CT诊断肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症1例的临床研究

张 月，叶礼新，宋晓娜

（解放军第四六四医院，天津 300381）

1 病例资料

患者女，53岁，腹部不适多年，曾反复性、自发性鼻出血，口唇、手指、面部及躯干多处皮肤黏膜可见毛细血管扩张，自述其姐姐及侄女有类似表现，其侄女已继发心衰；实验室检查：碱性磷酸酶及γ谷氨酰转肽酶升高。

动态增强CT扫描显示，动脉期肝实质内染色不均，见弥漫分布点状、小斑片及结节状明显强化，部分呈血管湖状改变（图1、图2），肝动脉及分支明显增粗、迂曲（图3），肝静脉明显扩张并提前显影，胃左动脉增粗并向肝左叶供血，门脉期及延迟期肝实质内未见异常染色，肝脏颗粒增粗，肝左叶较大，脾脏稍增大，脾静脉及食管胃底静脉迂曲增宽。CT诊断为肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症。

图1 动脉期肝实质内不均匀强化，可见多发结节状、斑点状及斑片状明显强化影

图2 部分呈血管湖状改变

图3 动脉及分支明显增粗、迂曲

2 讨 论

遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT）也称Rendu-Osier-Weber病，是一种罕见的常染色体显性遗传血管发育异常疾病[1]，以出血和血管扩张为主要表现，可累及多个部位，其中肝脏受累较为少见，在HHT中的发病率约为8%～ 3l%[2-3]。患者刚出生时并没有与HHT相关的临床表现，随着年龄的增长而逐渐出现，儿童时期发病常表现为鼻出血[4]，40岁以后逐渐出现其他临床症状[5-6]。

其诊断指标：1）反复发作的自发性鼻出血；2）口唇、手指、面部、结膜、躯干等部位皮肤黏膜毛细血管扩张；3）内脏（肝脾肺及脑组织）受累；4）有家族遗传史。符合以上3条者，可以诊断为遗传性毛细血管扩张症[7]。符合两条者为疑似遗传性毛细血管扩张症患者，本案例患者符合以上3条，所以诊断为毛细血管扩张症。该病实验室检查肝功能可出现一些异常增高，主要因为血液在肝脏内循环不通，肝脏在很长一段时间内血供不足、氧气供应差，造成肝脏的纤维化，继而出现非典型性肝硬化及食管胃底静脉曲张，更为严重时，可以出现门静脉高压、消化道出血及心衰等危及生命的并发症。

肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症在临床上比较少见，所以应该根据患者所述病史、体征及临床症状进行详细必要的影像学检查，以防漏诊、误诊。动态增强CT对该病诊断是相对可靠并且准确的检查方法。

[1] Marchuk DA,Haitjema T,Westermann CJ.Hereditary hemorrhagic telangiectasia.N Engl J Med,2008,23:811.

[2] Plauehu H,de Chadarevian JP,Bidean A,et, al.Age-related clinical profile of hereditary hemorrhagic telangiectasia in an epidemiologicall recruited population.Am J Med Genet,1989;32;291.

[3] Reilly PJ,Nostrant TT.clinical manifestations of hereditary hemorrhagic telangiectasia.Am J Gastroenterol,1984,79:363.

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[5] Porteous MEN,Burn J,Proctor SJ.Hereditary hemorrhagic telangiec-tasia:a clinical analysis,J Med Genet,1992,29:527.

[6] Shovlin CL,Hughes JMB,Tuddenharn EGD,et al.A gene for hereditary hemorrhagic telangiectasis maps to chromosome 9p3.Nat Genet,1994,6:205.

[7] 睛志成,徐希奇,邓克武,等.遗传性毛细血管扩张症与肺动脉高压-一类容易被误诊的疾病[J].中华医学信息导报,2004,19(12):7-8.