彩超测量颈项透明层在孕早期诊断胎儿畸形的价值〔1〕

龚琼，黄荣萍，胡建荣，袁斌，张锦秀，周志芳，张春方，郭小敏，罗水连，胡雨

(新余市妇幼保健院，江西 新余 338000)

彩超测量颈项透明层在孕早期诊断胎儿畸形的价值〔1〕

龚琼，黄荣萍，胡建荣，袁斌，张锦秀，周志芳，张春方，郭小敏，罗水连，胡雨

(新余市妇幼保健院，江西 新余 338000)

目的：探讨彩超测量颈项透明层在孕早期诊断胎儿畸形的价值。方法：选择2015年1月—2016年10月产科门诊就诊的孕11～13+6周的孕妇1 000 例，均经腹部超声检查，测量胎儿颈项透明度。结果：1 000 例胎儿中正常894 例，颈项透明层厚度值均低于(1.479±0.361) mm。894 例胎儿中，男429 例，女465 例，颈项透明层厚度分别为(1.463±0.209) mm和(1.489±0.376) mm，两者比较，Pgt;0.05，差异无统计学意义。异常胎儿106 例，孕妇年龄(36.7±2.9) 岁；正常胎儿894 例，孕妇年龄(32.9±2.5) 岁，异常胎儿孕妇年龄明显高于正常胎儿孕妇年龄，两者比较，Plt;0.05，差异有统计学意义。异常胎儿头臀长度(63.9±10.5) mm，正常胎儿头臀长度(59.5±7.7) mm，异常胎儿头臀长度值略高于正常胎儿，但两者比较，Pgt;0.05，差异无统计学意义。正常胎儿的胎儿结构以及染色体核型均正常。异常胎儿中22 例出现核型染色体异常，包括18-三体综合征7 例，13-三体综合征5 例，21-三体综合征5 例，45×0者5 例；17 例结构畸型胎儿，包括先天性心脏病11 例，胎儿多发性结构异常6 例。随着颈项透明层厚度的增加，灵敏度和阴性预测值逐渐降低，而特异度和阳性预测值逐渐升高，颈项透明层≥3.0 mm时，灵敏度、特异度分别为90.00%和97.86%，较为平衡。结论：胎儿颈项透明层厚度的测量能提高胎儿孕早期检查的整体诊断水平。

超声；胎儿；孕早期；颈项透明层；畸形

我国每年新增的出生缺陷儿人数仍然处于居高不下的状态，对我国的出生人口素质造成严重影响。出生缺陷是影响我国人口素质的重要因素，是由于在胚胎期胎儿的发育出现异常导致的，其发生机制尚未完全明确，可能和遗传因素、环境因素有关[1-2]。做好产前超声诊断是降低新生儿出生缺陷发生率和死亡率的重要手段，具有重要意义。超声具有安全、实时、操作简便的优势，是产前胎儿检查的首选影像学手段。随着诊断技术的不断发展，产前筛查、产前诊断的重心已由孕中期转到了孕早期。颈项透明度是描述孕早期胎儿颈部皮下的无回声带，是孕早期后阶段所有胎儿均会出现的一种超声征象。临床研究表明[3-4]，颈项透明度异常增厚与各种胎儿先天性畸形有密切关系。

〔1〕本课题为新余市科技计划项目(课题编号：20163090821)

1 资料与方法

1.1 一般资料

选择2015年1月—2016年10月我院产科门诊就诊的孕11～13+6周的孕妇1 000 例，顶臀长45～85 cm，均经腹部超声测量胎儿颈项透明度。所有孕妇记录档案包括姓名、年龄、末次月经、联系方式等。

1.2 仪器

采用美国GE公司生产的飞利浦IU Elite彩色多普勒超声检测仪，三维超声探头频率2.5～4.5 MHz。

1.3 检查方法

超声检查顶臀长、双顶径，检查胎儿结构，观察是否出现形态异常，放大胎儿头部及上胸。取胎儿自然屈度状态下的正中矢状切面测量胎儿颈项透明度厚度，从皮肤内缘至筋膜层外缘，测量3 次取最厚值。

1.4 研究方法

将所有胎儿的颈项透明层值以2.0、2.5、3.0、3.5、4.0 mm为临界值，观察各临界值的灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值。

1.5 随访方法

通过查阅产科及新生儿科的病历资料或电话随访获取妊娠结果，随访至出生后3 d。

1.6 统计学方法

2 结 果

2.1 颈项透明层厚度值

1 000 例胎儿中894 例胎儿正常，颈项透明层厚度值均低于(1.479±0.361) mm。

2.2 正常胎儿不同性别的颈项透明层厚度值

894 例正常胎儿中，男429 例，女465 例，颈项透明层厚度值分别为(1.463±0.209)mm和(1.489±0.376)mm。两者比较，t=1.916，P=0.089，差异无统计学意义。

2.3 正常和异常胎儿孕妇年龄差异

异常胎儿孕妇年龄(36.7±2.9) 岁，正常胎儿孕妇年龄(32.9±2.5) 岁，异常胎儿孕妇年龄明显高于正常胎儿孕妇年龄，两者比较，t=0.167，P=0.027，差异有统计学意义。

2.4 正常和异常胎儿头臀长度差异

异常胎儿头臀长度为(63.9±10.5) mm，正常胎儿为(59.5±7.7) mm，异常胎儿头臀长度值略高于正常胎儿，但两者比较，t=1.861，P=0.066，差异无统计学意义。

2.5 胎儿结构以及染色体核型异常情况

正常胎儿的胎儿结构以及染色体核型均正常。异常胎儿中22 例出现核型染色体异常，包括18-三体综合征7 例，13-三体综合征5 例，21-三体综合征5 例，45×0者5 例；17 例结构畸型胎儿包括先天性心脏病11 例，胎儿多发性结构异常6 例。

2.6 不同厚度颈项透明层

随着颈项透明层厚度的增加，灵敏度和和阴性预测值逐渐降低，而特异度和阳性预测值却逐渐升高，颈项透明层≥3.0 mm时，灵敏度、特异度分别为90.00%和97.86%，较为平衡(见表1)。

表1 不同厚度颈项透明层 %

3 讨 论

颈项透明层厚度的检查虽然不是国家强制项目，但它却是早孕期筛查胎儿畸形很有必要的一个项目。胎儿的颈项透明层越厚，胎儿异常的概率就越大，异常程度也越严重[5-8]。颈项透明层增厚提示需要进行下一步的检查。所以早孕期做胎儿颈项透明层的检查很有必要，是排除胎儿异常的第一步。超声检查过程中测量胎儿双顶径、头臀径，重复性较好，能更好地帮助产科医师确定孕周，此时期若胎儿有大的畸形也已表现出来，也就被提前检出。一项超过20 万孕妇的前瞻性研究表明[9]，颈项透明层厚度可筛查出超过75%有21-三体和其他染色体异常的胎儿。国际上很多产科中心已将妊娠11～14 周测量颈项透明层厚度作为常规检查项目之一。另外，经超声波产前探测无损伤，安全，方便，准确，便于随诊观察。胎儿颈项透明层厚度可用于判断胎儿是否有染色体组畸形的风险，如唐氏综合征。妊娠11～14 周的孕妇适宜做颈项透明层厚度检查，正常的胎儿厚度一般小于2.5 mm，3.0 mm以上畸形的风险较高，应对增厚者做进一步检查，包括染色体检查、DNA分析、妊娠18～22 周详细重点超声检查。颈项透明层厚度检查对提高畸形胎儿检出率、指导临床做出正确的处理有重要意义，且超声不存在射线、光波和电磁波等方面的辐射，对孕妇及胎儿的健康没有任何危害，可重复检查。颈项透明层厚度检查的要求非常严格，必须遵循检查规范，统一手法。主要以腹部检查为主，对显示不清的孕妇进行阴道检查，可获得良好图像，能提高染色体异常及解剖结构畸形的检出率[10]。胎儿颈项透明层的厚度主要是在妊娠11～14 周时，头臀径44～84 mm，胎儿正中矢状面，自然弯曲，图像放至最大，只显示胎儿头部及上胸部，测量标尺轻微移动只改变0.1 mm，测量皮肤与颈椎软组织间的最宽距离，测量3 次，取最大值。因为正常胎儿淋巴系统建立之前，少量淋巴液聚集在颈部淋巴管内，形成颈项透明层。14 周以后胎儿淋巴系统发育完善，聚集的淋巴液迅速引流至颈内静脉，即颈项透明层通常会消退。本研究结果提示，正常胎儿中，男性颈项透明层厚度值为(1.463±0.209) mm，女性为(1.489±0.376) mm，两者比较，Pgt;0.05，差异无统计学意义；异常胎儿头臀长度(63.9±10.5) mm，正常胎儿为(59.5±7.7) mm，异常胎儿头臀长度值略高于正常胎儿，但两者比较，Pgt;0.05，差异无统计学意义。这说明不会因头臀长度值增加或性别不同导致假阳性率提高。本研究结果还提示，异常胎儿共106 例，孕妇年龄为(36.7±2.9) 岁；正常胎儿894 例，孕妇年龄为(32.9±2.5) 岁，异常胎儿孕妇年龄明显高于正常胎儿孕妇年龄，两者比较，Plt;0.05，差异有统计学意义。随着颈项透明层厚度的增加，灵敏度和阴性预测值逐渐降低，而特异度和阳性预测值却逐渐升高。这说明怀孕年龄越大，胎儿染色体与结构异常发生的可能性越大，且胎儿颈项透明层厚度异常与孕妇年龄密切相关。

综上所述，胎儿颈项透明层厚度测量能提高胎儿孕早期检查的整体诊断水平，使医院胎儿产前诊断水平进一步提高。

[1]杨碧云，李虎宜.产前常规超声检查对胎儿中枢神经系统畸形的临床应用探讨[J].中国实用神经疾病杂志，2014，17(2)：63-64.

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[3]李晓霞，张丽明，刘继凤，等.彩超检测胎儿颈项透明层厚度与胎儿发育异常的应用研究[J].实用妇产科杂志，2012，28(8)：688-689.

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[8]郭书邑，杨佳丽.孕早期颈项透明层厚度测量在胎儿畸形筛查中的价值[J].中国妇幼保健，2016(5)：1004-1006.

[9]端琪，赵小虎，孙莉.孕早期颈项透明层厚度测量在胎儿产前诊断中的应用分析[J].肿瘤影像学，2013，22(1)：30-32.

[10]吴淑珠，李坤，朱艺玲.孕早期胎儿颈项透明层厚度超声检查在胎儿肢体局部畸形中的诊断价值[J].现代医药卫生，2016，32(12)：1800-1802.

2017-05-14

(本文编辑：张红)

1671-8631(2017)11-0847-03

R714.5

B

龚琼(1984— )，女，江西省萍乡市人，学士学位，主治医师，主要从事超声临床工作。