妊娠合并肾巨大错构瘤误诊：1例报告并文献复习

虞晓龙，李 尊，奚 静，郑建刚

江苏大学附属武进医院1超声科，2影像科，江苏 常州 213002

妊娠合并肾巨大错构瘤误诊：1例报告并文献复习

虞晓龙1，李 尊1，奚 静1，郑建刚2

江苏大学附属武进医院1超声科，2影像科，江苏 常州 213002

目的探讨妊娠合并肾巨大错构瘤患者的诊治经过，分析其容易导致漏诊及误诊的原因，为临床提供借鉴。方法回顾性分析1例妊娠合并肾巨大错构瘤患者的病例资料及诊治经过，并结合相关文献进行分析。结果产妇剖宫产术后右上腹触及一肿块，超声提示后腹膜来源肿块，CT考虑脂肪肉瘤可能，错构瘤不排外。分娩4月后行瘤体剜除术，术后病理证实为错构瘤。结论妊娠合并肾巨大错构瘤一旦破裂同时威胁着孕妇与胎儿的生命，因此妇女在孕前应进行身体检查，有肾错构瘤病史的孕妇在孕期应加强对瘤体的监测，影像诊断医师需加强对此类疾病的认识。

肾错构瘤；妊娠；误诊

肾错构瘤是起源于中胚层的肾脏肿瘤，多进展缓慢，巨大肾错构瘤与其它腹膜后含脂病灶鉴别困难。妊娠存在促进瘤体生长，增加瘤体破裂的风险，一旦发生自发性破裂将严重威胁孕妇及胎儿生命健康。本文回顾性分析1例妊娠合并肾巨大错构瘤孕妇病例资料并复习文献，旨在提高对本病例的认识。

1 病例资料

患者，女，25岁，因停经39周+6 d，入院待产。既往体健，孕前未婚检，否认手术外伤史，否认家族肿瘤史。无发热，无尿频、尿急、尿痛及血尿。产妇剖宫产术后右上腹触及1肿块，质硬，查急诊超声，提示：右中腹巨大包块，后腹膜来源可能，超声结构轮廓不清，建议进一步检查。后行全腹部CT平扫+增强提示：右侧腹膜后巨大占位病灶影，大小：14 cm×16 cm×22 cm，边界尚清，密度不均，绝大部分为脂肪密度，少许软组织密度影及粗大血管影，增强后实质成分不均匀强化，左肾向内前方推移，局部肾实质侵犯，肝脏受压上移。CT诊断：右侧腹膜后巨大占位，考虑脂肪肉瘤可能，错构瘤不排外，另见右肾多发小错构瘤（图1，2）。

患者产后4月接受肿瘤瘤体摘除术, 术后病理提示:右肾错构瘤。术后CT随访复查：与老片比较右腹部肿块消失，右肾包膜欠光整，腹膜后未见明显肿大淋巴结（图3）。

2 讨论

肾错构瘤又称肾血管平滑肌脂肪瘤（RAML），女性多见，于1880年首先报告[1]。临床上可分为两种类型：（1）结节性硬化复合体型（TSC），多见于青少年，常伴智力障碍等症状；（2）散发型，多见于成人。RAML起源于中胚层，由平滑肌、脂肪和异常的血管混合组成。根据成分比例不同可将其分成3型[2]，A型：肾脂肪型错构瘤（脂肪成分占50%以上）；B型：肾血管平滑肌型错构瘤（血管平滑肌成分占50%以上）；C型：肾混合型错构瘤，无明显成分轻重比例。近年来，克隆分析技术研究表明：错构瘤为单克隆增生而形成的真性肿瘤, 平滑肌为肿瘤成分，而脂肪为化生性成分[3]。

图1 CT增强显示瘤体巨大，不均质强化

2.1 影像学表现

RAML影像学声像图因其组成成分比例不同变化较大。超声上以脂肪组织为主的瘤体多呈高回声；以血管和平滑肌成份为主的瘤体多为低回声；当瘤内脂肪和平滑肌占比例相仿时，多为混合回声[4]。超声诊断肾错构瘤的特征是二维声像图呈“洋葱皮”样及内无血流信号。研究发现当瘤内脂肪细胞不成熟或脂肪成分占比低于20%时，超声诊断困难[5]。文献报道超声造影可评价肿瘤微循环血流灌注情况[6]，但相关研究目前少见。CT是目前RAML诊断和鉴别诊断的主要检查方法。多数病灶内可测到脂肪密度（CT值为-20 HU以下），可见“杯口征”、“劈裂征”等良性病变征象[7]，为其主要特征征象。RAML内部出血时，瘤体呈地图样高密度影，肾周间隙模糊, 呈洋葱皮样改变[8]。典型RMAL在MRI成像上特征性表现为T1WI为高信号，T2WI为等或高信号，脂肪抑制成像呈低信号。MRI优势是分辨率高，成像方式多样化，可多方位成像。有报道MRI同反相位成像技术对含脂肪组织少的RAML瘤体内脂肪的检出率高于CT[9]，有助于B型RAML的诊断。对病灶中微量脂肪成分的识别，梯度回波化学位移成像技术也有独特优势[10]。

2.2 鉴别诊断

图2 瘤体占据右侧腹腔，周围脏器受压

图3 术后复查，瘤体消失，右肾包膜不光整

RAML主要需与肾癌、腹腔脂肪肉瘤等鉴别。典型的RAML患者多一般情况良好，影像学特征典型，易与肾癌鉴别。有研究报道实时超声造影对RAML与肾癌的鉴别有重要价值，表现为肿瘤无假包膜，血管走行平直、不扭曲、不受压、周边先增强[11]。需要特别注意的是肾脏上皮样血管平滑肌脂肪瘤（EAML）作为RAML的一种特殊亚型[12]，正越来越多被临床重视。EAML是具有血管周上皮样细胞特征的肾间叶源性肿瘤，具有一定的恶性潜能[13]，其脂肪成分含量少或缺乏[14]，影像学上容易误诊。EAML影像学特征是病灶密度不均，呈不均匀强化，强化方式呈快进-慢出型[15]。部分EAML与早期肾透明细胞癌影像学特征类似[16]，易被误诊为肾透明细胞癌。有研究指出部分EMAL的强化方式与肾癌重叠[17]，不具备诊断特异性。朱庆强等[18]研究发现MRI三维T1梯度双回波成像有助于EMAL与肾癌的鉴别诊断。正电子发射计算机断层扫描（PET/CT）能有效诊断与鉴别诊断RAML[19]。EMAL的最终诊断依靠免疫组织化学，其特征性的免疫表型是上皮细胞标记（CK，EMA）阴性, 而平滑肌细胞（SMA，MSA）和黑色素细胞（HMB45，Melan-A）的特异性标记阳性[15]。Ki-67与P53对患者的预后有指示意义[20]。

原发性腹膜后脂肪肉瘤（PRPLS）约占原发性腹膜后软组织肉瘤的45%[21]，是最常见的腹膜后肿瘤。WHO将PRPLS分为黏液型、圆形细胞型、高分化型、去分化型、多形型5种亚型[22]。PRPLS病理上常为多亚型的组合[23]，影像学表现取决于实性、囊性、脂肪、钙化等各种构成成分的分布及混合方式[24]。分化良好的PRPLS其CT表现为脂肪密度为主，瘤体压迫周围组织可形成假包膜，但包膜多不光整，脂肪组织间可见粗细不均的略高密度血管间隔影。PRPLS患者起病隐秘，临床症状体征不典型[25]。因分化程度不同、分型复杂，PRPLS常需与其他腹膜后含脂肪组织的肿瘤鉴别诊断。当部分RAML瘤体较大伴出血时，图像边界欠清，密度不均，与PRPLS鉴别较难。而部分EAML有类似恶性肿瘤的生物学行为，与PRPLS鉴别更是困难。MRI是肾功能不全和造影剂过敏的RAML患者与PRPLS患者诊断和鉴别诊断的首选检查方法[26]。

2.3 漏诊误诊分析

肾脏错构瘤一般瘤体较小, 有文献将最大径大于5～10 cm作为RAML的影像学评判标准[27-28]。本例瘤体体积之大，且瘤体向肾外生长，实属少见, 尤其是合并晚期妊娠更是罕见报道。本研究复习文献，国内外RAML病例多有报道，但合并妊娠少见[29-30]。由于腹膜后空间大，肿瘤早期常没有症状，只有在出现瘤体推压或侵犯周围脏器时, 才会出现相应的临床表现。本例患者情况特殊，妊娠合并RAML，患者可能将瘤体增大引起的腹部隆起误以为妊娠所致而未加以重视，况且瘤体如此巨大却向肾外生长，患者无腰痛、血尿等临床症状，易被忽略。产前检查主要更多关注于胎儿生长发育情况而忽略孕妇本身，是本病例产前漏诊主要原因。本例孕妇产后影像学误诊归因于：（1）本例刚行剖宫产术后，瘤体巨大与周围肠内及腹腔气体回声混杂成一片，超声上边界不清，然而肾脏大小形态尚正常，仅部分肾实质受损，易误认为腹膜后肿块侵犯肾脏。（2）CT上本例瘤体构成以脂肪为主，属于肾错构瘤分型中的A型——肾脂肪型错构瘤，且瘤体占据大部分右侧腹腔，左肾向内前方推移，局部肾实质受侵犯，周围脏器肠管受压，有着类似恶性生物学行为表现，故误诊为脂肪肉瘤。

通过本例的报道希望加强影像诊断医师对此类外生性生长的肾巨大错构瘤的认识。研究发现RAML表达雌孕激素受体，随着妊娠期孕妇体内雌孕激素水平的提高，刺激瘤体血管增生，瘤体有明显增大的趋势，自发破裂出血的机率也随之增加[31]。妊娠合并肾巨大错构瘤一旦破裂同时威胁着孕妇与胎儿的生命，因此育龄妇女在孕前应积极参加婚检等身体检查，安全妊娠。本例患者妊娠前无肾脏影像学检查资料，因此不知其RAML妊娠前的情况及妊娠后变化的程度，而关于妊娠会对肾错构瘤的生长变化构成多大的影响，少见报道，尚需深入探索研究。

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Pregnancy complicated with giant renal hamartoma misdiagnosisa case report with literature review

YU Xiaolong1, LI Zun1, XI Jing1, ZHENG Jiangang21Department of Ultrasound,2Department of Radiology, Wujin Hospital of Jiangsu University, Changzhou 213002, China

ObjectiveTo analyze the diagnosis and treatment of pregnancy complicated with renal giant hamartoma, and to explore the causes of misdiagnosis and misdiagnosis, and to provide reference for clinical treatment.MethodsThe clinical data, diagnosis and treatment of one cases of pregnancy complicated with giant renal hamartoma were retrospectively analyzed and analyzed in combination with related literature.ResultsAfter cesarean section abdominal palpated a mass,ultrasound retroperitoneal mass source, CT may not consider liposarcoma, hamartoma exclusion. For tumor enucleation in 4 months after delivery, postoperative pathology confirmed hamartoma.ConclusionAt the same time, threatening the pregnancy rupture in pregnant women and fetal life huge renal hamartoma, so women should perform physical examination before pregnancy, with renal hamartoma history of pregnant women should strengthen the monitoring of the tumor during pregnancy, diagnosis physicians need to strengthen the understanding of these diseases.

renal hamartoma; pregnancy; misdiagnosis

2017-06-10

虞晓龙，在读硕士，主治医师，E-mail: xllxl9999@126.com

李 尊，副主任医师，E-mail: lizunsir@163.com