目的竞争力，成为重要的研究议题。提高竞争力的有效办法之一就是从选拔运动员入手。进行科学选材的重要指标之一就是应当具备相关项目所需的身体素质。

ACTN3是肌动蛋白结合蛋白家族的成员，表达在骨骼肌，在维持肌纤维的排列和收缩的过程中起到重要的调节功能。ACTN3基因R577X多态性存在3种基因型，分别为RR型、RX型和XX型。有研究认为RR基因型运动员的肌肉力量和爆发力素质要强于XX型的运动员，有学者认为ACTN3，R577X可能可以作为选拔优秀速度或力量型运动员的分子标记[1]。

因此，本研究对黑龙江省优秀雪上项目运动员的ACTN3基因R/X位点多态分布频率进行探索，以期为雪上项目科学选材提供资料，并为探寻该多态位点分布及其与优秀评分类技巧项目运动员爆发力素质间的关联性提供参考。

1 研究对象与方法

1.1 研究对象

实验组：黑龙江省雪队越野项目队员22名，其中男运动员15人，女运动员7人，平均年龄18岁；黑龙江省雪队单板滑雪项目队员22名，其中男运动员11人，女运动员11人，平均年龄17岁。

对照组：哈尔滨体育学院运动人体科学专业本科生80人，其中男子36人，女子44人，平均年龄19岁，均未经过任何专业体育训练。

1.2 实验方法

（1）取静脉血。运动员及对照组取外周静脉血，使用血液基因组DNA提取试剂盒（Tiangen）提取全血基因组DNA。

（2）多态位点检测。根据文献研究报道选取ACTN3基因的R/X 位点。通过设计引物、扩增ACTN3基因和酶切反应，最后通过琼脂糖凝胶电泳常规方法解析多态位点。

（3）统计学分析。利用SPSS 21.0软件，统计等位基因及基因型频率，并检测实验组及对照组的H-W平衡。多态位点在运动员与对照组间分布频率的差异采用χ2检验，显著性水平定为P<0.05，非常显著性水平定为P<0.01。

2 结果与分析

2.1 实验结果

在对照组和运动员组中，ACTN3基因R/X位点的基因型分型成功率均为100%，三组等位基因和基因型频率均符合H-W平衡（P>0.05），表明各组研究对象均具有群体代表性。

各实验组间ACTN3基因的R/X位点基因型和等位基因分布情况见表1。各实验组间基因型交叉对比统计学分析结果见表2。各实验组等位基因交叉对比统计学分析结果见表3。

结果表明，在越野运动员组、技巧运动员组和对照组间，基因型频率和等位基因频率差异均不显著（P>0.05），表明在该位点，基因型及等位基因分布组间无差异。

2.2 分析与讨论

结果发现，越野项目和技巧项目等位基因频率均为R=57%，X=43%。越野项目运动员基因型频率为R/R=27%，R/X=59%，X/X=14%，技巧项目运动员基因型频率为R/R=32%，R/X=50%，X/X=18%，越野项目和技巧项目运动员基因型和等位基因频率无显著差异，与对照组间的差异也不显著（P>0.05）。各组间ACTN3基因R/X多态性的基因型频率和等位基因频率均不具有统计学差异，与国内外相关报道运动员与非运动员组ACTN3等位基因和基因型频率都有统计学差异的结果不一致。

为探究其结果与国内外相关报道不一致的原因，特从以下几方面分析。

从样本量分析：该研究所选取的对象为黑龙江省优秀雪上项目运动员，但因为我国雪上项目正处于起步阶段，运动员的年龄跨度较大，运动水平差异明显，运动员数量较少。遗传性实验结果与样本量的选择有较大的关联性，人数过少可能会导致实验数据不具备群体代表性，从而影响试验结果。如加大样本量或增加同一项群的项目作为研究对象，可得到更加客观的结论。

从实验对象分析：对照组所选取的80名大学生，虽未经过长期专项体育训练，但作为体育学院学生可能较普通大学生更了解运动，结果就是较普通大学生更热爱运动，所以以此部分人群作为对照组，得出的基因型频率及等位基因频率，也可能使对照组不具备群体代表性，从而影响到试验结果。如用普通人群作为对照组，增加实验组样本量的同时加大社会普通人员参与实验，可能会使结果更客观。

与国外多数结论存在差异可能与不同人种的相关基因型所表现出不同的运动能力有关。所以，种族的差异也可能是造成该实验结果与国外多数结论存在差异的原因。当然也不排除ACTN3基因R/X多态性与技巧型单板雪上项目运动员的力量素质不相关。

3 结语

本研究检测了黑龙江省优秀雪上项目运动员ACTN3基因R/X位点的多态分布，结果发现，该基因的多态性与我省雪上技巧项目运动员的爆发力不相关，因此不能将该位点作为优秀雪上技巧项目运动员的分子选材标记。

参考文献

[1] 杨晓琳，胡扬，李燕春，等.ACTN3基因C1747T多态位点作为举重运动员选材用分子标记的可行性研究[J].体育科学，2010，30（1）：70-73.

[2] 李丽.我国技能主导类滑雪运动员CNTF基因多态性与运动能力的相关性研究[A].中国体育科学学会（China Sport Science Society）.2015第十届全国体育科学大会论文摘要汇编（一）[C].中国体育科学学会（China Sport Science Society，2015.

[3] 李丽，赵玉华，赵文艳，等.CNTF基因A/G多态性与我国优秀单板U型场地运动员运动能力的相关性分析[J].哈尔滨体育学院学报，2014，32（4）：17-20.