产前超声筛查胎儿肢体末端结构性畸形漏诊及误诊分析

唐敏，宋建琼，刘梅川，牛亚玲，胡张春

(达州市中心医院住院部功能科，四川 达州 635000)

产前超声筛查胎儿肢体末端结构性畸形漏诊及误诊分析

唐敏，宋建琼，刘梅川，牛亚玲，胡张春

(达州市中心医院住院部功能科，四川 达州 635000)

目的分析超声筛查胎儿肢体末端结构性畸形漏诊、误诊原因，降低漏诊、误诊率。方法对9 337例孕妇进行胎儿肢体超声检查，并与引产后尸体检查或产后新生儿随访结果进行比较。结果9 337例孕妇共筛查出胎儿肢体畸形39例，超声诊断正确29例。39例肢体畸形中包括肢体末端结构性畸形19例，其中漏诊7例，误诊3例。结论胎儿肢体末端结构性畸形超声筛查受检查者、胎儿、孕妇及羊水量等多种因素影响，仍然存在漏诊、误诊，因此检查者应充分考虑上述因素，采用多种检查技巧，减少肢体末端结构性畸形的漏诊、误诊率。

超声检查；肢体；畸形；漏诊；误诊

近年来，随着产前超声的快速发展，检查者及孕妇对产前超声的期望值越来越高，尤其是孕妇更在意胎儿是否存在外在畸形，因此肢体畸形成为了关注的重点。先天性肢体畸形在欧洲的出生率是3.81/1 000，给患儿及患儿家庭带来严重的影响[1]。一直以来，产前超声筛查注重胎儿四肢长骨尤其是肱骨、尺桡骨、股骨、胫腓骨畸形的检查，并未把胎儿手足畸形作为必须检查的内容。由于胎儿四肢长骨在产前超声检查中较易显示，且受干扰相对较小，因此长骨发育异常中四肢短小畸形、桡骨缺如、截肢等畸形超声不易漏诊，而胎儿肢体末端如手、足的结构性畸形漏诊和误诊，尤其是漏诊常常发生，引发医疗纠纷。本文对本院2014年1月至2016年12月产前超声筛查9 337例的胎儿肢体末端畸形漏诊、误诊原因进行总结分析，报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

2014年1月至2016年12月在本院住院部接受胎儿产前超声筛查的孕妇共9 337例，年龄16～46岁，平均(28.6±6.7)岁。孕17～36周，平均(24.2±5.6)周。

1.2 仪器和方法

采用GE Voluson-730型超声诊断仪，探头频率为3.5 MHz，选用胎儿条件。受检孕妇取平卧位，首先对胎儿进行常规产科二维超声检查与测量，然后沿胎儿肢体长轴方向从肢体近端开始扫查至肢体末端，再进行肢体短轴扫查，分别观察肱骨、尺骨、桡骨、股骨、胫骨、腓骨的数目、形态及长度是否一致。对手足进行长轴、短轴及冠状多切面扫查，主要观察内容包括胎儿指(趾)的数目、结构和形态、各指(趾间的相互关系以及手(足)的姿势等，同时结合四维超声成像进行观察，判断有无手足结构性畸形。产前超声诊断结果均与引产后尸体检查或产后新生儿随访证实，并对漏诊、误诊病例进行分析。

2 结果

9 337例胎儿共检出肢体畸形39例，超声诊断正确29例 (74.4%，29/39 )，大部分为肱骨、尺骨、桡骨、股骨、胫骨、腓骨的畸形及手足的功能性畸形，如“鹰爪手”、马蹄内翻足等。漏诊、误诊病例均为肢体末端结构性畸形。39例肢体畸形中包括肢体末端结构畸形19例，其中多指5例，并指畸形2例，少指畸形3例(图1A)、重叠指1例(图1B)，食指远端缺如1例，裂手畸形1例(图1C)，多趾3例(图1D)，少趾畸形1例，并趾畸形1例，分裂足畸形1例。

经与引产胎儿外观检查或产后新生儿随访的结果比较，产前超声筛查胎儿肢体末端结构性畸形漏诊7例(17.9%，7/39 )，误诊3例(7.7%，3/39 )。漏诊肢体畸形包括多指畸形2例，少指畸形1例，食指远端缺如畸形1例，部分皮肤并指畸形1例，多趾1例，分裂足畸形1例。误诊肢体畸形包括1例胎儿多趾畸形误诊为足趾赘生物，1例分裂手畸形误诊为少指畸形，1例并趾畸形误诊为足部软组织增厚。

3 讨论

3.1 先天性手(足)结构性畸形种类

(1)多指(趾)：多数是显性遗传疾病，为指(趾)数目增多，多为6个，也可以为7个或更多，是最常见的一种手(足)畸形，可以伴有其他畸形，手的尺、桡侧或足的胫、腓侧均可出现，手掌也可出现。多余指(趾)可以是额外软组织结构，也可以是1根完整的指(趾)。(2)并指(趾)：轻者仅为部分指(趾)出现并指(趾)，或为皮肤并指(趾)，指(趾)骨完整；严重者指(趾)骨完全融合。在伸指状态下观察，表现为各指(趾)不分开，指(趾)间有软组织相连，严重者指(趾)间可出现骨性强回声相连，相连的指(趾)呈同步运动。(3)裂手(足)：多数为常染色体显性遗传，显示手(足)呈“V”形改变，“V”字的顶点朝向腕部(足后跟)，指(趾)数目减少。(4)缺指(趾)：可发生于任何指(趾)。(5)手指弯斜及手指姿势异常：如重叠指，在握拳状态下更易观察，常为食指、小指对向弯斜并压于中指或环指背侧。(6)其它畸形：如巨指(趾)、短指(趾)等，极为少见，仅在引产后尸检或出生后被发现。

3.2 胎儿肢体末端畸形超声筛查漏诊、误诊的原因

(1)检查者因素：产前超声检查指南中未把胎儿肢体末端结构性畸形作为检查的内容，因此部分检查者在检查时仅满足于主要畸形的诊断，很可能导致一些畸形的漏诊如指(趾)异常等[2]。本资料漏诊1例多指，1例少指，1例多趾就是由于这种原因而漏诊。部分检查者对于胎儿手足畸形的种类及其声像图表现认识不足、切面扫查不完整、未注意双侧手足进行对照检查而造成漏诊、误诊。本资料中漏诊的1例部分皮肤并指畸形及所有误诊病例就是检查者对手足畸形声像图表现认识不足、扫查切面不全有关。(2)胎儿因素：胎儿数目、胎儿体位、手足的运动、孕周的大小，以及胎儿手呈握拳状态时难以完全显示4指的远节指骨及其之间的关系[3]，均可影响胎儿肢体末端畸形的检出。本资料中漏诊的1例多指、1例食指远端缺如畸形与胎儿姿势不佳未能检出有关。(3)羊水因素：羊水量较少时胎儿手足被遮挡压迫、羊水量较多时胎儿手足活动频繁、活动幅度大，一般情况下很难获得理想的图像，也影响了胎儿手足的检查。本组资料中漏诊的分裂足畸形1例与羊水太少有关。(4)孕妇因素：母体肥胖或瘢痕体质不能获得满意的超声图像，可影响胎儿手足畸形的检出。本资料中，肢体畸形的超声诊断正确率、漏误诊率分别约74.4%、25.6%，与查长松等[2]报道的77.3%、22.7%接近，较何惠丽等[4]报道的11.11%的漏诊率高，与检查者的责任心和专业能力有很大关系。

3.3 提高胎儿肢体末端畸形检出率的超声扫查技巧

首先检查者应了解胎儿手足畸形的声像图特征及异常声像图出现的时间，在检查过程中循序检查各重要器官及肢体发育[5]，采用多切面联合扫查及双侧对比扫查。由于部分手足结构性畸形是染色体显性遗传疾病，因此检查者应多询问家族中是否存在这类畸形，在产前超声检查时仔细观察，避免这类畸形的漏诊、误诊。

其次应掌握好胎儿肢体畸形筛查的最佳时间。大多数肢体缺陷被认为是继发于胚胎早期血管损伤[6]， Rice等[7]认为高危险人群应在15周前对胎儿肢体进行定向评估。漆玖玲等[8]报道13～18周是超声显示胎儿手掌的最佳孕周，19～24周是超声显示胎儿脚掌的最佳孕周，因此应向孕妇做好宣教工作，建议最好在孕中期进行检查。

肢体末端功能畸形如腕关节、踝关节运动异常引起的功能性畸形内翻手、马蹄内翻足等畸形检出较为容易，而检查难度最大的是肢体末端指(趾)的结构性畸形。胎儿双足一般呈自然伸展状态，因此足畸形较手畸形更易检出。而胎儿手多数情况下呈握拳姿势影响手指的观察，在检查过程中可采取持续观察法，绝大部分胎儿手指会呈自然伸展张开或半握拳的松弛状态与握拳状态交替出现的现象。胎儿双手指伸展后更利于全面、清楚观察手指，观察手指及指骨时应尽可能在长轴及冠状切面进行观察，观察掌骨时应尽可能在短轴切面上观察，但这要求检查者有较高的耐性，能够持续追踪观察并显示胎手处于自然伸展状态，而在实际工作中由于检查时间的限制，常只显示胎手的握拳姿势，不是都能够等得到胎手伸展时，因此，超声检查对手畸形易漏诊，常常检出其他合并畸形而在引产或出生后发现。

若胎儿双手一直呈握拳或半握拳姿势时，可沿双手指近端至远端多切面联合扫查细心观察胎儿指骨，可发现手指畸形，尤其是手指远端畸形及重叠指等。由于胎儿拇指与其余4指通常不在同1个超声扫查切面上，因此对拇指的观察应通过多个切面联合扫查进行单独仔细观察，值得注意的是，笔者在随访过程中发现1例漏诊的胎儿6指畸形，第6指位于手腕关节处，因此对于多指(趾)畸形的观察不应仅仅局限于手指、手掌及足趾、脚掌，也应向近心端进行扫查。若怀疑胎儿手、足异常，且有胎儿附属物(脐带、胎盘)或胎体的遮挡、压迫，嘱孕妇活动30 min～1 h后再反复进行检查手、足情况直至检查清楚后，方可作出诊断。

另外只有在羊水适量时，胎儿肢体尤其是手足能更好地观察。如羊水量过多胎动频繁影响胎儿肢体观察时，或羊水量偏少应嘱孕妇多饮水，在1～2周内再次进行检查，避免漏诊、误诊。

三维、四维超声能从多个角度或连续动态地观察胎儿肢体[9-10]，在显示正常或异常的手腕(脚踝)、手掌(脚掌)、手指(足趾)及手(足)的姿势时很有帮助，对其空间关系显示更直观，但由于成像方位的限制，尤其是对于胎儿手呈握拳状态时手指背离探头、双手足交叉或重叠时，获得清楚的三维、四维图像较二维更困难，因此超声医师观察胎儿肢体末端畸形时，不能高度依靠三维、四维超声，必须充分利用二维超声进行多切面的细心观察方可作出诊断与鉴别诊断，减少胎儿手足畸形的漏诊、误诊率。

[1] Christiaens AB,Deprez PM,Amyere M,etal.Isolated bilateral transverse agenesis of the distal segments of the lower limbs at the level of the knee joint in a human fetus[J].Am J Med Genet A,2016，170(2):523-530.

[2] 查长松，黄月红，戚丽，等．产前超声诊断胎儿肢体畸形的价值[J]．中国超声医学杂志，2013，29(2)：185-187．

[3] 那丽娟，袁冰，李开林，等．连续顺序追踪超声法在胎儿肢体畸形诊断中的应用及漏诊分析[J]．中华医学超声杂志(电子版)，2012，9(12)：35-40．

[4] 何惠丽，万静，于岚，等．三维超声诊断胎儿肢体畸形[J]．中国医学影像技术，2016，32(11)：1714-1717．

[5] 张玮，谢玉环，芦爱霞．产前系统超声检查诊断胎儿畸形的临床研究[J]．中国医师进修杂志，2009，32(3)：55-57．

[6] Saeed F,Paramasivam G,Wiechec M,etal.Fetal transverse limb defects:case series and literature review[J].J Clin Ultrasound,2011,39(8):454-457.

[7] Rice KJ,Ballas J,Lai E,etal.Diagnosis of fetal limb abnormalities before 15 weeks:cause for concern[J].J Ultrasound Med,2011,30(7):1009-1019.

[8] 漆玖玲，崔爱平，孙红，等．产前超声检查胎儿手足畸形最佳孕周探讨[J]．上海医学影像，2010，19(3)：186-187，195．

[9] Lu J,Vaidya N,Meng H,etal.Prenatally diagnosed fetal split-hand/foot malformations often accompany a spectrum of anomalies[J].J Ultrasound Med,2014,33(1):167-176.

[10] cal DF,Nas T,Güler I.The place of four-dimensional ultrasound in evaluating fetal anomalies[J].Ir J Med Sci,2015,184(3):607-612.

Analysisofmisseddiagnosisandmisdiagnosisonfetaldistalendoflimbstructuraldeformitiesbyprenatalultrasonography

TANG Min,SONG Jian-qiong,LIU Mei-chuan,NIU Ya-ling,HU Zhang-chun

(DepartmentofFunction,CenterHospitalofDazhou,Dazhou635000,Sichuan,China)

Objective：To study the causes of missed diagnosis and misdiagnosis on distal end of limb structural deformities by Prenatal Ultrasonography,to reduce the rate of missed diagnosis and misdiagnosis.Methods9337 pregnant women were accepted fetal limbs checking with Ultrasound.The results were compared with the postnatal newborn examination or necropsy specimens of the fetal limb after termination of pregnancy.ResultsIn 9 337 pregnant women,39 cases of fetal limbs deformities were found,and 29 cases were diagnosed correctly by Ultrasonography.There were 19 distal end of limb structural deformities in 39 cases with fetal limbs deformities,7 cases were missed diagnosis,3 cases were misdiagnosed.ConclusionThere is existed missed diagnosis and misdiagnosis in fetal distal end of limb structural deformities because of the factors of examiner,fetus,pregnant woman and amniotic fluid，etal.So the examiner should consider above-mentioned factors,and use a variety of inspection techniques to reduce the rate of missed diagnosis and misdiagnosis.

Ultrasonography;Limb;Deformity;Missed diagnosis;Misdiagnosis

10.3969/j.issn.1005-3697.2017.06.026

2017-06-03

唐敏(1976-)，女，副主任医师。E-mail:tanggiale@126.com

时间： 2017-12-27 16∶44网络出版地址http://kns.cnki.net/kcms/detail/51.1254.R.20171227.1643.052.html

1005-3697(2017)06-0897-03

R714.53

A

(学术编辑：曹礼庭)