11～13+6周规范化超声检查的临床应用

马 娅，张居杰，杨晓娟

(兰州市第一人民医院功能科，甘肃 兰州 730050)

20世纪90年代初11～13+6周超声检查用于筛查染色体异常时，主要通过测量颈后透明层(nuchal translucency, NT)[1]检出21-三体、13-三体、18-三体等胎儿畸形。目前，11～13+6周超声检查已成为早孕期胎儿畸形筛查的最佳时期[2-4]。早孕期胎儿畸形的超声检查可大大减少因胎儿严重畸形导致引产对孕妇生理及心理的影响。因此，早孕期超声筛查胎儿严重畸形已成为产前超声检查研究的重要方向。很多学者[4-6]对早孕期的规范化超声检查进行探讨，提出11～13+6周超声检查的规范扫查以及建议留存的标准图像。本研究通过对11～13+6周规范化超声检查并有详细追踪结果的孕妇资料进行分析，旨在评估早孕期规范化超声检查的临床应用价值。

1 资料与方法

1.1 一般资料 收集2012年1月—2016年12月在我科接受11～13+6周超声检查的孕妇4 210名，年龄17～47岁，平均(31.0±5.5)岁，孕龄11.1～14.0周，平均(12.9±1.1)周。夫妇双方均为中国居民，单胎妊娠，其中自然受孕4 170胎、试管婴儿40胎。检查前收集孕妇基本资料包括联系电话、年龄、籍贯、文化程度、住址、本次妊娠记录、既往生育史、孕妇个人病史、丈夫一般资料及病史。孕龄采用超声校正后进行统计。

1.2 仪器与方法 采用GE E8型彩色多普勒血流显像仪，腹部凸阵和容积探头，频率4.0～6.0 MHz。嘱孕妇于检查前排尿，取仰卧位。于胎儿处于自然伸展位时获取其正中矢状切面，测量胎儿头臀长，重复3次取平均值。然后放大图像至仅显示胎头及上胸部，取标准头颈上胸部正中矢状切面，测量NT最宽处，重复2次，取NT最大值。按文献[4-6]标准切面扫查胎儿各结构，检查切面包括侧脑室切面、小脑横切面、眼耳冠状切面、犁状孔切面(鼻后三角切面)、唇部冠状切面、胸部横切面、上腹部横切面、双肾横切面、膀胱脐动脉切面、四腔心切面、3VT切面、四肢长轴/冠状切面等。测量指标包括胎儿头臀长(3次)、胎心率(3次)、胎盘厚度、羊水深度、NT(3次)、静脉导管血流频谱、超声孕周；其他评估内容有颅脑、颜面部、胸部、胃泡、膀胱、肝脏、脐动脉、心脏、双上肢、双下肢等。计算11～13+6周超声检查胎儿异常的敏感度、准确率、特异度、阳性预测值、阴性预测值。

2 结果

2.1 超声诊断胎儿异常的效能 4 210胎中，随访3 515胎，总随访率为83.49%(3 515/4 210)。3 515胎中，11～13+6周超声发现正常3 435胎，其中15胎最终确诊为异常；超声发现异常80胎，其中60胎最终确诊为异常。11～13+6周超声诊断胎儿异常的敏感度为80.00%(60/75)、特异度为99.42%(3 420/3 440)、准确率为99.00%(3 480/3 515)，阳性预测值为75.00%(60/80)、阴性预测值为99.56%(3 420/3 435)。见表1。

表1 11～13+6周超声诊断与最终诊断结果的对照(胎)

注：*：主要包括NT值增厚14胎及其他软指标异常(如三尖瓣反流、静脉导管a波异常、单脐动脉)6胎

2.2 妊娠结局 早孕期未发现而在中孕期发现或出生后发现的15胎畸形，引产5胎，出生5胎。胎儿异常共95胎，其中严重结构异常38胎、单纯软指标异常57胎。38胎(21种畸形)结构畸形中，多发异常15胎，见表2。

11～13+6周超声检查发现的38胎严重结构畸形胎儿均引产；单纯软指标异常57胎，追踪随访42胎，10胎引产或发生死胎，32胎存活，出生无异常。

超声发现的异常胎儿中，70胎接受染色体核型分析，检出染色体异常12胎，包括21-三体5胎，18-三体3胎，13-三体2胎，45X 2胎。

表2 11～13+6周超声筛查38胎的异常情况

3 讨论

胎儿异常包括染色体异常和结构异常，是导致胎儿宫内死亡或围生期死亡的重要原因，产前及时终止染色体异常和严重结构畸形儿的出生，可减少社会及家庭的负担。11～13+6周超声诊断严重胎儿畸形时间早、易获得胎儿整体观、部分结构更易显示，目前已经成为产前超声检查的重要发展方向[5-7]。11～13+6周NT筛查胎儿染色体异常已获得临床推广[2]。近年来，越来越多的学者认为11～13+6周也是筛查胎儿严重结构异常的理想时期。Michailidis等[8]研究发现，早孕期二维超声检查可显示93.7%胎儿完整的解剖学结构。胎儿畸形胚胎发育的研究[7]认为80%以上的胎儿严重畸形在12周前已出现。11～13+6周时显示胎儿各解剖结构的操作方法、规范、标准切面均有较深入的探讨，本研究采用李胜利等[4-6]11～13+6周超声检查的规范和标准切面对胎儿进行筛查，包括胎儿颅脑、颜面部、颈部、胸部、心脏、腹部、四肢等结构，取得了良好的效果。

本组对接受11～13+6周规范化超声检查，且对有完整随访结果的3 515胎胎儿的资料进行分析，最终诊断异常75胎，胎儿异常的发病率为2.13%(75/3 515)，11～13+6周超声检出胎儿异常60胎，其诊断胎儿异常的敏感度、特异度、准确率、阳性预测值、阴性预测值分别为80.00%、99.42%、99.00%、75.00%、99.56%。笔者认为11～13+6周规范化超声检查胎儿严重畸形可行，是对胎儿严重结构畸形筛查值得推荐的时间。

图1 孕12+4周，无脑畸形 A.超声检查颅脑轴位示颅骨强回声环消失，仅显示不规则低回声脑组织; B.胎儿引产后标本 (BL：膀胱) 图2 孕12+1周，露脑畸形胎儿 超声检查胎儿矢状切面未见颅骨强回声环，脑内结构(B)紊乱，脉络丛不显示 图3 孕12+6周，胎儿右下肢完全缺如 超声检查髋骨水平切面可清楚显示左股骨(LF)，右侧无右股骨和右下肢显示 图4 孕13+2周，单心房、单心室 超声检查四腔心切面(A)及彩色多普勒(B)仅显示一个共同心房(SA)、一个共同心室(SV)，一组房室瓣 图5 孕12+5周，颈部水囊瘤 超声检查胎儿颈部轴位可见胎儿后颈部一较大的囊性包块，呈多房囊腔(C)，多个分隔 图6 孕12+4周，胎儿全身水肿，胎儿染色体检查为45X 超声检查胎儿正中矢状切面示胎儿全身皮下水肿，NT明显增厚，达0.96 mm

11～13+6周超声对胎儿畸形检出率18.2%～83.7%[2，9-10]，可能因统计学方法不同及检查者技术水平、随访时间等不同。本研究随访3 515胎胎儿，通过电话、查阅病历等方法获得最终诊断结果；超声检查发现11～13+6周38胎严重结构畸形分布于5大系统，共21种畸形。11～13+6周超声检查漏诊15胎，包括唇腭裂、小耳畸形、多指、脑积水、室间隔缺损、房室间隔缺损、房间隔缺损、短肢畸形、足内翻、闭合性脊柱裂；与孕妇腹壁脂肪厚、图像质量差、胎儿位置影响胎儿结构显示有关，还与早孕期超声无法检出一些晚发畸形(如脑积水常)有关；此外，一些畸形如小耳畸形、多指等异常，即使在中晚孕期亦难以诊断。本研究认为如经腹超声检查图像质量不满意且怀疑胎儿结构异常时，结合经阴道超声检查可减少漏诊，或嘱患者2周后追踪复查。

染色体异常是染色体数目和结构畸变，多数染色体异常胎儿表现均有一定的阳性超声表现，包括器官结构畸形或出现于某些器官组织的异常形态标志物，如21-三体常出现NT增厚、鼻骨缺失、心内膜垫缺损、十二指肠狭窄或闭锁、肾积水等，18-三体的形态学异常表现较21三体更明显，畸形谱分布更广，主要有草莓头、唇腭裂、小下颌、心脏畸形、脐膨出、肾脏畸形、重叠指、马蹄足等，13-三体主要表现为全前脑、脑膜脑膨出、六指/趾畸形、多囊肾等。超声可通过筛查特征性结构畸形及软指标异常预测胎儿染色体异常的风险。本组染色体异常12胎，包括21-三体5胎，18-三体3胎，13-三体2胎，45X 2胎。其中2胎早孕期超声检查未发现任何异常，10胎表现为结构异常或软指标异常，8胎NT≥3.0 mm，7胎有结构畸形。

总之，多数胎儿畸形产前超声诊断时间可提前，以减少孕妇的心理创伤及经济负担，也为临床处理争取时间。11～13+6周规范化超声检查值得推广。

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