面肩肱型肌营养不良症患者神经肌电图分析

河南省洛阳正骨医院（河南省骨科医院）功能检查科 秦刚喜 刘青 葛红 刘淑粉

面肩肱型肌营养不良症（facioscapulohumeral muscular aystrophy, FSHD）是一组原发于肌肉的遗传性神经肌肉疾病，其临床症状主要表现为面肌、肩胛带肌、及上肢肌群的进行性无力和萎缩。本研究对15例FSHD患者进行神经肌电图分析，现报道如下。

资料与方法

一、一般资料

选择我院肌电图室2015年11月至2017年5月经临床、肌电图和遗传病史确诊的面肩肱型肌营养不良患者，其中6个家庭，15个患者，男性7例，女性8例，年龄14～71岁。15例患者临床体征为闭目肌力3级，闭唇肌力4级，吹口哨及鼓腮有困难，“鱼嘴样”嘴唇，鼻唇沟消失，衣架肩，双上肢近端肌力3+级，三角肌肌萎缩不明显，冈上肌及岗下肌明显萎缩，肌力2级，肱二头肌和肱三头肌萎缩，肌力4-级，远端肌力5级，Beevor's征阳性，双下肢肌力5级，双侧翼状肩，但不对称。家族史：第一个家庭为先证者外公、母亲、二姨及男性先证者患者三代4人，第二个家庭为男性先证者母亲、小姨及男性先证者患者两代3人，其余四个家庭为母子3对家庭与父女一对家庭。肌电图表现为：双侧肱二头肌、肱桡肌、冈下肌、胫骨前肌及双侧口轮匝肌呈肌源性损害。运动神经传导：双侧正中神经、腋神经运动神经传导正常，双侧肌皮神经、肩胛上神经、面神经运动神经传导复合肌肉动作电位（compound muscle action potential，CMAP）幅低，运动神经传导速度正常。

二、测定方法

采用日本光电肌电诱发电位测定，室温20～27℃，皮肤温度＞32℃，进行神经传导测定（NCS）和针极肌电图（EMG）测定。NCS测定肌皮神经、腋神经、肩胛上神经、面神经运动神经传导及正中神经感觉神经传导，观察运动神经CMAP及潜伏期（latentperiod，LAT），观察感觉神经传 导 速 度（sensory nerves conduction velocity，SCV）及感觉神经动作电位（sensory nerve action potential，SNAP）。EMG测定选用一次性同心圆针电极进行检测，检查肌肉包括双侧口轮匝肌、肱二头肌、三角肌、冈下肌、胫骨前肌，每块肌肉进行插入电位、静息电位、轻收缩时的运动单位电位波幅及时限、大力收缩时运动单位的募集相的测定。每块肌肉检测安静时插入电位是否延长、有无自发电位（纤颤电位、正锐波），每块肌肉进针6个肌肉层次选取20个运动单位电位（motor unit potential，MUP），观察MUP时限、波幅以及重收缩募集相类型，MUP时限小于8 ms、波幅低于正常值的50%为异常，重收缩见早募集反应及病理干扰相为异常。NCS测定及EMG测定以汤晓芙的正常值为标准。

结 果

15例FSHD患者EMG均为肌源性损害，三角肌少有累及（2/135块肌肉），胫骨前肌部分累及（30/135块肌肉），肌肉萎缩不明显，口轮匝肌、三角肌、岗下肌均为肌源性损害，肌肉萎缩明显。15例FSHD患者NCS感觉神经传导正常，运动神经传导MCV正常，但CMAP波幅降低，见表1。

表1 EMG检测结果比较 [肌肉块数(%)]

讨 论

面肩肱型肌营养不良为常染色体显性遗传性疾病，男女皆可受累，发病年龄多数在20～40岁，典型表现为面肌、肩胛带肌、上臂近端肌受累，少有累及三角肌。累及前锯肌、斜方肌、菱形肌而产生翼状肩胛，由于累及程度不一致可以双侧翼状肩胛不对称。累及面神经支配肌肉，导致面部表情少，吹口哨及鼓腮有困难，“鱼嘴样”嘴唇。下肢肌肉肌源性损害轻或无，足跟及足尖走路正常。目前将经典的 D4Z4 重复序列减少的 FSHD称为Ⅰ型， 而将 SMCHD1 基因突变所致的 FSHD称为 Ⅱ 型。肌电图可以明确的区分是肌源性损害还是神经源性损害，FSHD属于肌源性损害，因此肌电图检测可以为临床提供可靠依据，对肌源性损害的肌肉分布范围及程度提供可靠依据，对诊断FSHD有重要作用[1-4]。

FSHD患者的肌电图检测为肌源性损害，可以出现MUP幅低、时限缩短，大力收缩早募集及病理干扰相等特征性改变。累及范围以面部肌肉，肩部肌肉及上臂近端肌为主，三角肌几乎没有累及，后期下肢肌肉可以累及但程度较轻。本文15例FSHD患者，SNCS检查均正常。MNCS仅见部分神经CMAP幅低但运动神经传导MCV正常。本研究15例患者口轮匝肌、岗下肌、肱二头肌EMG检测均为肌源性损害，其中MUP时限缩短阳性率为95%，MUP幅低阳性率为87%，早募集反应及病理干扰性阳性率为98%。由于肌纤维的破坏而数量减少，MUP时限窄、波幅低，当需要较小力量随意收缩时，就需要较多的运动单位电位的参与，就形成早募集现象。由于肌纤维的大量破坏，当需要大力收缩时动员了全部运动单位的参与，几乎全部的轴突发放冲动，呈现低波幅的病理干扰相，肌肉收缩力仍然较小，形成力弱，形成面部、肩部、肱部肌肉萎缩与力弱以及面部肩部的畸形等特殊外部体型。本研究15例患者累及下肢肌肉4例，累及程度轻，所以下肢肌肉力量受累不明显，仅4例双侧足踝背伸肌力稍弱。由于肩部，肱部肌肉受累程度不一致，导致翼状肩胛不对称。15例患者中三角肌EMG仅1例MUP时限窄，无早募集，无病理干扰相，三角肌少有累及。

1 Statland J, Tawil R. Facioscapulohumeral muscular dystrophy.Neurologic clinics 2014, 32(3)： 721-728.

2 吴江. 神经病学. 北京： 人民卫生出版社, 2008： 353.

3 张付峰, 唐北沙, 严新翔, 等. 面肩肱型肌营养不良一家系26例. 中华医学遗传学杂志, 2005, 22(1)： 119.

4 崔丽英. 肌电图在肌肉病诊断和鉴别诊断中应注意的问题.中国现代神经疾病杂志, 2007, 7(2)： 101-102.

5 Shahrizaila N, Wills AJ. Significance of Beevor’s sign in facioscapulohumeral dystrophy and other neuromuscular diseases. J Neurol Neurosurg Psychiatry, 2005, 76(6)： 869-870.