357例遗传咨询者的外周血染色体分析

刘彦吉

（辽宁省妇幼保健院，辽宁 沈阳 110005）

染色体数目异常或结构异常会导致染色体病的发生，目前还无法根治，对于个体的自身发育和生育都有很长远影响。进行外周血检查是进行染色体病确诊的关键，也是近年来对优生优育的重要手段[1]。为了进一步探究外周血染色体核型分析对染色体病诊断的价值，我院选取2015年3月至2017年4月进入我院进行遗传咨询的357例患者作为研究对象，具体报道如下。

1 资料与方法

1.1 研究对象：选取2015年3月至2017年4月进入我院进行遗传咨询的357例患者，对患者进行外周血染色体核型分析，将患者根据就诊原因分为生长发育异常组、不孕不育组、新生儿表现异常组以及不良孕史组。

1.2 方法

1.2.1 外周血淋巴细胞培养：使用5 mL注射器无菌操作抽取2 mL静脉血于含肝素锂的绿头真空采血管中，将0.5 mL的全/血标本在超净工作台上加入外周血淋巴细胞培养瓶内，接种后的培养瓶放入37 ℃、恒温培养箱中放置72 h。

1.2.3 染色体G显带：加入1 μg/μL秋水仙素200 μL在收获细胞前2 h，将细胞悬液放置于15 mL的离心管中，转速2000 r/min，在室温环境下离心10 min，去掉上层清液，加入8 mL 75 mmol/L的KCl低渗液，进行吹打均匀后放置于37 ℃的水浴箱中，放置30 min，将离心管取出，加入新鲜配置的固定液（甲醇与冰醋酸比例为3∶1）0.5 mL进行预固定2 min，2000 r/min离心10 min，去掉上层清液后加入新鲜配置的固定液，吹打混匀后水浴30 min，2000 r/min离心10 min，去掉上层清液后重复固定1次，使用少许固定液重悬细胞。吸取2～4滴细胞悬浊液均匀的滴在冷冻处理过的洁净湿润的载玻片上，各滴3个载玻片，放入鼓风干燥箱中，75 ℃干燥0.5 h处理，取出后待冷却至室温后，加入50 mL 0.05%的胰蛋白酶溶液中消化20～30 s，使用吉姆萨染液3～5 min染色处理后分析[2-3]。

2 结 果

2.1 遗传咨询者异常核型检出率：在本次357例患者中进行了外周血染色体核型检查，生长发育异常17例，占总受检人群的4.76%，异常核型2例，异常核型检出率为11.76%，新生儿表现异常的10例，占总受检人群的2.80%，异常核型3例，异常核型检出率为30.00%，不孕不育103例，占总受检人群的28.85%，异常核型4例，异常核型检出率为3.88%，不良孕产史227例，占总受检人群的63.59%，异常核型6例，异常核型检出率为2.64%。357例患者中检出异常核型15例，异常检出率为4.20%。

2.2 异常核型的分布特点：在15例异常核型中，染色体数目异常的患者有6例，染色体结构异常的患者有9例，染色体数目异常主要与生长发育异常、新生儿表现异常和不孕不育有关，染色体结构异常主要是与不良孕史有关。

3 讨 论

在本次对357例患者检验结果分析后，外周血染色体核型异常的检出率中，新生儿表现异常组和发育异常组最好，两组患者的结果表现出，明显的外部表型特征中存在着一定关系，新生儿中，染色体异常主要为21-三体为主[4]。对于目前的医疗水平，还不能治愈21-三体综合征，只能做到对症治疗。但该病的患者存活时间很长并且发病率很高，会对家庭和社会带来一定的经济负担和社会压力，结果显示，遗传咨询和产前筛查对于优生诊断工作的重要性。生长发育异常和性染色体异常有很大关系，从本次研究中可以发现，患者中有4例异常核型的X染色体数目或者结构发生了变化，例如数目减少、增多、部分缺失等，对患者的第一性征和第二性征发育造成了影响，男女均有可能造成影响，例如先天性卵巢发育不全、原发性闭经、男性乳房发育等[5]。不孕不育中，原因有很多，但是染色体异常是其中最重要的原因之一。在103例不孕不育患者中异常核型4例检查率为3.88%。在357例不良孕史患者中，总共检查出异常核型患者15例，染色体数目异常6例，染色体结构异常9例。

综上所述，染色体异常是造成生长发育异常、新生儿表现异常、不孕不育以及不良孕产史等疾病的重要原因之一，对前来遗传咨询患者进行积极指导，施予外周血染色体检查，对染色体具体核型进行分析，从而达到优生优育的生育目标。

[1] 陈佳靓,戚红,邹晓璇,等.2058例遗传咨询者外周血染色体核型分析[J].中国优生与遗传杂志,2015(08):52-53.

[2] 徐月新,张素华,傅丹,等.扬州地区5631例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体分析[J].中国优生与遗传杂志,2017(01):67-69.

[3] 朱蕊,曾爱群,杜晶春.780例遗传咨询者外周血染色体核型分析[J].海南医学,2016,27(14):2249-2251.

[4] 陈小波,徐爱萍,张玲莉,等.南通地区5286例遗传咨询者外周血染色体研究[J].检验医学与临床,2016,13(4):500-502.

[5] 荆环云,龚蔚蔚,张若菡,等.桂林地区10126例遗传咨询者染色体异常特点及临床意义分析[J].中国优生与遗传杂志,2017(02):68-69.