医界

11岁男孩患自毁容貌症

采自网易新闻

来自美国华盛顿的11岁男孩戴维·威克伦帅气可爱，却患有自毁容貌症（也叫Lesch-Nyhan综合症）。这种罕见的遗传病是一种大脑性麻痹，伴有强迫性自身毁伤行为，发病时会咬嘴唇、舌头等可以够着的部位，甚至会咬他人。如今戴维的状况已经很严重了，他无法独自站立、行走，甚至不能长时间抬头，他无法控制自己的肌肉。他的父母不得不采取特殊措施防止戴维自我伤害，给戴维设计了全套防护具，比如用臂拉杆和袋鼠式的保护套束缚他的腿，将橡胶制品放嘴里以防咬伤嘴唇。学校也为照顾他做了专门的调整。

女童患罕见神经疾病一天跌倒百次

采自搜狐新闻

据英国《每日邮报》报道，家住美国伊利诺伊州罗斯蒙特的女童凯特古洛在6个月大之后逐渐失去身体平衡，无法走路、爬行甚至坐稳，严重时每天跌倒100次。经检查，她被诊断出发病率约为百万分一的罕见神经疾病“眼阵挛-肌阵挛综合征”。经一段时间的治疗后，小凯特终于踏出了学步的第一步。

据凯特的妈妈特蕾莎称，小凯特在4个多月时就可以沿着直线蹒跚，甚至可以跑两步，跳跳舞。但是到了半岁左右时，她逐渐失去了身体平衡，最开始每天要跌倒20多次，后来严重时会跌倒百次。除此之外，凯特的手部和眼睑会不受控制地颤抖，睡眠也因此受到很大影响。最初特蕾莎与丈夫肯尼带凯特看病时，医生诊断她为小脑功能紊乱。可是治疗一段时间之后，凯特的平衡能力并没有改善。于是，夫妻二人带凯特去了芝加哥的一所儿童医院，在做了脑部扫描之后，凯特最终被确诊为患上了“眼阵挛-肌阵挛综合征”。短短几天之后，在医生的治疗与父母的精心照料下，小凯特终于又踏出了她学习走路的第一步。

如今，近一岁半的凯特能跑能跳，特蕾莎非常兴奋，称医生赋予了凯特和他们一次新生。

全新乳腺癌易感基因被发现

采自中国健康网

科研人员发现3个全新乳腺癌易感基因

近日，安徽医科大学第二附属医院的研究人员发现了3个全新的乳腺癌易感基因，将帮助人们更好地进行乳腺癌风险评估。

据了解，当前，世界上的全基因组关联研究已经确定了超过90个乳腺癌易感位点。此次，安徽医科大学第二附属医院的研究人员进行了由24162个个体（10055例病例和14107个对照）组成的大规模全基因组乳腺癌关联研究。

在此次研究中，研究人员不仅重复验证了已知的乳腺癌易感性位点，同时还鉴定出了两个全新的编码变体：C21orf58和ZNF526，以及一个新的位于7q21.11的非编码变体，它们在控制乳腺癌细胞生长中具有功能性作用。

这在全球范围内是一项突破性发现。“发现这些新基因将有助于更详细地了解乳腺癌风险的遗传学机理，更好地进行乳腺癌风险评估。对于高风险的女性，可以提前开始进行筛查，从而可以尽早发现疾病，并采取预防措施。”安徽医科大学第二附属医院乳腺外科主治医生史加宁解释道，此次发现个体化的基因信息，将有助于调整乳腺癌筛查方式，或为新型靶向治疗铺平道路，使风险大大降低。

三把“利剑”筛查出乳腺癌

我国乳腺癌的高发年龄是50岁左右。史加宁建议，成年女性除了加强自查外，35岁以后还要重视定期做乳腺检查。目前乳腺检查主要有3把“利剑”：彩超、钼靶和磁共振。3种方式，各有优劣，根据不同情况进行选择。

彩超筛查是通过超声波来确定乳腺肿块的位置、大小、范围，能发现一些早期的乳管扩张和未形成结节的小肿块，有助“揪出”早期的小病变。“彩超检查还有一个优势，它比较适合高致密乳腺，但是同时也高度依赖医生的检查和判断水平，不同的医生可能检查的结果都不同。”史加宁说。

此外，有部分早期乳癌是以非常小的钙化點症状出现的，彩超难以辨别，那么这时候用钼靶X光检查可以发现早期乳腺癌的钙化迹象。在这方面它比彩超更有效。不过，史加宁建议，35岁以下的女性不必做钼靶筛查，超过35岁后再考虑“乳腺钼靶+乳腺超声”的筛查组合。

另外，磁共振作为更高精度的乳腺癌筛查方式，也被逐渐运用到临床。史加宁介绍，磁共振筛查会更加精细，更加精确，对医生评估更有效，但是费用比前两种方式高出许多，如果设备和技术不够好，也易导致误诊。所以，建议做磁共振筛查时，尽量到正规的医院去。