湖南长沙汉族人群25个Y-STR基因座的遗传多态性

赵 霖，李晓明，付 永，张金国，邵 俊，李 花，黄笃厚

（长沙市公安局物证鉴定所 公安部重点DNA检验鉴定实验室，湖南 长沙 410002）

STR检验已经成为法医DNA鉴定的常规手段。我国已经建成世界上最大的可疑犯罪人群常染色体STR数据库，库容量约4300万[1]。然而，由于我国城镇化和交通建设快速发展带动人口流动频繁，导致跨省市、跨区域犯罪率大幅提高，实际犯罪侦查破案中经常不能直接比中犯罪嫌疑人。近年来，Y染色体STR数据库发展迅速，且为案件侦破提供了较大的帮助。湖南省长沙市近年来也启动了Y-STR数据库的建设。本研究通过对五代居住在长沙本地的汉族男性无关个体25个Y-STR基因座的遗传多态性进行调查，为相关鉴定和Y-STR数据库建设提供客观的基础数据。

1 材料与方法

1.1 样本

口腔唾液提取卡249份，均来自知情同意的五代居住在长沙本地的汉族男性无关个体，由宁乡县公安局采集提供。

1.2 提取及扩增

利用Goldeneye®DNA身份鉴定系统26Y试剂盒［基点认知技术（北京）有限公司］直接打唾液卡1.5mm，使用9700型PCR仪（美国AB公司）扩增DNA，采用10μL扩增体系，PCR热循环参数采用试剂盒推荐方法，扩增产物在3500xL基因分析仪上进行检测，用GeneMapper®ID-X软件进行基因分型。

1.3 统计学分析

用直接计数法整理各基因座的等位基因频率、单倍型频率、基因多样性（gene diversity，GD）、单倍型多样性（haplotype diversity，HD）及单体型辨别能力（discriminative capacity，DC）。 GD、HD、DC 值的计算公式[2]：

其中Pi为各等位基因频率或单倍型频率；

其中Ndiff为单倍型种类数目，N为单倍型数。

2 结果与讨论

249名长沙汉族男性无关个体25个Y-STR基因座的等位基因频率及GD值见表1～2，其中DYS449、DYS385为多拷贝基因座，GD值最低为0.416 2（DYS391），最高为 0.9558（DYS385a/b）。25 个 Y-STR基因座中共检出247种单倍型，其中245种仅单个个体具有，2种单倍型检出了2次。HD为0.9998，DC为0.9920。

表1 长沙汉族男性群体25个Y-STR基因座的等位基因频率分布 （n=249）

表1（续）

表2 25个Y-STR基因座在长沙汉族男性群体中的GD值 （n=249）

25个 Y-STR基因座中，除 DYS391、DYS388、DYS437、DYS438基因座外，其余GD值都大于0.5，占84%，GD值大于0.6的达到76%，说明选用试剂盒包含的25个Y-STR基因座在长沙汉族男性个体人群中具有较好的多态性与识别能力[3]，能满足父系遗传鉴定的要求，也能够满足该地区Y-STR家系数据库建设的要求。

[1]刘烁，叶健.2016法医遗传学进展[M].北京：中国人民公安大学出版社，2016：6.

[2]COBLE M D，HILL C R，BUTLER J M.Haplotype data for 23 Y-chromosome markers in four U.S.population groups[J].Forensic Sci Int Genet，2013，7（3）：e66-e68.

[3]孙凯臻，彭珊，刘超，等.广东汉族群体24个Y-STR基因座的多态性及突变率[J].中国法医学杂志，2014，29（6）：514-518.