胎儿颈项透明层厚度与染色体异常的相关性研究

孙世宇

361003福建厦门市妇幼保健院

胎儿颈项透明层厚度与染色体异常的相关性研究

孙世宇

361003福建厦门市妇幼保健院

目的：探讨胎儿颈项透明层(NT)和染色体异常的相关性。方法：收治胎儿颈项透明层厚度＞3 mm的孕妇80例，分别在孕早期进行胎儿绒毛、孕中期进行羊水穿刺检测，并通过细胞培养制成染色体核型，开展相关的诊断分析。结果：80例孕妇中，检查确定为染色体异常胎儿13例(16.25%)。当胎儿NT厚度＞3 mm时，其核型异常的比例很高。结论：胎儿颈项透明层的厚度和染色体异常有直接的关系，随着透明层厚度的增加，染色体异常发生率越高。

胎儿颈项透明层厚度；染色体异常；相关性

近年来，胎儿颈项透明层与染色体异常间的相关性成为医学界关注的重点内容。颈项透明层就是胎儿颈部皮下无回声带，其主要存在于皮肤高回声带与深部软组织高回声带之间[1]，通常在孕早期胎儿行超声检查时都会普遍出现这一现象。为了解胎儿颈项透明层与染色体异常间的相关性，本院对在检查中筛查出的NT≥3 mm的孕妇开展了染色体核型分析，现报告如下。

资料与方法

2016年1月-2017年3月选择进行检查时胎儿颈项透明层厚度＞3 mm的孕妇80例，年龄20～38岁，平均(28.3±3.1)岁；孕周11～14周；均为单胎妊娠。

方法：对全部80例孕妇进行绒毛穿刺或者是羊水穿刺对染色体核型进行研究、分析。首先，使用彩色超声设备与探头(频率4～8 MHz)对胎儿的NT进行测量。对胎儿的正中矢状切面及胎儿的自然俯曲位下的影像进行放大，仅仅将胎儿的头部与上胸部进行显示，使用游标卡尺对胎儿的颈部软组织和皮肤见半透明组织的厚度进行有效和反复的测量，选择最大值。10～13周的胎儿NT＞3 mm时，则为NT增厚；14～22周的胎儿NT＞5 mm时为NT增厚。其次，对于绒毛穿刺分析核型的孕妇，先对其腹部皮肤进行常规的消毒，在超声定位下，使用穿刺针从腹壁穿入子宫并刺入胎盘的绒毛边缘，与20 mL的注射器进行连接，在5～10 mL时的负压取4根左右的绒毛，并进行细胞培养。再者，进行羊水穿刺诊断在进行超声定位之后，保证无菌操作，使用羊水专用穿刺针，取出15 mL羊水，置入无菌的离心管进行离心处理，并与培养瓶相接，增添羊水细胞培养液，在37℃、5%CO2的环境下进行恒温培养，1周之后在倒置显微镜下能够发现贴壁细胞已经长大，并呈圆形透亮状态，使用秋水仙碱处理，获取细胞并进行常规的制片，并保证70℃进行2 h的拷片，以G显带染色做核型分析。

结 果

在全部80例研究对象中，由于有15例早期的超声表明其NT增厚，错过了绒毛取材的最佳时期，所以后期进行了羊水穿刺检查。对其余的65例研究对象绒毛取材并进行细胞培养实验成功。其中检查确定为染色体异常的胎儿共有13例(16.25%)，其中，21三体有5例，18三体有2例，13三体2例，其余的分别为45X(特纳综合征)4例与染色体多态性变异2例。在胎儿NT厚度≥3 mm时，核型异常的比例是较高的。进行超声检查，2例胎儿出现三尖瓣反流与主动脉跨骑，且2例13三体胎儿中，有1例在13周以后出现了发育停滞的情况。还有60例经核型检查发现正常胎儿仅仅是单纯性的NT增厚，经过随访，没有出现发育异常，见表1。

讨 论

对染色体的异常进行分析研究表明，胎儿颈项透明层的厚度和染色体的异常之间有着密切的关系。Benacerraf等最早发现了对胎儿的颈项透明层厚度测量的方法，也在关于胎儿唐氏综合征的检测中进行了应用，并表示颈项透明层厚度能够作为进行超声检测异常染色体胎儿的主要指标[2]。在研究中也表明了这一特征。在临床上通常会对出现染色体异常的胎儿进行及时的人工流产与引产，但对NT增厚、核型分析表明染色体正常的胎儿进行随访调查，直到胎儿出生以后确定。也就是说，NT增厚与染色体异常间有着密切的关系，因此NT测量应该作为产前遗传学筛查的主要指标。

由于在胎儿发育到11～14周时，其颈部的淋巴管与颈静脉窦会逐渐相通，所以此阶段也成为对胎儿进行NT测量与染色体核型分析的最佳时间。染色体出现异常的胎儿，其颈部淋巴管和静脉窦相通的时间较晚，因此淋巴回流受阻，导致淋巴液在颈部集聚、NT增厚。当前，我国能进行绒毛活体取材并检测的医院较少，因此大多数的孕妇会在妊娠16周后进行羊膜腔羊水穿刺检查，一旦发现有染色体异常的胎儿，就要进行引产[3]。

也有研究表明，NT的厚度和染色体异常之间呈正相关，NT增厚者染色体异常的发生率增高。本研究表明NT厚度和染色体异常间不是正比关系，NT增厚，胎儿染色体的异常发生率有升高情况。也就是说超声测量NT厚度对于染色体异常的筛查有着重要的现实意义，NT增厚者还应该开展相关的核型分析，并密切监控NT的变化情况。

表1 NT厚度和染色体异常的相关性

综上所述，11～14周的胎儿，若出现NT增厚的情况，就有着较高的染色体异常发生率，但不等于就是染色体异常，还应该进行进一步的检查进行确诊。

[1]吴巧贤.胎儿颈项透明层厚度与染色体异常的相关性研究[J].中国民族民间医药,2015,24(11):77-78.

[2]穆兰,冉素真,魏俊.胎儿颈项透明层测量与染色体异常的相关性研究[J].重庆医学,2016,45(26):3638-3639.

[3]徐慧,燕凤,郭芬芬.胎儿颈项透明层厚度与染色体异常关系的探讨[J].中国产前诊断杂志(电子版),2012,4(3):19-22.

Correlation between nuchal translucency thickness and chromosome abnormality in fetus

Sun Shiyu
The Maternal and Child Health Hospital of Xiamen City,Fujian 361003

Objective:To explore the correlation between nuchal translucency thickness and chromosome abnormality in fetus.Methods:80 pregnant women with nuchal translucency thickness greater than 3 mm were selected.We performed fetal villus testing in the early and amniocentesis tests in the metaphase.Chromosome karyotype was made by cell culture,and we carried out relevant diagnostic analysis.Results:In the 80 pregnant women,13 fetuses(16.25%)were confirmed as chromosomal abnormalities.When fetal NT thickness was greater than 3 mm,the proportion of abnormal karyotype was very high.Conclusion:There was a direct relationship between the thickness of the nuchal translucency and chromosomal abnormalities,with the increase of nuchal translucency thickness.The incidence of chromosome abnormality was higher.

Nuchal translucency thickness;Chromosome abnormality;Correlation

10.3969/j.issn.1007-614x.2017.35.71