羊膜腔穿刺产前诊断临床研究

闫磊

[摘要] 目的 探讨羊膜腔穿刺产前诊断相关问题，分析羊水细胞染色体核型结果来得到胎儿染色体异常特点和高危因素，提升羊膜腔穿刺对胎儿异常染色体核型的检出率。方法 方便选取该院2016年1月—2017年1月有产前诊断指征的300名孕妇实施羊膜腔穿刺术来抽取羊水，利用羊水细胞培养、制片、G显带技术来分析胎儿染色体有无异常。结果 300名孕妇都是一次性穿刺成功，其中染色体核型异常患者有15例，检出率为5%；夫妇一方染色体异常检出率超过高龄妊娠产妇；高龄妊娠染色体异常比例超过18—三体综合征高风险以及21—三体综合征高风险孕妇。结论 孕妇产前血清学筛查异常、高龄、不良孕产史是孕妇有效羊膜腔穿刺的主要指征，夫妇一方染色体异常对于产前诊断提胎儿染色体异常有着良好的推动作用，临床工作中需要加以重视。

[关键词] 羊膜腔穿刺；产前诊断；临床分析

[中图分类号] R5 [文献标识码] A [文章编号] 1674-0742（2017）07（a）-0051-03

Clinical Research on Prenatal Diagnosis of Amniocentesis

YAN Lei

Medical Genetics and Prenatal Diagnosis Department， Dezhou Women and Children Hospital， Dezhou， Shandong Province， 253015 China

[Abstract] Objective To study the related problems of prenatal diagnosis of amniocentesis and analyze the features of fetal chromosome abnormity and high-risk factors and improve the test rate of amniocentesis to the fetal abnormal karyotype. Methods Convenient selection 300 cases of delivery women undergoing the amniocentesis with prenatal diagnosis features in our hospital from January 2016 to January 2017 were selected and whether the fetal chromosome was abnormal or not was analyzed by the amniotic fluid cell culture， film production and g-banding technology. Results 300 cases of delivery women were with disposable puncture success， and there were 15 cases with abnormal chromosome karyotype， and the test rate was 5%， and the test rate of chromosome abnormalities in either side of couples was higher than the senile pregnant women， and the chromosome abnormality ratio of senile pregnant women was higher than that of delivery women with high-risk trisomy 18 syndrome and trisomy 21 syndrome. Conclusion The abnormal prenatal serum screening， old age and adverse delivery history are the major signs of effective amniocentesis， and the amniocentesis has a good promotion effect on the prenatal diagnosis of amniocentesis， and we need to pay attention to it in clinical work.

[Key words] Amniocentesis； Prenatal diagnosis； Clinical analysis

羊膜腔穿刺術作为当今世界上可靠安全的一种产前诊断取材方法，在诊断胎儿染色体病、单基因遗传病方面得到广泛应用[1]。为了能够提升胎儿染色体异常检出率，降低出生缺陷发生率，现对该院2016年1月—2017年1月有产前诊断指征的300名孕妇实施羊膜腔穿刺抽取羊水，并对其实施羊水细胞染色体核型检测，通过分析检查结果来探究胎儿染色体异常特点、临床高危因素，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

方便选择该院有产前诊断指征的300名孕妇作为研究对象，其年龄分布在20～43岁之间，平均年龄为（26.5±3.5）岁，孕周在18～25周之间，平均为（20.5±1）周。

1.2 方法

对孕妇实施B超定位，无菌条件下经其腹壁实施羊水穿刺，抽取25 mL羊水细胞，对其离心之后去除上清，细胞悬液接种在2个不同细胞培养瓶中，放置在温度为37 ℃的CO2培养箱中，间隔8～9 d更换一次液体，观察细胞生长情况[2]。羊水细胞贴壁生长较为旺盛，镜下多出现多个克隆时，结合细胞生长情况选择不同的收获方式，常规进行制片，核型计数不低于分裂像，异常核型计数30个分裂像以上，分析出3～5个核型[3]。endprint

1.3 统计方法

孕妇相关资料和数据使用SPSS 16.0统计学软件来处理，针对不同指征异常染色体检出率实施χ2检验。

2 结果

2.1 手术操作以及细胞培养结果

300名孕妇羊膜腔穿刺都实现一次性穿刺成功，术后未出现胎儿流产、宫内感染、胎儿损伤、羊水栓塞等并发症，羊水细胞培养成功为100%。

2.2 胎儿染色体检查结果

300名孕妇中染色体异常的有15例，检出率为5%，其中结构异常有2例、染色体数目异常有13例。异常核型中21-三体综合征最多，其次为18-三体综合征，见表1。

3 讨论

根据相关资料来分析[4]，我国新生儿中染色体异常占总人数的0.5%，染色体病作为当前临床医学中导致新生儿出生缺陷相对较多的一种疾病，很多染色体疾病都难以实现治疗，给患者带来痛苦，给家庭、社会造成沉重的精神负担和经济负担。因此，通过羊膜腔穿刺可对产前血清学筛查高风险、高龄孕妇、有不良孕产史及夫妻一方染色体异常进行产前诊断[5]。

羊膜腔穿刺作为经典的介入性穿刺手术，之前的报道中提到羊膜腔穿刺所导致的孕妇流产风险为0.5%，这和杨慧等[6]报道结果一致，其提到的该种手术诱发的孕妇流产风险为0.3%左右。随着医疗卫生事业的不断发展和进步，通过实施超声引导穿刺，让这种风险逐渐降低，该文中通过超声引导进行羊膜腔穿刺术300名孕妇无1例发生并发症。为了能够避免胎儿遭到损伤、出现宫内感染、流产、羊水栓塞等并发症，可以尽可能固定一名操作经验丰富的妇产科医生来操作，在胎儿穿刺之前对其实施B超检查，从而寻找最佳穿刺位置[7]。手术过程中要能够严格进行消毒，尽量避开穿刺胎盘，丢弃抽取到的前2 mL羊水，避免母体细胞受到污染，高质量的羊水细胞培养、收获技术也是对孕妇实施羊水染色体分析成功的前提条件。该次研究发现的胎儿染色体数目异常多于结构异常，这可能和产前诊断指征构成不同、血清学筛查假阳性率不同存在一定关系，孕妇年龄升高将会和产前诊断异常染色体检出率相关，而且和人类生存环境不断恶化有关，这些因素都可能导致胎儿染色体出现异常现象[8]。

该次研究中对21-三体综合征筛查高风险孕妇共有152例，占总人数的51%，对其实施羊水细胞染色核体型分析发现，异常染色体确诊率为2.6%，这就表示通过正确的筛查能够提升21-三体综合征检出率[9]。因为AFP、β-HCG母体血清水平在孕周不同的影响下出现变化，所以，在唐氏筛查时，进行孕周核对显得十分重要。

胎儿染色体来自于父亲和母亲两方，双方任何染色体结构出现异常，都可能导致胎儿染色体出现异常现象。该次研究中3例夫妇一方染色体结构异常，胎儿异常检出2例，发生几率为66%，属于所有指征中检出率最高的，所以，对具有相关指征的孕妇而言，需要开展相应的产前诊断。

随着二孩政策的放开，分娩年龄大于35岁的高龄孕妇来该院进行产前诊断的人数越来越多，而且高龄孕妇胎儿发生染色体异常的比率也最高，高达8.3%，随着年龄的增加，减数分裂染色体不分离的发生率也越来越高，这就导致18-三体综合征、21-三体综合征、X-三体综合征等非整倍体风险逐渐增加[10]。该次研究中高龄孕妇有96例染色体异常8例，占胎儿染色体异常的53%。孕妇分娩年龄超过35岁之后，胎儿染色体核型异常发生率逐渐增加，这都表示高龄孕妇需要进行产前诊断。之前认为胎儿额外染色体是因为母亲生殖细胞减数分裂时诱发的异常现象，父亲年龄效应则展现在基因方面，但是，最近也有研究表明唐氏综合症额外染色体有1/4来自于父親。该次研究中染色体异常父亲年龄和正常胎儿父亲年龄差异明显[11]。

综上所述，孕妇产前血清学筛查异常、高龄、不良孕产史是产妇进行羊膜腔穿刺的主要指征，夫妇一方染色体异常对于产前诊断提胎儿染色体异常有着良好的推动作用，临床检查中需要加以重视。

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[8] 闫井香. 120例羊膜腔穿刺产前诊断的临床观察及分析[J]. 中国现代药物应用，2013（12）：59-60.

[9] 张静媛，吴二平，钟世林. 818例羊膜腔穿刺产前诊断临床分析[J]. 中国妇幼保健，2010（22）：3153-3155.

[10] Helen L. Steed，Darrell J. Tomkins，Doug R. Wilson，et al.Maternal Cell Contamination of Amniotic Fluid Samples Obtained by Open Needle Versus Trocar Technique of Amniocentesis[J].Journal of Obstetrics and Gynaecology Canada，2002，97（3）：233-236.

[11] Chih-Ping Chen，Chen-Ju Lin，Schu-Rern Chern，et al.Prenatal diagnosis and molecular cytogenetic characterization of low-level mosaic trisomy 12 at amniocentesis associated with a favorable pregnancy outcome[J]. Taiwanese Journal of Obstetrics & Gynecology，2017，56（2）：238.

（收稿日期：2017-04-08）endprint