“基因突变及其他变异”一章教学中的常见问题及解析

祝远超

摘 要：通过对基因突变的概念、机理的分析，说明了DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失不一定会引起基因突变，也并非只有有丝分裂间期及减数第一次分裂前的间期才能发生基因突变；通过对交叉互换与相互易位、三体与三倍体的比较，说明了两条染色体间互换片段不一定属于基因重组及三体与三倍体的不同之处；从单倍体、二倍体和四倍体染色体组成的角度分析说明了单倍体并非都不育，二倍体和四倍体也并非都可育。

关键词：基因突变；基因重组；染色体变异；常见问题；解析

“基因突变及其他变异”是人教版生物必修2《遗传与进化》第5章的内容。本章内容与其他章节的内容联系紧密，且概念较多，学生对有些重、难点知识理解不透，对有些相近概念分辨不清，从而导致在解题时经常出错。那么常见的疑难问题有哪些，又该如何解答呢？

一、DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失一定会引起基因突变吗？

要回答上述问题，首先要弄清楚基因及基因突变的定义。基因是有遗传效应的DNA片段[1]57。DNA分子中有遗传效应的片段才是基因，没有遗传效应的片段不是基因。而基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起基因结构的改变[1]81。該定义的重中之重是“引起基因结构的改变”。若碱基对的替换、增添或缺失发生在有遗传效应的DNA片段中，则会引起基因结构的改变，导致基因突变。否则，不会引起基因结构的改变，就不会导致基因突变。因此，DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失不一定会引起基因突变。

二、只有有丝分裂间期及减数第一次分裂前的间期才能发生基因突变吗？

基因突变往往是由DNA复制错误引起的。在DNA复制过程中，若形成了一个不配对的碱基对，则会引起碱基替换。例如，腺嘌呤一般只和胸腺嘧啶配对，但它变成亚氨基态后，在复制时可以和胞嘧啶配对，形成A-C。再复制形成的子代DNA中就可由G-C替换原来的A-T。这种变异可在DNA复制中自发产生。而除了有丝分裂间期及减数第一次分裂前的间期进行DNA复制外，无丝分裂和二分裂也要进行DNA复制，也可能产生基因突变。

此外，自发损伤即自然产生的对DNA的损伤也能引起突变[2]。因此，并非只有有丝分裂间期及减数第一次分裂前的间期才能发生基因突变。

三、基因突变一定产生等位基因吗？

不同生物的基因组组成不同。真核细胞的染色体多为偶数条（成熟生殖细胞除外），每个核基因至少有两个拷贝，分别位于同源染色体上。基因突变后产生的新基因一般是原来基因的等位基因。而病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因，而不是原来基因的等位基因。故基因突变不一定产生等位基因。

四、两条染色体间互换片段一定属于基因重组吗？

众所周知，减数分裂过程中四分体中的非姐妹染色单体之间可互换一部分片段，即交叉互换，属于基因重组。那么，是否只要是两条染色体间互换片段就一定属于基因重组呢？其实不然，因为除了两条同源染色体间可互换片段外，两条非同源染色体间也可互换片段，叫做相互易位[3]。它是易位中常见类型之一，属于染色体的结构变异。相互易位与交叉互换的区别如表1。

例1：图1中甲、乙分别表示两种染色体之间的互换模式，丙、丁、戊表示某染色体变化的三种情形。则下列有关叙述正确的是（ ）。

图1

A.甲、乙都不能导致丙的形成

B.乙的变异类型是染色体变异，它可以导致丁的形成

C.甲的变异类型是基因重组，它可以导致戊的形成

D.丙是由基因突变产生的

解析：甲中的两条染色体为同源染色体，它产生的变异类型属于基因重组，且互换的两个片段上的基因为等位基因或相同基因，它可导致丁的形成。乙中的两条染色体为非同源染色体，它产生的变异是相互易位，属于染色体变异，且互换的两个片段上的基因为非等位基因，它可导致戊的形成。丙上e、h基因重复，是染色体上增加了相同的某个区段所致，叫做重复，属于染色体结构的变异。故答案为A。

针对性训练1：根据图2，分析下列关于交叉互换与染色体易位的叙述中，不正确的是（ ）。

A.图中甲、丙是交叉互换，乙是染色体易位

B.交叉互换发生于同源染色体之间，属于基因重组

C.染色体易位发生于非同源染色体之间，属于染色体结构的变异

D.交叉互换在光学显微镜下观察不到，染色体易位在光学显微镜下能观察到

参考答案：A。

点拨：两条非同源染色体之间互换片段或其中一条染色体上的某一片段移接到另一条非同源染色体上，都是染色体易位。

五、三体与三倍体有何区别？

染色体数目的变异有两种类型：细胞内个别染色体的增减和以染色体组的形式增减。人教版教材中只介绍了由后者所形成的个体，如单倍体、二倍体和多倍体这些整倍体（是指染色体数目变异呈成套数目的改变，改变后的染色体数目是整倍数的），而对由前者所形成的个体，如单体、三体、四体、双三体、缺体等非整倍体（是整倍体中缺少或额外增加一条或几条染色体的变异类型）只字未提。因此，学生经常将非整倍体及其对应的整倍体如单体与单倍体、三体与三倍体等混为一谈。因为在各种非整倍体中三体比较普遍，且它在高中生物学试题中出现的频率较高，故下面将三体与三倍体进行简要比较，如表2。

例2：某些类型的染色体结构和数目的变异，可通过对细胞有丝分裂中期或减数第一次分裂时期的观察来识别。图3中甲、乙、丙、丁为某些生物减数第一次分裂时期染色体变异的模式图，它们依次属于（ ）。

A.三倍体、染色体片段增加、三体、交叉互换

B.三倍体、染色体片段缺失、三体、易位

C.三體、染色体片段增加、三倍体、易位

D.三体、染色体片段缺失、三倍体、交叉互换

参考答案：C。

六、单倍体都不育吗？

单倍体是指由某物种的配子直接发育而来的个体。自然界中大多数生物都是二倍体，它们对应的单倍体体细胞中只有一个染色体组，由于减数分裂时没有同源染色体的配对，染色体只能随机分配到子细胞中，所形成的配子几乎都是染色体不平衡的，所以不育。但也有例外，如蜜蜂群中的雄蜂是由卵细胞直接发育来的单倍体，它是可育的。因为雄蜂产生配子时进行的是一种假减数分裂，即在减数第一次分裂时细胞中的染色体全部移向细胞的一极，另一极没有，这样就可以形成正常的配子，所以可育。

此外，由同源四倍体的配子发育来的个体也是单倍体，其体细胞中有两个染色体组，可进行正常减数分裂，产生正常配子，它也是可育的（当然，生物是否可育受多种因素的影响，这里仅从染色体组成的角度分析，下同）。

七、二倍体、四倍体都可育吗？

二倍体生物是否可育，关键要看其体内两个染色体组是否来源于同一物种，若是，则为同源二倍体，且可育；否则，为异源二倍体，不育。例如，一个亲本物种有染色体组AA，另一亲本物种的染色体组是BB，它们杂交后得到具有A、B染色体组的种间杂种，即异源二倍体。因为其体细胞中无同源染色体，减数分裂时不能正常配对，所以不育。同理，同源四倍体可育，由异源二倍体染色体组加倍形成的异源四倍体也可育，其他四倍体不育。

点拨：仅从染色体组成的角度来看，生物可育的必要条件为：①具有偶数个染色体组；②来源于各个物种的染色体组均为偶数个。

总之，“基因突变及其他变异”一章教学中的常见疑难问题较多。只有把上述这些问题弄清楚了，才能真正突破本章教学的难点，使学生释疑并透彻、全面掌握相关内容，在高考中立于不败之地。

参考文献：

[1]朱正威，赵占良.生物2.遗传与进化[M].第2版.北京：人民教育出版社，2007.

[2]王亚馥，戴灼华.遗传学[M].北京：高等教育出版社，1999：444.

[3]朱正威，赵占良.生物2.遗传与进化.教师教学用书[M].第2版.北京：人民教育出版社，2007：121.