完全性肺静脉连接异常的产前超声心动图诊断价值及漏误诊分析

2017-08-07周成双ZHOUChengshuang

中国医学影像学杂志 2017年7期

关键词：右心房肺静脉冠状

周成双ZHOU Chengshuang

张玉奇2ZHANG Yuqi

朱善良1ZHU Shanliang

毛羽1MAO Yu

陈俊1CHEN Jun

完全性肺静脉连接异常的产前超声心动图诊断价值及漏误诊分析

周成双1ZHOU Chengshuang

张玉奇2ZHANG Yuqi

朱善良1ZHU Shanliang

毛羽1MAO Yu

陈俊1CHEN Jun

目的探讨胎儿超声心动图对完全性肺静脉连接异常（TAPVC）的诊断价值，分析漏诊与误诊原因，提高TAPVC产前诊断的准确性。资料与方法回顾性分析2001年10月－2015年12月在南京医科大学附属南京儿童医院及上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心24例经产后超声心动图证实为TAPVC胎儿的超声心动图检查资料。结果 24例TAPVC胎儿中，心上型14例、心内型7例、心下型2例、混合型1例。单纯性TAPVC 15例，合并其他心血管畸形9例，其中最常见的合并畸形为双侧右心房结构、单心房、单心室、共同房室瓣、肺动脉狭窄。超声的共同征象为四腔心观未见肺静脉回流入左心房内24例（100.0%）、左心房与降主动脉间见静脉共汇22例（91.7%）。24例胎儿中，漏诊1例，3例分别误诊为左侧上腔静脉残存、共同肺静脉干闭锁和左心房主静脉开放。结论胎儿超声心动图可准确诊断TAPVC，但易造成漏诊及误诊。

肺静脉；血管畸形；超声心动描记术，多普勒，彩色；超声检查，产前；胎儿；误诊

完全性肺静脉连接异常（total anomalous pulmonary venous connection，TAPVC）是指所有肺静脉未与左心房连接，分别或经共同静脉干与体循环静脉系统直接连接，导致肺静脉血回流入右心房的先天性畸形。TAPVC是一种少见的先天性心脏病，约占活产新生儿的8.7/10万，居危重先天性心脏病第5位[1]。TAPVC可以单发，称为单纯性TAPVC；也可以合并其他复杂的心血管疾病，特别是心脾综合征、圆锥动脉干畸形等，称为复合性TAPVC。TAPVC患儿出生后大多在新生儿期即出现紫绀、呼吸困难等症状，78%以上的患儿1岁内死亡，早期诊断并进行手术治疗十分重要[2]。由于胎儿期呼吸尚未建立，两肺未扩张、肺循环血流量少、肺静脉细小、血流速度低、引流部位多变，TAPVC的产前诊断较产后超声诊断的难度更大，容易漏误诊[3-4]。本研究回顾性分析其产前超声心动图的诊断情况，并对漏、误诊原因进行分析，旨在提高本病产前超声诊断的检出率。

1 资料与方法

1.1 研究对象回顾性分析2001年10月－2015年12月在南京医科大学附属南京儿童医院及上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心经证实为TAPVC的胎儿24例。所有胎儿均为单胎，超声心动图检查时胎龄20～35周，平均（25.47±3.61）周；孕妇年龄21～38岁，平均（28.52±4.68）岁。24例TAPVC胎儿中，心上型14例、心内型7例、心下型2例、混合型1例。其中单纯性TAPVC 15例，合并其他心血管畸形者9例。最常见的合并畸形为双侧右心房结构、单心房、单心室、共同房室瓣、肺动脉狭窄4例，右心室双出口、室间隔缺损、肺动脉狭窄2例，纠正性大动脉转位、室间隔缺损、肺动脉狭窄1例，左心发育不良综合征1例，单心房1例。

1.2 产前超声诊断采用Philips SONOS 5500、iE 33彩色多普勒超声诊断仪，S4、S5-1、C5-1探头，探头频率1.0～5.0 MHz。孕妇取仰卧位，探头在孕妇腹部表面进行系统扫查。重点应用四腔心观观察心胸比及各心腔的大小，判断肺静脉回流入左心房以及肺静脉汇合形成总汇情况；观察冠状静脉窦增大、三血管切面存在垂直静脉情况；结合彩色多普勒超声及频谱多普勒超声发现建立诊断。TAPVC分为4种类型：①心上型，4支肺静脉汇合成共同静脉干，经垂直静脉引流入左无名静脉或上腔静脉后回流入右心房；②心内型，共同静脉干直接开口于右心房，或回流入增大的冠状静脉窦后入右心房；③心下型，共同静脉干经垂直静脉引流入门静脉、肝静脉或下腔静脉后回流入右心房；④混合型，上述3种类型混合存在[1]。按照胎儿整体检查程序及胎儿心脏顺序分段诊断法，判断胎儿方位、心脏位置、心房位置及心室位置，分析心房、心室及大动脉的连接关系建立诊断[5]。24例胎儿产后均行新生儿经胸超声心动图检查，并与产前超声及MRI诊断结果对比。

应用四腔心观心室舒张末期房室瓣下方测量左心室横径（left ventricle，LV）、右心室横径（right ventricle， RV），心室收缩末期测量心房侧壁至卵圆窝中点的距离获得左心房横径（left atrium，LA）、右心房横径（right atrium，RA）。根据Shapiro等[6]的公式计算同孕周正常胎儿左、右心室横径比值及左、右心房横径比值的预测值：LV/RV =－0.000 216孕周2+0.006孕周+0.9474，LA/RA=－0.000 178×孕周+0.9394。

1.3 MRI检查胎儿超声诊断后72 h内，6例患者行胎儿MRI检查。孕妇取仰卧位，使用Philips Achieva 1.5T MRI扫描仪（16通道SENSE-XL-Torso线圈）进行二维快速平衡稳态进动序列和单激发快速自旋回波序列扫查建立诊断[7]。

1.4 统计学方法采用SPSS 15.0软件，计量资料以x±s表示，LV/RV、LA/RA的实测值与同孕周正常胎儿预测值比较行配对t检验，P＜0.05表示差异有统计学意义。

2 结果

2.1 超声征象四腔心观未见肺静脉回流入左心房内24例（100.0%）、左心房壁与降主动脉间距增宽24例（100.0%），左心房与降主动脉间见静脉管腔存在22例（91.7%）；15例单纯性TAPVC患者心胸比正常，平均0.28±0.03。LA/RA的实测值为0.86±0.10、预测值为0.94±0.06，两者差异有统计学意义（P＜0.05）；LV/RV的实测值为0.89±0.06、预测值为0.96±0.05，两者差异有统计学意义（P＜0.05）。24例TAPVC胎儿的超声征象如下：①心上型14例。其中12例胎儿肺静脉汇合后沿垂直静脉上行，经左侧无名静脉入右侧上腔静脉至右心房，四腔心观显示左心房壁光滑，未见肺静脉开口；肺静脉总汇位于左心房与降主动脉之间，两者间距离增大（图1A）；三血管切面显示为4根血管，最左侧为上行的垂直切面（图1B）；显示四腔心观后探头向头端扫查，可见垂直静脉向上走行，彩色多普勒超声显示为蓝色上行血流（图1C），脉冲波频谱多普勒超声检查显示上行的静脉血流频谱（图1D）。2例肺静脉汇合后直接向右侧上行回流入右侧上腔静脉。②心内型7例。其中4例直接开口于右心房；3例肺静脉汇合后形成肺静脉总汇（图2A），呈“树枝征”，回流入增大的冠状静脉窦，入右心房（图2B）；四腔心观及左心室长轴观可以显示增大的冠状静脉窦。③心下型2例。肺静脉汇合后经垂直静脉下行，回流入门静脉系统。④混合型1例。心内型+心下型；右侧肺静脉直接回流入右心房，左侧肺静脉经垂直静脉下行回流入肝脉。

2.2 超声诊断情况 24例TAPVC胎儿，产前胎儿MRI诊断6例（图3、4），产前超声诊断20例；与产后超声诊断结果对比，产前超声诊断正确20例，占83.3%；漏误诊4例，占16.7%。4例漏误诊患者中，3例误诊，1例漏诊，见表1。

图1 孕25周，心上型TAPVC胎儿。超声心动图显示左心房后的肺静脉总汇（箭），位于左心房与降主动脉（箭头）之间，左心房壁光滑，未见肺静脉汇入（A）；超声心动图检查三血管切面显示上腔静脉、主动脉、肺动脉从右向左依次排列，垂直静脉位于肺动脉左侧（B）；彩色多普勒超声显示肺静脉汇合后沿垂直静脉上行，呈离心蓝色血流（箭，C）；脉冲多普勒超声显示垂直静脉内的低速连续性静脉血流（箭，D）。AO：主动脉；CV：肺静脉总汇；DAO：降主动脉；LA：左心房；LV：左心室；PA：肺动脉；RA：右心房；RSVC：右侧上腔静脉；RV：右心室；VV：垂直静脉

图2 孕27周，心内型TAPVC胎儿。超声心动图显示肺静脉在左心房与降主动脉（箭头）之间形成肺静脉总汇（箭，A）；超声心动图显示肺静脉汇合后经冠状静脉窦回流入右心房（箭，B）。CS：冠状静脉窦；CV：肺静脉总汇；DAO：降主动脉；LA：左心房；LV：左心室；RA：右心房；RV：右心室

图3 孕25周，心上型TAPVC胎儿。MRI显示肺静脉汇合后沿垂直静脉上行，回流入右侧上腔静脉。SVC：上腔静脉；VV：垂直静脉

图4 孕28周，心内型TAPVC胎儿。MRI显示肺静脉汇合经扩大的冠状静脉窦，回流入右心房。CS：冠状静脉窦；RA：右心房

表1 4例TAPVC胎儿漏误诊情况

3 讨论

3.1 胚胎发育与临床分型肺静脉的胚胎发育源自肺芽的原始肺静脉丛。胚胎发育第4～5周时，原始肺静脉丛逐步融合成共同肺静脉干，并与原始左心房后壁连接。胚胎发育第5～6周时，共同肺静脉干的肺端静脉丛分出4 支肺静脉。同时，原始肺静脉丛与体静脉丛的连接退化吸收，共同肺静脉干与原始左心房融合形成左心房主体，4支肺静脉直接回流入左心房。共同肺静脉干与左心房连接障碍，原始肺静脉丛与体静脉的连接不吸收可导致4 支肺静脉连接异常，即完全性肺静脉连接异常[1]。根据肺静脉连接部位可将TAPVC分为心上型、心内型、心下型、混合型；TAPVC可单发，也可合并于其他复杂的先天性心脏病中，如心脾综合征等。本研究24例TAPVC胎儿中，心上型14例（58.3%），心内型7例（29.1%），心下型2例（8.4%），混合型1例（4.2%）；15例单纯性TAPVC，占62.5%；9例合并于其他复杂先天性心脏病中，其中包括心脾综合征4例（44.4%），与文献报道[1]基本相似。

3.2 超声诊断情况心血管造影、CT及MRI检查广泛应用于TAPVC的产后诊断。但造影及CT检查具有放射性，不能应用于产前诊断；MRI检查无放射性，成像清晰，产前诊断应用较多，但由于胎儿结构细小，胎动影响大，重复性较差，临床应用较少[7]。超声心动图具有无创、易重复等优点，孕妇腹壁透声窗丰富，多切面成像结合彩色多普勒超声显像可清晰显示胎儿肺静脉与左心房的连接；反复探查如未发现肺静脉回流入左心房，可在左心房后方沿肺静脉总汇血流方向寻找回流途径诊断TAPVC。本组24 例TAPVC胎儿，产前超声明确诊断20例（83.3%），表明超声心动图可比较准确地诊断胎儿TAPVC。

3.3 漏诊原因分析由于胎儿期双肺尚未建立呼吸，孕早、中期约不足15%的血液经肺循环至肺静脉。由于肺静脉管径细小，肺静脉血流速度低，一般不引起明显的血流动力学变化；肺静脉总汇较小，右心房、右心室增大及左心房、左心室减小不如产后明显；引流部位多变。受孕妇肥胖、胎动、胎儿方位等的影响，TAPVC的产前诊断比产后超声诊断的难度更大，容易漏误诊。本组24例TAPVC胎儿中，产前超声漏误诊4例（16.7%）也证明以上结论。

3.4 误诊原因分析与鉴别诊断本组1例胎儿超声诊断为左侧上腔静脉残存，回流入冠状静脉窦，胎儿MRI诊断为心内型TAPVC。分析认为心上型TAPVC肺静脉共汇形成后经垂直静脉向上汇入左无名静脉，三血管切面上垂直静脉与左侧上腔静脉的声像图类似，需要鉴别；心上型TAPVC垂直静脉内血流为离心向上血流，而左侧上腔静脉残存则为离心血流，根据血流方向可以区分。心内型TAPVC大多经冠状静脉窦回流入右心房，左侧上腔静脉残存大多回流入冠状静脉窦，两者均引起冠状静脉窦增大，需加以鉴别；心内型TAPVC可见肺静脉总汇，左侧上腔静脉残存四腔心观无肺静脉总汇，肺静脉直接回流入左心房。

共同肺静脉干闭锁极其罕见，肺静脉在左心房后壁形成共同静脉腔，但不与任何部位相连，可为孤立性畸形，也可伴随其他畸形[8]。超声心动图检查可见左心房后方的肺静脉共汇，肺静脉与左心房不连接，易与TAPVC混淆。本研究1例超声诊断共同肺静脉干闭锁，出生后诊断为混合型TAPVC、房间隔缺损。TAPVC的共同静脉总干与右心房或体静脉相连，两者鉴别在于肺静脉共同腔是否与其他部位相连。混合型TAPVC是心上型、心内型、心下型TAPVC的组合，包括2种以上连接方式；由于回流部位多变，肺静脉共汇不明显，易漏误诊，故需多切面仔细追踪每根肺静脉的引流部位，从而避免漏误诊。

左心房主静脉指左心房与体静脉之间的异常连接，起源于胚胎主静脉系统，大多在左心流入道梗阻时开放，可将左心房血流异常引流入体静脉，起到减压的作用[9]。本研究1例胎儿超声诊断为左心发育不良综合征、左心房主静脉开放，出生后超声检查诊断为左心发育不良综合征、房间隔缺损、心上型TAPVC。左心发育不良综合征患者肺静脉血流回流入左心房，经左心房主静脉回流入右心房[9]；而TAPVC患者肺静脉不回流入左心房，在左心房后方形成肺静脉总汇与垂直静脉连接后回流入右心房。因此，肺静脉是否回流入左心房可以作为鉴别要点。

3.5 左、右心房及心室横径比的预测值分析本研究15例为单纯性TAPVC，LV/RV、LA/RA均小于同孕周正常胎儿预测值。胚胎发育时期右心略大于左心，两者比值一般小于1.2[6]。本研究RV/LV与RA/LA的比值均在正常范围，易忽略与同孕周胎儿预测值比较，作为胎儿TAPVC早期诊断线索的价值有限，这与李文秀等[10]的研究结果相同。本研究24例胎儿中，四腔心观未见肺静脉回流入左心房内24例（100.0%）、左心房壁与降主动脉间距增宽24例（100.0%），左心房与降主动脉间见静脉管腔存在22例（91.7%），提示如左心房与降主动脉间距增宽且有血管腔存在，应仔细寻找肺静脉与左心房的连接关系；如有1支肺静脉回流入左心房，可排除TAPVC；如不能显示肺静脉回流入左心房，应观察肺静脉是否形成总汇，沿总汇追踪肺静脉的回流部位，建立TAPVC的诊断；如肺静脉回流部位显示不清，建议行胎儿MRI检查协助诊断。

本研究的局限性：①Seale等[2]的研究发现TAPVC胎儿的肺静脉血流频谱具有特征性改变，当肺静脉二维结构显示不清时可以借助血流频谱的变化进行诊断。本组仅4例测量肺静脉血流频谱，未进行详细的分析。②肺静脉回流梗阻的胎儿出生后可造成严重的紫绀及呼吸窘迫等，死亡率较高。Laux等[3]研究认为肺静脉正常流速＜0.5 m/s。当肺静脉血流速度＞1.0 m/s时，认为存在肺静脉回流梗阻。本研究仅1例心上型TAPVC胎儿垂直静脉与左无名静脉汇合处血流速度为1.1 m/s，提示梗阻；其他23例胎儿中17例数据缺失，6例血流速度＜0.5 m/s，未进行分析；但推测所有心下型TAPVC由于回流途径长，均为梗阻型；胎儿肺静脉血流少，根据血流频谱诊断梗阻的价值有限。③本研究9例复合型TAPVC，合并畸形多变，未进行详尽的超声征象总结；今后将继续收集病例进行研究。

TAPVC属于严重的紫绀型先天性心脏病，预后取决于心房之间交通的大小及肺静脉回流途径是否存在梗阻。心房之间限制性分流及梗阻型TAPVC在新生儿期死亡率较高，故明确诊断后应告知孕妇，做出优生优育的选择；产后应尽早进行临床干预，提高患儿的生存率。

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[4]关娜, 于岚. 超声心动图在胎儿肺静脉畸形引流的应用. 中国医学影像学杂志, 2014, 22(5): 384-386, 390.

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（本文编辑闻浩）

Fetal Echocardiography for Total Anomalous Pulmonary Venous Connection and Misdiagnosis Analysis

Purpose To investigate the diagnostic value of fetal echocardiography in total anomalous pulmonary venous connection (TAPVC), and to analyze the reasons of misdiagnosis so as to improve accuracy of prenatal diagnosis. Materials and Methods The prenatal echocardiographic data of 24 cases of TAPVC confirmed by postnatal echocardiography and prenatal MRI from October 2001 to December 2015 in Children's Hospital Affiliated to Nanjing Medical University and Shanghai Children's Medical Center Affiliated to Shanghai Jiaotong University School of Medicine were retrospectively analyzed. Results In 24 cases, there were 14 fetuses of supracardiac type, 7 cases of intracardiac type, 2 cases of infracardiac type, and 1 case of mixed type. 15 fetuses had TAPVC only, whereas 9 cases were associated with other cardiovascular anomalies, most commonly including bilateral right atria, single atrium, single ventricle, common atrioventricular valve and pulmonary stenosis. On 4-chamber views, the common sonographic sign was absent of pulmonary venous return to the left atrium in 24 cases (100.0%), and the presence of venous confluence between left atrium and descending aorta was observed in 22 cases (91.7%). In all 24 cases, 1 case was missed diagnosis, and 3 cases were misdiagnosed as persistent left superior vena cava, common pulmonary vein atresia and patent left atrial cardinal vein. Conclusion TAPVC can be accurately diagnosed by fetal echocardiography, but it is prone to be misdiagnosed.

Pulmonary veins; Vascular malformations; Echocardiography, Doppler, color; Ultrasonography, prenatal; Fetus; Diagnostic errors

10.3969/j.issn.1005-5185.2017.07.011

1. 南京医科大学附属南京儿童医院超声科江苏南京 210008

2. 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心内科上海 200127

张玉奇

Department of Pediatric Cardiology, Shanghai Children's Medical Center Affiliated to

Shanghai Jiaotong University School of

Medicine, Shanghai 200127, China

Address Correspondence to: ZHANG Yuqi E-mail: changyuqi@hotmail.com

2016-11-08

2017-02-14

R541.1；R445.1