产前超声心动图诊断胎儿室间隔缺损

李 岩，常凤玲，翟慧萍，冯 俊，秦金霞

(1.新乡市中心医院超声一科，河南 新乡 453000；2.新乡市第二人民医院超声科，河南 新乡 453002)

DOI：10.13929/j.1003-3289.201707173

室间隔缺损(ventricular septal defect, VSD)为小儿先天性心脏病中最常见的类型之一，发病率占活产儿的1.3‰～6.5‰，占小儿先天性心脏病的20%～30%[1]，甚至可高达57%[2]。VSD可单独发生，亦常合并其他心脏畸形。随着产前诊断技术的改进，胎儿先天性心脏病检出率明显增高，但仍然易受各种因素影响而致漏诊和误诊。本研究探讨超声心动图在产前诊断VSD中的应用价值。

1 资料与方法

1.1 一般资料 收集2015年3月—2017年6月在我院接受超声心动图检查的胎儿3 826胎，孕妇年龄22～42岁，平均(28.6±5.1)岁，孕周22～39周，平均(30.7±4.8)周。

1.2 仪器与方法 采用GE Voluson E8、Philips iE 33彩色超声诊断仪，探头频率3～7 MHz。嘱孕妇仰卧或侧卧，首先确定胎儿体位，获得胎儿心尖四腔心切面。转动探头，获取左心室长轴、右心室流出道、双心室及大动脉短轴等切面。根据胎儿脊柱、胃泡与心脏的关系，卵圆瓣开放位置及下腔静脉入口等解剖结构确定左右心房和心室；根据大血管分支特征区分主动脉与肺动脉。以三节段法观察胎儿心脏解剖结构及血管连接的位置关系，于左心室长轴和四腔心切面观察室间隔有无回声中断，随后采用CDFI观察有无穿隔血流信号。发现心室水平存在分流时，记录缺损部位、大小及合并的其他心脏畸形。

对于VSD合并其他心脏畸形的胎儿，尊重胎儿父母意愿，如其选择引产终止妊娠，于引产后行尸体解剖。对所有新生儿复查超声心动图，并与产前诊断结果进行比较，计算超声心动图产前诊断单纯性VSD和VSD合并心脏其他畸形的准确率(产前检出的真阳性胎数/产后证实的真阳性例数×100%)、误诊率(产前检出的假阳性胎数/产后确诊的真阴性例数×100%)及漏诊率(产前未检出的真阳性胎数/产后证实的真阳性例数×100%)。

2 结果

最终共确诊VSD 76例(76/3 826，1.99%)，其中51例(51/3 826，1.33%)为单纯性VSD，25例 (25/3 826，0.65%)VSD合并心脏其他畸形。产前超声诊断VSD 61胎(61/3 826，1.59%)，其中单纯性VSD 36胎(36/3 826，0.94%)，VSD合并心脏其他畸形25胎(25/3 826，0.65%)。产前超声未检出VSD的3 765胎中，产后超声诊断21例单纯性VSD，1例VSD合并心脏其他畸形(产前超声心动图未见异常，产后由新生儿超声心动图确诊为法洛四联症)。

2.1 检出率

2.1.1 单纯性VSD 产前超声诊断为单纯性VSD的36胎中，宫内自然愈合2胎(肌部VSD)，产后超声证实30例VSD，4例心脏未见异常。产前超声心动图诊断单纯性VSD的准确率为58.82%(30/51)，漏诊率为41.18%(21/51)，误诊率为1.06‰(4/3 775)。

2.1.2 VSD合并心脏其他畸形 产前超声诊断为VSD合并心脏其他畸形的25胎中，21例引产终止妊娠并经尸体解剖证实，3例产后超声证实诊断，1例误诊(产前超声诊断为VSD合并左上腔静脉，产后超声证实为单纯左上腔静脉)。产前超声心动图诊断VSD合并其他心脏畸形的准确率为96.00%(24/25)，漏诊率为4.00%(1/25)，误诊率为0.26‰(1/3 801)。

2.2 VSD部位及合并其他心脏畸形类型 51例单纯性VSD中，肌部20例(图1)，膜周27例(图2)，干下4例；25例VSD合并心脏其他畸形中，法洛四联症12例、右心室双出口3例、完全性大动脉转位3例、房室间隔缺损3例、左上腔静脉2例、肺动脉瓣狭窄1例及右位主动脉弓(血管环)1例。

3 讨论

VSD是由于胚胎期心室间隔发育不完善而形成的左右心室间异常通道，是在心室水平产生分流的先天性心脏病。多数VSD为单纯性，约40%合并其他先天性心血管畸形[3]。胎儿期VSD检出率较高，但易漏诊和误诊。本组产前超声诊断为单纯性VSD的36胎中，2胎肌部缺损VSD宫内自然愈合，4胎产后超声心动图未发现心脏有明显异常，分析原因，可能是误诊或VSD于孕晚期宫内闭合。1胎产前超声误诊为VSD合并左上腔静脉，产后新生儿超声心动图证实为单纯左上腔静脉。可能误诊原因如下：①超声声束与室间隔平行时，菲薄的膜部间隔出现回声失落而造成假阳性，故采用超声心动图检查胎儿室间隔有无缺损时，应仔细观察探头声束与室间隔垂直的切面；②CDFI受血流噪音干扰，形成过隔血流伪像，导致误诊。本组产前超声未检出VSD的3 765胎中，产后复查超声心动图检出21例单纯性VSD，产前超声心动图漏诊率达41.18%(21/51)，其中缺损最大径<5.0 mm。分析原因，可能为：①胎心体积较小，超声难以分辨；国际妇产超声协会胎儿心脏超声检查指南[4]推荐超声心动图检查胎儿的最佳时间是孕18～22周，但部分心脏结构于孕22周后才能清晰显示，故对于中孕期胎儿，超声心动图检查未见明显异常或疑似异常胎心时，应于晚孕期随访观察；②单纯性VSD缺损较小、“回声失落”二维超声征象不明显，同时胎儿期左右心室间的压差基本持平、分流速度低及应用CDFI血流显像检查时仪器调节不当，均可导致VSD分流不明显[5]。

图1 肌部VSD产前、产后声像图 A.产前超声心动图示肌部左向右分流，分流束宽约1.8 mm； B．出生后3天，超声心动图示肌部左向右分流，分流束宽约2.2 mm 图2 膜周VSD产前、产后声像图 A.产前超声心动图示膜周左向右分流，分流束宽约5.2 mm； B．出生后4天，超声心动图示膜周左向右分流，分流束宽约6.0 mm

心脏结构严重异常可导致血流动力学明显改变，故复杂先天性心脏病患儿存活率较低；然而由于胎儿期心血管系统特殊的血流动力学，复杂性结构异常所引起的血流动力学改变通常不会导致胎儿宫内死亡。超声心动图的应用，使许多胎儿复杂先天性心脏病得以早期诊断，并可选择性终止妊娠。VSD合并其他心脏畸形胎儿的心脏结构明显异常，产前超声心动图可准确诊断[6]。本组产前超声诊断25胎VSD合并其他心脏畸形，其中21胎终止妊娠，产后随访及引产后胎儿尸体解剖证实24例与产前诊断相符，误诊1胎；产前超声心动图诊断VSD合并其他心脏畸形的准确率为96.00%(24/25)，漏诊1胎VSD 合并法洛四联症，原因可能如下。①在胎儿期，法洛四联症漏斗部狭窄的发病过程呈渐进性，早期主动脉增宽和肺动脉狭窄可不明显，胎儿期肺血管阻力较高，轻度肺动脉狭窄不会出现异常高速血流，故二维超声及CDFI可无明显异常。因此，对于轻度肺动脉狭窄胎儿，孕期定期超声随访非常必要，需重点观察右心室流出道梗阻、肺动脉发育情况及主动脉和肺动脉内径变化，为胎儿出生后选择治疗方案提供客观依据。②胎儿期右心室壁肥厚不明显，心脏卵圆孔于胎儿期处于开放状态，可将上下腔静脉回流血液分流至左心房，减少右心室容量负荷；右心室收缩期血流可通过缺损的室间隔流向主动脉，减轻右心室压力负荷，故胎儿法洛四联症较少导致右心室壁肥厚；出生后，随着动脉导管闭合，右心室压力负荷增大，右心室壁逐渐肥厚[7]。③法洛四联症主要累及心脏流出道，而超声四腔心切面探查可显示正常，故产前常规探查时易误诊或漏诊。

膜部间隔于妊娠38～45天完成融合，是室间隔最后形成的部分，位于三尖瓣隔叶、主动脉右冠瓣与无冠瓣交界下方，融合不全或完全缺损导致膜周VSD，这也是最常见的VSD类型[8]。本组51例单纯性VSD中，27例缺损位于膜周部。本组产后复查超声及引产后胎儿尸体解剖证实的25例VSD合并心脏畸形中，主要心血管畸形是法洛四联症等圆锥动脉干畸形，与既往研究[9-10]报道一致。大血管与心室连接异常的复杂性先天性心脏病多合并VSD，这与胚胎发育时心尖处心室底壁半月形隔膜、原始心球处圆锥间隔及房室瓣处心内膜垫间隔这三部分逐渐靠近而形成完整室间隔的机制有关；而大动脉下圆锥的有无则与VSD并发畸形的部位有关[11-12]。

综上所述，目前超声心动图是诊断胎儿VSD重要的无创检查手段，但由于胎儿期特殊的血流动力学，易发生误诊和漏诊。随着超声设备及胎儿诊断技术的不断提高，超声心动图可为早期明确产前诊断胎儿VSD、评估预后等提供可靠的参考依据。

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